Zawartość
Dystrofia mięśniowa (MD) to zaburzenie, które powoli osłabia mięśnie. Z biegiem czasu mięśnie dziecka ulegają rozpadowi. Zastępuje je tkanka tłuszczowa. MD może utrudniać wykonywanie takich ruchów, jak chodzenie i wstawanie. Może nawet powodować deformacje stawów.
MD to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest dziedziczony. Dzieci z rodzinną historią choroby są bardziej podatne na to.
MD jest podzielony na 9 typów. Niektóre typy rozwijają się dopiero po osiągnięciu przez dziecko dorosłości. Inne powodują objawy we wczesnym okresie życia. U dzieci zwykle rozpoznaje się zaburzenie w wieku od 3 do 6 lat. Najczęstsze typy dotykające dzieci to dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera.
Objawy dystrofii mięśniowej
Dzieci z MD często mają problemy z poruszaniem się, gdy są małe. Mogą zacząć chodzić później niż zwykle. Mogą mieć problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej. Słabość ramion i mięśni miednicy jest wczesnym objawem.
Dzieci mogą również mieć te inne typowe objawy zaburzenia:
Niezgrabność
Problemy z wchodzeniem po schodach
Kłopoty ze skakaniem lub podskakiwaniem
Częste potknięcia lub upadki
Chodzą na palcach
Ból nóg
Osłabienie twarzy, ramion i ramion
Niemożność otwarcia lub zamknięcia oczu
Duże cielęta z nagromadzenia tłuszczu
W miarę postępu MD dziecko może mieć problemy z sercem lub płucami. Może również mieć skoliozę. Skolioza to stan, który powoduje skrzywienie kręgosłupa. Dziecko ze skoliozą może wyglądać, jakby przechylało się na bok.
Diagnozowanie dystrofii mięśniowej
MD może wyglądać jak inne problemy zdrowotne. Aby to zdiagnozować, lekarz Twojego dziecka najpierw przeprowadza badanie fizyczne. Może również zapytać o historię medyczną Twojego dziecka. Genetyczne badanie krwi może pomóc zdiagnozować zaburzenie wraz z innymi badaniami krwi.
Inne testy, które mogą potwierdzić MD, obejmują:
Biopsja mięśni. Próbkę mięśnia ogląda się pod mikroskopem.
Elektromiogram.Ten test może dowiedzieć się, czy nastąpił rozpad tkanki mięśniowej.
Elektrokardiogram (EKG lub EKG).Ten test może wykryć problemy z sercem, takie jak nieregularne bicie serca lub uszkodzenie mięśnia sercowego.
Leczenie dystrofii mięśniowej
MD jest stanem trwającym całe życie. Nie ma lekarstwa. Ale radzenie sobie z tym może zapobiec problemom i deformacjom. Dokładne leczenie zależy od wielu rzeczy. Obejmują one wiek dziecka, ogólny stan zdrowia i rodzaj MD.
Dziecko z MD w końcu będzie potrzebowało wózka inwalidzkiego z powodu słabych mięśni nóg. Głównym celem leczenia jest zapewnienie dziecku jak największej niezależności. Dostępne opcje:
Fizykoterapia
Leki, w tym deflazacort
Poradnictwo psychologiczne i żywieniowe
Szelki i szyny mogą wspierać i chronić mięśnie. Specjalne urządzenia mogą pomóc dziecku usiąść, stać lub położyć się. Może być również konieczna operacja, aby naprawić skoliozę lub inne powiązane problemy.