Zawartość
Zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwu i rdzenia (NMOSD) - dawniej zwane chorobą Devica - to bardzo rzadka choroba autoimmunologiczna, która powoduje zapalenie ośrodkowego układu nerwowego (obejmującego mózg i kręgosłup). Stan ten powoduje również zapalenie nerwu wzrokowego.Układ odpornościowy normalnie atakuje tylko obce komórki (takie jak wirusy). Ale kiedy dana osoba ma chorobę autoimmunologiczną, układ odpornościowy nagle zaczyna atakować własne narządy i tkanki organizmu (takie jak komórki nerwowe). Uszkodzenia wynikające z tego ataku układu odpornościowego powodują oznaki i objawy NMOSD.
NMOSD charakteryzuje się objawami poprzecznego zapalenia rdzenia kręgowego (zapalenie obu stron odcinka rdzenia kręgowego), a także objawami będącymi następstwem zapalenia nerwu wzrokowego (tzw. Zapalenie nerwu wzrokowego).Przyczyna NMOSD nie jest dobrze poznana i nie ma lekarstwa. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów (zwane leczeniem paliatywnym) i zapobieganie nawrotom.
Częste objawy
Większość objawów NMOSD jest spowodowana przez poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, zapalenie nerwu wzrokowego i zapalenie pnia mózgu.
Zajęcie nerwu wzrokowego powoduje objawy zapalenia nerwu wzrokowego. Objawy, które często wynikają z tego zapalenia nerwu wzrokowego, obejmują:
- Ból oka (który może nasilać się po tygodniu, a następnie ustępuje po kilku dniach)
- Rozmycie wzroku
- Utrata wzroku (w jednym lub obu oczach)
- Utrata zdolności postrzegania koloru
Problemy ze wzrokiem zwykle dotyczą tylko jednego oka, ale mogą dotyczyć obu oczu.
Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego często niekorzystnie wpływa na trzy segmenty kręgów (części kręgosłupa chroniące rdzeń kręgowy) lub więcej i może bardzo osłabić osobę. Objawy, które zwykle wynikają z zapalenia rdzenia kręgowego (poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego) obejmują:
- Utrata czucia / drętwienie i mrowienie
- Uczucie zimna lub pieczenia
- Niedowład lub niedowład czworogłowy (osłabienie lub ciężkość jednej lub więcej kończyn, co może ostatecznie doprowadzić do całkowitego paraliżu)
- Paraliż jednej lub więcej kończyn
- Zaparcie
- Zatrzymanie moczu (niemożność opróżnienia pęcherza)
- Inne zmiany w oddawaniu moczu (takie jak trudności w oddawaniu moczu lub częstsze oddawanie moczu)
- Utrata kontroli nad pęcherzem lub jelitami
- Spastyczność (wzrost sztywności lub napięcia mięśni) kończyn
- Zmęczenie
Zajęcie pnia mózgu, szczególnie zmiana w obszarze pośrodkowym mózgu (zlokalizowanym w rdzeniu przedłużonym pnia mózgu), jest przyczyną częstych objawów, takich jak:
- Nudności
- Niekontrolowany czkawka
- Trudne do opanowania wymioty (wymioty, które są trudne do opanowania; nie ustępują z czasem ani podczas leczenia. Jest to uczucie ciągłego odczuwania, że dana osoba musi wymiotować).
Dwie formy NMOSD
Istnieją dwa różne typy NMOSD, w tym:
- Nawracająca postać NMOSD jest najczęstszym rodzajem NMOSD. Obejmuje zaostrzenia, które mogą występować w odstępach czasu wynoszących miesiące lub nawet lata, z okresami powrotu do zdrowia między epizodami. Jednak większość osób z NMOSD rozwija trwałe osłabienie mięśni i zaburzenia widzenia, które utrzymują się nawet w okresach rekonwalescencji. Kobiety są znacznie bardziej narażone na nawroty NMOSD. W rzeczywistości, zgodnie z Genetics Home Reference: „Z nieznanych powodów około dziewięć razy więcej kobiet niż mężczyzn ma postać nawrotową”. Nie jest jeszcze dobrze zrozumiałe, co dokładnie wywołuje te ataki, ale eksperci medyczni podejrzewają, że może to być powiązane na infekcję wirusową organizmu.
- Jednofazowa postać NMO charakteryzuje się jednym epizodem, który może trwać do kilku miesięcy. Ci, którzy mają jednofazową postać NMOSD, nie mają nawrotów. Po ustąpieniu objawów stan nie powraca. Ta postać NMOSD jest znacznie mniej powszechna niż postać nawrotowa; w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.
Chociaż objawy są takie same w obu postaciach NMOSD, długoterminowe powikłania (takie jak ślepota i przewlekłe upośledzenie ruchowe) są częstsze w wyniku nawracającej postaci NMOSD.
Progresja objawów
Progresja poprzecznego zapalenia rdzenia kręgowego
Zapalenie spowodowane poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego powoduje zmianę o długości trzech lub więcej kości kręgosłupa zwanych kręgami. Te zmiany uszkadzają rdzeń kręgowy. Powłoka ochronna otaczająca włókna nerwowe (zwane mieliną) w mózgu i rdzeniu kręgowym jest również uszkodzona; proces ten nazywa się demielinizacją.
Zdrowa mielina jest potrzebna do normalnej transmisji nerwów, aby mózg mógł odbierać informacje, które podróżują przez rdzeń kręgowy do odpowiednich części ciała. Przykładem tej normalnej transmisji nerwów jest sytuacja, gdy mózg potrzebuje sygnału do mięśni, aby się skurczyły.
Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego może rozwinąć się u osób z NMOSD w ciągu kilku godzin lub do kilku dni. Powoduje ból kręgosłupa lub kończyn (rąk lub nóg); może również powodować paraliż kończyn, nieprawidłowe odczucia w kończynach dolnych (takie jak drętwienie lub mrowienie) i możliwą utratę kontroli nad jelitami lub pęcherzem. U niektórych osób z NMOSD występują skurcze mięśni kończyn górnych lub górnej części ciała. Może wystąpić całkowity paraliż, uniemożliwiający chodzenie. W zależności od obszaru kręgosłupa mogą wystąpić problemy z oddychaniem.
Progresja zapalenia nerwu wzrokowego
W NMOSD zapalenie nerwu wzrokowego często pojawia się nagle; powoduje ból (który ma tendencję do nasilania się wraz z ruchem) i różne poziomy utraty wzroku (od niewyraźnego widzenia do ślepoty). Zwykle dotyczy tylko jednego oka, ale u niektórych osób zapalenie nerwu wzrokowego dotyka jednocześnie obu oczu.
Progresja tych objawów jest powszechna w obu typach NMSOD, w tym w postaci nawracającej, jak również w postaci jednofazowej.
Objawy NMOSD a stwardnienie rozsiane
Gdy dana osoba początkowo zaczyna mieć objawy NMOSD, może być trudno odróżnić objawy NMOSD od stwardnienia rozsianego (SM). Do różnicowania objawów przedmiotowych i podmiotowych często należą:
- Objawy zapalenia nerwu wzrokowego i zapalenia rdzenia kręgowego, które są cięższe w NMOSD
- Wyniki MRI mózgu są zwykle normalne w NMOSD
- W NMOSD brakuje biomarkera zwanego prążkami oligoklonalnymi. U osób ze stwardnieniem rozsianym często obserwuje się prążki oligoklonalne.
Biomarker to mierzalna substancja, w której po wykryciu wskazuje na obecność choroby.
Istnieją również nowsze testy, które dają wynik pozytywny w zapaleniu nerwu wzrokowego, takie jak anty-AQO4, anty-MOG i anty-NF.
Rzadkie objawy
Rzadko osoby z NMOSD mają inne klasyczne (ale rzadkie) objawy. Obejmują one:
- Dezorientacja
- Śpiączka
Przyczyną splątania i śpiączki jest obrzęk mózgu (obrzęk mózgu). Dzieci z NMOSD częściej niż dorośli mają objawy wynikające z obrzęku mózgu.
- Zaburzenia endokrynologiczne
- Zaburzenia snu (takie jak narkolepsja)
Przyczyną zaburzeń endokrynologicznych i snu jest zajęcie podwzgórza mózgu.
Powikłania / wskazania podgrupy
Istnieje wiele komplikacji, które mogą wystąpić w wyniku NMOSD, są to:
- Ślepota lub zaburzenia widzenia
- Depresja
- Długotrwałe upośledzenie ruchowe (spowodowane uszkodzeniem nerwów w przypadku nawrotów)
- Zaburzenia seksualne (takie jak zaburzenia erekcji).
- Osteoporoza (zmiękczenie i osłabienie kości w wyniku długotrwałego leczenia steroidami)
- Problemy z oddychaniem (od osłabienia mięśni potrzebnych do normalnego oddychania)
Niektórzy ludzie mogą potrzebować sztucznej wentylacji, ponieważ problemy z oddychaniem stają się tak poważne. W rzeczywistości niewydolność oddechowa (która może być śmiertelna) występuje u około 25% do 50% osób z nawracającym NMOSD).
Osoby z nawracającym NMOSD zwykle kończą się trwałą utratą wzroku, paraliżem i trwałym osłabieniem mięśni w ciągu pięciu lat od diagnozy.
Współwystępujące zaburzenia immunologiczne
U około jednej czwartej osób z NMOSD występują dodatkowe zaburzenia autoimmunologiczne, w tym miastenia, toczeń rumieniowaty lub zespół Sjogrena. Te współwystępujące (gdy występują jednocześnie dwie choroby) zaburzenia autoimmunologiczne mogą powodować szereg dodatkowych objawów te z NMOSD.
Kiedy iść do lekarza / iść do szpitala
Osoba, u której wystąpiły jakiekolwiek początkowe objawy przedmiotowe i podmiotowe NMOSD (takie jak problemy ze wzrokiem, ból oczu, drętwienie lub paraliż kończyn), musi natychmiast zgłosić się po pomoc doraźną.
Za każdym razem, gdy osoba, u której zdiagnozowano NMOSD, zauważy nagłą zmianę objawów, nagle potrzebuje więcej pomocy niż zwykle lub ma zmianę nastroju (lub inne oznaki i objawy depresji, w tym myśli samobójcze), czas natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.
Słowo od Verywell
Zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego to przewlekła (długotrwała) choroba z ciężkimi, wyniszczającymi objawami. Każdy rodzaj wyniszczającej choroby zwykle wymaga, aby dana osoba nauczyła się zupełnie nowego zestawu umiejętności radzenia sobie. Rozwijanie pozytywnych umiejętności radzenia sobie może mieć duży wpływ na psychologiczne perspektywy danej osoby i jej funkcjonowanie, a także działać jako siła napędowa ogólnej jakości życia.
Jeśli zdiagnozowano NMOSD, ważne jest, aby pracować nad budowaniem systemu wsparcia przyjaciół, członków rodziny, specjalistów i innych osób przechodzących podobne doświadczenia (cierpiących na wyniszczającą chorobę).
Dostępne są programy wsparcia online, takie jak infolinia na żywo oferowana przez Siegel Rare Neuroimmune Association. Inne usługi wspierające, które mogą być potrzebne, obejmują usługi socjalne (w celu zaspokojenia potrzeb, takich jak znalezienie środowiska życia przystosowanego dla osób niepełnosprawnych), terapeuty zajęciowego (pomoc osobie w przystosowaniu się do funkcjonowania na jej najwyższym poziomie po niepełnosprawności), fizjoterapeuta i nie tylko.
Przyczyny i czynniki ryzyka zapalenia nerwu i szpiku wzrokowego zaburzenia ze spektrum