Zawartość
Zespół Moebiusa (zwany również zespołem Möbiusa) to rzadki stan neurologiczny, który może wpływać na kilka nerwów czaszkowych, szczególnie te, które kontrolują mięśnie twarzy. W większości przypadków od urodzenia brakuje szóstego i siódmego nerwu czaszkowego (brak wrodzony). Brak tych nerwów prowadzi do charakterystycznego paraliżu twarzy i innych objawów zespołu Moebiusa.
Objawy
Objawy zespołu Moebiusa zależą od tego, które nerwy są dotknięte. Wszelkie objawy danej osoby będą widoczne od urodzenia. W większości przypadków brakuje szóstego i siódmego nerwu czaszkowego, chociaż może to również dotyczyć innych nerwów czaszkowych.
Typowe objawy
Do najczęstszych cech zespołu Moebiusa należą:
- Paraliż twarzy (porażenie)
- Brak wyrazu twarzy; dzieci z zespołem Moebiusa nie mogą się uśmiechać ani marszczyć brwi (twarz jest często określana jako „podobna do maski”)
- Niemowlęta z zespołem Moebiusa nie mogą poruszać oczami, aby śledzić obiekt. Zamiast tego będą musieli całkowicie odwrócić głowę, aby podążać za obiektem
- Powieki, które nie zamykają się całkowicie, nawet podczas snu
- Suche i podrażnione oczy
- Mały podbródek i usta; wiele osób z zespołem Moebiusa nie może całkowicie zamknąć ust
- Problemy stomatologiczne związane z małą szczęką, źle ustawionymi zębami lub efektem ciągłego otwarcia ust (zwiększone ryzyko próchnicy)
- Ślinienie się, problemy z karmieniem, słabe ssanie w okresie niemowlęcym
- Rozszczep podniebienia
- Odchylanie głowy do tyłu podczas połykania
- Taśmy dłoni lub stóp (syndaktylia)
- Skrzyżowane oczy (zez)
- Krótki język
- Słabe napięcie mięśni (hipotonia)
- Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- Zaburzenia układu oddechowego
- Problemy ze snem
- Osłabienie górnej części ciała, które może prowadzić do opóźnienia funkcji motorycznej
- Nieprawidłowości ucha, które mogą prowadzić do częstych lub uporczywych infekcji ucha (zapalenie ucha środkowego)
- Utrata słuchu (jeśli dotyczy niektórych nerwów czaszkowych)
- Nieprawidłowości szkieletowe dłoni, stóp i kończyn (stopy końsko-szpotawe)
- Inne zaburzenia związane z mową, połykaniem i wzrokiem
- Niedorozwinięte mięśnie ściany klatki piersiowej (które mogą również obejmować tkankę piersi)
Inne objawy
W niektórych przypadkach niedorozwinięte mięśnie klatki piersiowej są związane z innym stanem zwanym zespołem Polanda (lub anomalią w Polsce). Osoby z zespołem Polanda nie mają części jednego z dużych mięśni klatki piersiowej (pectoralis major). Ten nieprawidłowy rozwój może nadać klatce piersiowej wklęsły wygląd i zwykle powoduje osłabienie górnej części ciała, a czasami nieprawidłowości w klatce piersiowej. Często osoby z zespołem Polanda będą miały również wady ręki po tej samej stronie i rzadko dotyczy to narządów wewnętrznych. Osoby z zespołem Moebiusa mogą mieć inne objawy wpływające na ruch.
Niektóre badania podają, że nawet od 20 do 30% dzieci z zespołem Moebiusa również zdiagnozowano zaburzenie ze spektrum autyzmu, chociaż to skojarzenie może być przesadzone. osób w oku, cechy te mogą być interpretowane jako zachowanie autystyczne, mimo że wynikają z fizycznych ograniczeń.
Niektóre dzieci z zespołem Moebiusa mogą mieć opóźnienia motoryczne, mowy lub inne. Większość osób z tą chorobą nie ma upośledzeń intelektualnych, chociaż można przyjąć przypuszczenia ze względu na ich fizyczną walkę z mówieniem i wyjątkowe cechy twarzy.
Przyczyny
Dokładna przyczyna zespołu Moebiusa nie jest znana. Naukowcy podejrzewają, że podobnie jak wiele innych rzadkich schorzeń, najprawdopodobniej jest to spowodowane wieloma różnymi czynnikami (wieloczynnikowymi). W niektórych badaniach implikowano ekspozycje środowiskowe i genetykę, ale potrzebne są dalsze badania.
Rzadko zespół Moebiusa występował w rodzinach (mniej niż 2% przypadków), co sugeruje, że w niektórych przypadkach może występować komponent genetyczny. Większość przypadków zespołu Moebiusa rozwija się losowo (sporadycznie) u osób bez historii choroby w rodzinie.
Zespół Moebiusa występuje niezwykle rzadko. Chociaż dokładna liczba przypadków na całym świecie nie jest znana, szacuje się, że występuje u każdych dwóch do 20 osób na milion. Dotyczy to w równym stopniu mężczyzn i kobiet.
Diagnoza
Nie ma specjalnego testu do zdiagnozowania zespołu Moebiusa. Ponieważ stan występuje przy urodzeniu, zwykle można go zdiagnozować podczas dokładnego badania noworodka. Podczas gdy konkretne objawy zależą od niedorozwiniętych lub brakujących nerwów czaszkowych, istnieją trzy kryteria diagnostyczne umożliwiające rozpoznanie zespołu Moebiusa:
Kryteria diagnostyczne
- Paraliż lub osłabienie co najmniej jednej strony twarzy (zwykle obu)
- Ruchy oczu na boki są sparaliżowane
- Pionowy ruch oczu jest nienaruszony
Lekarze mogą wykonywać bardziej specjalistyczne testy (takie jak badania neurologiczne lub okulistyczne), aby wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować porażenie twarzy i inne objawy zespołu Moebiusa.
Bardzo ważne jest, aby prawidłowa diagnoza została postawiona wkrótce po urodzeniu. Dzieci z zespołem Moebiusa zwykle muszą pracować z zespołem lekarzy specjalistów, ale im wcześniej zgromadzone zostaną zespoły interwencyjne i opiekuńcze, tym lepsze będą długoterminowe wyniki dla pacjentów.
Chociaż zespół Moebiusa nie postępuje, charakter objawów może stanowić wyzwanie dla każdego pacjenta z osobna, w zależności od określonych nerwów dotkniętych chorobą, ciężkości stanu oraz dostępności szybkiej diagnozy, leczenia i środków pomocniczych.
Leczenie
Każda osoba z zespołem Moebiusa będzie miała inne potrzeby. Chociaż nie ma ostatecznego leczenia ani lekarstwa na tę chorobę, zespół specjalistów może pomóc w koordynacji opieki nad osobami z zespołem Moebiusa.
Ponieważ diagnozę można zwykle postawić zaraz po urodzeniu lub wkrótce po nim, wczesne interwencje, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna, można przeprowadzić wcześnie. Dokładne badanie wzroku i stałe wsparcie okulisty mogą pomóc rozwiązać problemy ze wzrokiem. W przypadku upośledzenia słuchu można skonsultować się z audiologiem.
Inni specjaliści, którzy mogą być zaangażowani w opiekę, to:
- Pediatrzy i chirurdzy dziecięcy
- Specjaliści od uszu, nosa i gardła
- Specjaliści chorób układu oddechowego
- Neurolodzy
- Chirurdzy szczękowo-twarzowi
- Operacje plastyczne
- Psychiatrzy
- Ortopedzi
Operacja
Jeśli objawy są ciężkie, może być konieczna operacja. W niektórych przypadkach możliwe jest przeszczepienie nerwów z innych części ciała w celu zastąpienia brakujących nerwów czaszkowych.
Inne zabiegi chirurgiczne, które mogą być konieczne, obejmują:
- Operacja oka lub powieki w celu poprawy widzenia i korekcji zeza
- Chirurgia jamy ustnej w celu rozwiązania problemów stomatologicznych
- Procedury ortopedyczne (lub interwencje niechirurgiczne, takie jak szynowanie) w celu poprawy mobilności
- Szelki lub operacja korygująca skoliozę
Operacja uśmiechu
Jedną z całkiem niedawnych innowacji chirurgicznych jest „operacja uśmiechu”. Zabieg polega na pobraniu nerwu z uda i przeszczepieniu go do twarzy, a konkretnie do mięśni, które pomagają osobie przeżuwać (żwacz). Operacja poprawiła ruchliwość twarzy i mowę u niektórych pacjentów z zespołem Moebiusa - w tym z powodzeniem przywracając zdolność do wyrażania pewnych wyrazów twarzy, takich jak uśmiech.
U pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Polanda, w wielu przypadkach możliwe są również zabiegi chirurgii plastycznej korygujące nieprawidłowości strukturalne ściany klatki piersiowej, w tym tkanki piersi.
Życie z zespołem Moebiusa
Chociaż nie uważa się, że choroba jest genetyczna, jeśli zespół Moebiusa występuje w jednej rodzinie, pomocne może być poradnictwo genetyczne.
Podczas gdy dzieci z zespołem Moebiusa często „doganiają” wszelkie opóźnienia rozwojowe lub motoryczne, których doświadczają i mają normalne funkcjonowanie intelektualne, nadal mogą mieć trudności w kontaktach towarzyskich z rówieśnikami lub w szkole ze względu na wyjątkowość ich stanu. Pomocne porady i zasoby edukacyjne mogą być pomocne dla rodzin.
Jeśli dzieci mają trudności w nauce, na przykład z powodu fizycznych ograniczeń, takich jak słaby wzrok, można rozważyć specjalne programy edukacyjne, korepetycje lub nauczanie w domu.
Ponieważ zespół Moebiusa występuje bardzo rzadko, niektórzy rodzice mogą zdecydować się na wysłanie listu lub krótkiego wyjaśnienia do nauczyciela dziecka przed rozpoczęciem szkoły. Fundacja Syndromu Moebiusa ma szablon, którego rodziny mogą użyć, aby rozpocząć tę rozmowę z opiekunami, wychowawcami i pracownikami służby zdrowia, którzy mogą nie być zaznajomieni z chorobą.
Słowo od Verywell
Zespół Moebiusa jest zwykle diagnozowany po urodzeniu, a szybka diagnoza i leczenie są ważne, aby zapewnić osobie z chorobą wsparcie, którego potrzebuje. Podczas gdy niektóre dzieci z zespołem Moebiusa mogą mieć opóźnienia motoryczne lub mowy, zwykle są one wynikiem fizycznych objawów związanych z ustami lub mięśniami kończyn.
Większość osób z zespołem Moebiusa nie ma żadnych opóźnień intelektualnych, chociaż niektóre badania wskazują, że dzieci z zespołem Moebiusa mogą być bardziej narażone na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Chociaż nie ma ostatecznego leczenia ani wyleczenia, istnieje wiele opcji leczenia, w tym terapia zajęciowa i fizjoterapia oraz chirurgia specjalistyczna.