Zawartość
Zwłóknienie szpiku, znane również jako agnogenna metaplazja szpiku, jest rzadką i potencjalnie poważną chorobą szpiku kostnego. To powoduje powstawanie w szpiku włóknistych blizn, co z kolei prowadzi do wytwarzania przez szpik nieprawidłowych krwinek. Może to prowadzić do problemów z liczbą komórek i innych poważnych powikłań, z których niektóre mogą być śmiertelne.To zaburzenie dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Może wystąpić w każdym wieku, ale zwykle jest diagnozowany u osób w wieku od 50 do 70 lat. Tylko około trzech osób na 200 000 zachoruje na tę chorobę, która ma kilka różnych postaci.
Czy to rak?
Wiele witryn internetowych określa zwłóknienie szpiku jako „rzadki rak krwi”. To prosty sposób na podsumowanie, ale nie jest to technicznie poprawne.
Zwłóknienie szpiku jest klasyfikowane jako nowotwór mieloproliferacyjny, który jest grupą schorzeń obejmujących nadprodukcję co najmniej jednego rodzaju krwinek. Te stany mają pewne podobieństwa do raka, ale niekoniecznie są rakowe. Wzrosty, które powodują mogą być łagodne (nienowotworowe), złośliwe (rakowe) lub przedrakowe.
Dodatkowo zwłóknienie szpiku może zwiększać ryzyko niektórych nowotworów krwi, ale może być również spowodowane przez raka krwi.
Co robi szpik kostny
Głównym zadaniem szpiku kostnego jest tworzenie nowych komórek krwi. Kiedy zwłóknienie uszkadza zdrowy szpik kostny, może dojść do nieprawidłowej liczby komórek, a nawet nieprawidłowości komórek krwi. W zaawansowanych przypadkach szpik może całkowicie zawieść, prowadząc do poważnych powikłań, takich jak ostra białaczka (zagrażający życiu rak krwi) lub poważne problemy z krwawieniem i krzepnięciem krwi.
Objawy
Aż 25% osób z mielofibrozą nie ma żadnych objawów. Ci, którzy mają objawy, mogą doświadczyć:
- Powiększona śledziona, która powoduje dyskomfort w lewym górnym brzuchu lub ból w lewym górnym ramieniu
- Niedokrwistość, która może prowadzić do zmęczenia i osłabienia
- Duszność
- Gorączka
- Utrata masy ciała
- Nocne poty
- Niewyjaśnione krwawienie
- Krwawienia i problemy z krzepnięciem krwi spowodowane wpływem na płytki krwi
Śledziona zostaje zaangażowana, ponieważ twoje ciało próbuje wytwarzać czerwone krwinki, gdzie tylko może, co nie powinno mieć miejsca.
Przed narodzinami dzieci ich ciała mogą wytwarzać nowe komórki krwi w szpiku kostnym, śledzionie, wątrobie i węzłach chłonnych. Jednak mniej więcej w momencie narodzin produkcja krwinek staje się wyłącznie funkcją szpiku kostnego.
Dysfunkcja szpiku kostnego powoduje, że organizm wraca do produkcji czerwonych krwinek w innych miejscach, co może obciążać te narządy.
Niektóre z poważniejszych postaci zwłóknienia szpiku mogą obejmować:
- Nowotwory powstałe z rozwijających się komórek krwi tworzących się poza szpikiem kostnym
- Spowolniony przepływ krwi do wątroby, prowadzący do stanu zwanego „nadciśnieniem wrotnym”
- Rozszerzone żyły w przełyku, znane jako żylaki przełyku, które mogą pękać i krwawić
Przyczyny
Zwłóknienie szpiku może być pierwotne lub wtórne. Pierwotne oznacza, że nie było spowodowane inną chorobą, a drugorzędne oznacza, że tak było.
Pierwotna mielofibroza
Eksperci nie są jeszcze pewni, co powoduje pierwotne lub idiopatyczne zwłóknienie szpiku. Połączyli jednak kilka genów i typów komórek szpiku z chorobą, w tym mutację genetyczną zwaną mutacją missense JAK2 V617F.
Jednak naukowcy nie wiedzą, co powoduje mutację i nie u każdego z tą mutacją rozwinie się choroba.
Wtórne włóknienie szpiku
Wtórne włóknienie szpiku może być spowodowane przez:
- Raki krwi
- Inne nowotwory mieloproliferacyjne, w tym czerwienica prawdziwa i trombocytemia samoistna
- Uraz chemiczny
- Obrażenia fizyczne
- Infekcja szpiku kostnego
- Utrata dopływu krwi do szpiku kostnego
Chociaż choroba jest nazywana po prostu zwłóknieniem szpiku, niezależnie od przyczyny, naukowcy uważają, że wciąż można się wiele dowiedzieć o różnicach między każdym typem.
Diagnoza
Twój lekarz może zacząć podejrzewać włóknienie szpiku z powodu twoich objawów i / lub fizycznego badania. Następnie mogą zamówić kilka testów pomocnych w diagnozie, w tym:
- Morfologia krwi
- Inne badania krwi
- Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie i rezonans magnetyczny
- Testy szpiku kostnego
- Testy genetyczne
Mogą również przetestować Cię pod kątem innych schorzeń, które mogą wyglądać jak zwłóknienie szpiku, takich jak:
- Przewlekła białaczka szpikowa
- Inne zespoły mieloproliferacyjne
- Przewlekła białaczka mielomonocytowa
- Ostra białaczka szpikowa
Leczenie
W tej chwili nie ma leku, który leczy mielofibrozę. Zabiegi mają na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom, poprawę liczby krwinek i, jeśli to konieczne, zmniejszenie powiększonej śledziony.
Leczenie kieruje się:
- Czy masz objawy, czy nie
- Ryzyko związane z konkretnym przypadkiem
- Twój wiek i ogólny stan zdrowia
Jeśli nie masz objawów i istnieje niskie ryzyko powikłań, możesz potrzebować tylko wstępnych testów i obserwacji.
Lek Jakafi (ruksolitynib) jest zatwierdzony przez amerykańską FDA do leczenia zwłóknienia szpiku pośredniego i wysokiego ryzyka, w tym zwłóknienia szpiku pierwotnego, zwłóknienia szpiku po czerwienicy prawdziwej i zwłóknienia szpiku po samoistnej trombocytemii. Inne stosowane leki to fedratynib i hydroksymocznik.
W przypadkach wysokiego ryzyka lekarze czasami rozważają przeszczepienie komórek macierzystych od dawcy, ale wiąże się to z pewnym ryzykiem i nie każdy się kwalifikuje.
Powiększona śledziona
Zabiegi na powiększoną śledzionę obejmują:
- Leki, w tym Jakafi
- Chemoterapia
- Radioterapia niskodawkowa
- Przeszczep szpiku kostnego (komórek macierzystych)
- Splenektomia (chirurgiczne usunięcie śledziony)
Niedokrwistość
Jeśli niedokrwistość jest dla Ciebie problemem, można ją leczyć:
- Suplementy żelaza
- Suplementy kwasu foliowego
- Transfuzje krwi
- Leki, w tym stymulatory szpiku kostnego, androgeny i immunomodulatory
Rokowanie
Średnio osoby z mielofibrozą przeżywają pięć lat od diagnozy. Jednak około 20% osób z tą chorobą przeżywa 10 lat lub dłużej.
Najlepiej rokują osoby z poziomem hemoglobiny powyżej 10 g / dl, liczbą płytek krwi powyżej 100x3 / ul oraz z mniejszym powiększeniem wątroby.
Słowo od Verywell
Prognozy dla osoby ze zwłóknieniem szpiku mogą brzmieć tragicznie, ale pamiętaj, że te liczby są historyczne. Perspektywy stale się poprawiają, ponieważ opracowywane są nowe metody leczenia, a naukowcy dowiadują się więcej o zaburzeniu. Porozmawiaj z lekarzem o tym, co możesz zrobić, aby leczyć swoją chorobę, zadbać o siebie i zwiększyć swoje szanse na pokonanie tej choroby.