Zawartość
Jeśli masz dystrofię mięśniową lub podejrzewasz, że ją masz, skonsultuj się z lekarzem. Właściwe zrozumienie i leczenie tej choroby ma kluczowe znaczenie dla skutecznego leczenia tej choroby. Ważnym elementem zrozumienia choroby jest wiedza o przyczynach dystrofii mięśniowej.
Rodzaje i genetyka
Istnieje ponad 30 różnych typów i przejawów dystrofii mięśniowej. Ponieważ jest to choroba genetyczna, typ, który masz, zależy od mutacji określonego genu. Inne czynniki również mogą odgrywać rolę, a każdy typ może wiązać się z innym rokowaniem i przebiegiem leczenia.
Do najczęstszych rodzajów dystrofii mięśniowej należą:
- Miotoniczny (znany również jako choroba Steinerta)
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- Becker
- Pas kończynowy
- Wrodzony
- Okuliczno-gardłowy
- Facioscapulohumeral
- Dystalny
- Emery-Dreifuss
Najczęstsze przyczyny
Aby zrozumieć przyczynę dystrofii mięśniowej, musisz zrozumieć, jak choroba wpływa na Twoje mięśnie. Dystrofia mięśniowa charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem komórek mięśniowych.
Mięśnie składają się z wiązek włókien. W każdym włóknie mięśniowym znajdują się skupiska miofibryli - budulców mięśni, które umożliwiają im kurczenie się. Oprócz miofibryli włókna mięśniowe zawierają różne rodzaje białek, które współpracują ze sobą, aby wzmocnić i chronić mięśnie przed urazami podczas procesu skurczu i rozluźnienia.
Nieprawidłowości w tych białkach spowodowane defektami genetycznymi prowadzą do osłabienia mięśni i wyniszczenia, które charakteryzuje dystrofię mięśniową.
Co to jest dystrofina?
Dystrofina to ważne białko obecne we włóknach mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do rozwoju dystrofii mięśniowej Duchenne'a, a gdy występują błędy w produkcji dystrofiny, dochodzi do dystrofii mięśniowej Beckera.
Uważa się, że nieprawidłowości w innych białkach włókien mięśniowych powodują inne formy dystrofii mięśniowej.
Genetyka
Istnieją trzy rodzaje wzorców dziedziczenia u pacjentów z dystrofią mięśniową.
Recesywny sprzężony z chromosomem X: W tym przypadku anomalia genetyczna powodująca dystrofię mięśniową znajduje się na chromosomie X. W związku z tym dotyczy to tylko chłopców. Otrzymaliby wadliwy chromosom X od swoich matek, które są nosicielami tego genu, ale nie mają choroby. Duchenne, Becker i Emery-Dreifuss to przykłady recesywnej dystrofii mięśniowej sprzężonej z chromosomem X.
Autosomiczny recesywny: W tego typu wrodzonej dystrofii mięśniowej wadliwy gen jest przekazywany przez oboje rodziców, z których żaden nie będzie miał objawów choroby. Ich dzieci (obojga płci) będą miały 25% szans na rozwój dystrofii mięśniowej. Przykładem autosomicznej recesywnej dystrofii mięśniowej jest Dystrofia Limble-Girdle Typ 2.
Dominujący autosomiczny: W tej postaci dystrofii mięśniowej wadliwy gen pochodzi od jednego z rodziców i może wpływać na połowę ich potomstwa, niezależnie od płci. U chorego rodzica często występują kliniczne objawy choroby, ale mogą one być tak łagodne, że mogą być niezauważalne. Dystrofie miotoniczne, dystrofie twarzowo-łopatkowo-ramienne i oczno-gardłowe są przykładami autosomicznych dominujących dystrofii.
Czasami pacjenci z dystrofią mięśniową nie mają w rodzinie tej choroby. Może to być spowodowane rozwojem mutacji po raz pierwszy (zwanej także mutacją „de novo”) wpływającej na komórkę jajową lub nasienie jednego z rodziców lub samo zapłodnione jajo.
Czynniki ryzyka związane ze stylem życia
Ponieważ istnieje czynnik genetyczny powodujący nabycie dystrofii mięśniowej, nie ma żadnej zmiany stylu życia, którą możesz wprowadzić, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Jeśli struktura genetyczna istnieje i jest aktywna w określonych chromosomach w twoim ciele, możesz dostać dystrofię mięśniową.
Jednak naukowcy zidentyfikowali czynniki ryzyka powikłań i przedwczesnej śmierci u osób, które już mają dystrofię mięśniową. W badaniu z 2017 r. Opublikowanym w Dziennik American Heart Association, naukowcy zidentyfikowali trzy częste czynniki ryzyka, które występowały u osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a związaną z kariomiopatią, u których wystąpiły złe wyniki, w tym przedwczesna śmierć.
- Niedowaga mierzona wskaźnikiem masy ciała
- Słaba czynność płuc
- Wysokie stężenie białka we krwi związane z uszkodzeniem serca
Przewodnik po dyskusjach lekarzy zajmujących się dystrofią mięśniową
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Zrozumienie przyczyny dystrofii mięśniowej może pomóc uspokoić umysł. Jest to choroba dziedziczna determinowana genetyką. To pozostawia niewiele, co możesz zrobić, aby temu zapobiec, ale jeśli masz dystrofię mięśniową, powinieneś ściśle współpracować z lekarzem i zespołem medycznym, aby zmaksymalizować ogólne funkcjonowanie i wyniki.
Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową?