Zawartość
- Co to jest miopatia metaboliczna?
- Typy miopatii metabolicznej
- Objawy miopatii metabolicznej
- Rozpoznanie miopatii metabolicznej
- Leczenie miopatii metabolicznej
- Więcej informacji na temat miopatii metabolicznej
Co to jest miopatia metaboliczna?
Metabolizm to proces, w którym nasze komórki przekształcają źródła paliwa - na przykład cukier - w użyteczną energię.
Jak wszystkie komórki, prawidłowe funkcjonowanie komórek mięśniowych zależy od metabolizmu. Komórki mięśniowe przekształcają cukier i tłuszcz w trifosforan adenozyny, czyli ATP, poprzez pracę enzymów. ATP umożliwia mięśniom skurcz i normalne funkcjonowanie.
Miopatie metaboliczne pojawiają się, gdy różnice genetyczne powodują niewystarczające poziomy konkretnego enzymu, który jest używany w tym procesie. Kiedy tak się dzieje, dotknięte mięśnie nie są w stanie zamienić paliwa na energię, a zatem nie mogą funkcjonować.
Typy miopatii metabolicznej
Rozróżnia się różne formy miopatii metabolicznych, na podstawie których enzymu brakuje lub go brakuje.
Na przykład choroba McArdle'a jest spowodowana brakiem enzymu, który pomaga w metabolizmie węglowodanów. Inny rodzaj miopatii metabolicznej spowodowanej niedoborem kwaśnej maltazy nazywany jest chorobą Pompego.
Miopatia metaboliczna mitochondrialna to inny typ, który wynika z braku określonego enzymu normalnie występującego w mitochondriach, częściach komórek wytwarzających energię.
Objawy miopatii metabolicznej
Objawy miopatii metabolicznej są różne u różnych osób. W rzeczywistości niektórzy ludzie cierpiący na tę chorobę żyją bez objawów, ponieważ ich komórki znalazły inną ścieżkę wytwarzania energii do zasilania mięśni.
W innych przypadkach mogą pojawić się objawy, w zależności od brakującego enzymu. Objawy miopatii metabolicznej obejmują:
Zmęczenie i nietolerancja wysiłku (powrót energii po odpoczynku)
Kurcze mięśni
Problemy sercowe
Trudności w oddychaniu, jeśli choroba dotyka mięśni zaangażowanych w oddychanie
Rabdomioliza, bolesny rozpad tkanki mięśniowej, który może spowodować uszkodzenie nerek, może wynikać ze zbyt forsownych ćwiczeń, choroby, stresu, narażenia na zimno lub zbyt długiego pozostawania bez jedzenia.
Rozpoznanie miopatii metabolicznej
Miopatie metaboliczne mogą mieć objawy podobne do wielu innych schorzeń. Biopsja mięśnia może pomóc w ustaleniu przyczyny osłabienia mięśni.
Badanie krwi może wykryć różnice genetyczne, a także oznaki rozpadu tkanki mięśniowej. Badania krwi mogą być przeprowadzane w połączeniu z intensywnymi lub umiarkowanymi ćwiczeniami w celu wyszukania w krwiobiegu dowodów na uszkodzenie mięśni.
Elektromiografia (EMG) może być stosowana w celu wykluczenia dystrofii mięśniowej i innych zaburzeń.
Leczenie miopatii metabolicznej
Osoby z miopatiami metabolicznymi muszą unikać ostrych rozpadów mięśni, które uwalniają białka mięśniowe do krwiobiegu i powodują poważne uszkodzenie nerek.
Osoby powinny współpracować z lekarzami i innymi członkami zespołu opiekuńczego w celu opracowania planu zarządzania aktywnością fizyczną. W niektórych przypadkach opiekunowie mogą zalecić program lekkiego treningu aerobowego.
Kardiolog zaznajomiony z miopatiami metabolicznymi może zbadać wszelkie uszkodzenia mięśnia sercowego
Dieta może być czynnikiem pozwalającym uniknąć objawów i powikłań. W zależności od enzymu (ów), na które wpływa miopatia metaboliczna, pomocna może być dieta wysokobiałkowa lub niskotłuszczowa.
W przypadku jednego typu miopatii metabolicznej, zwanej chorobą Pompego, nowy sposób leczenia zastępuje brakujący kwas maltazy jego syntetyczną wersją.
Dla każdego, kto cierpi na miopatię metaboliczną, ważne jest, aby polegać na wiedzy swojego lekarza i przestrzegać zalecanej diety i planu leczenia.
Więcej informacji na temat miopatii metabolicznej
Przeczytaj o innych typach chorób nerwowo-mięśniowych w Bibliotece Zdrowia