Zawartość
- Co to jest neurofibromatoza?
- Rodzaje neurofibromatozy
- Powikłania szkieletowe
- Jakie są oznaki i objawy neurofibromatozy?
- Jakie są czynniki ryzyka neurofibromatozy?
- Rozpoznanie neurofibromatozy
- Leczenie neurofibromatozy
Co to jest neurofibromatoza?
Neurofibromatosis lub NF to genetyczne zaburzenie układu nerwowego, które powoduje powstawanie guzów w całym ciele. Jest postępująca i jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w Stanach Zjednoczonych. Wiąże się również z poważnymi objawami kostnymi i dlatego jest ważnym schorzeniem leczonym przez specjalistów ortopedów.
Powikłania kostne obejmują ucisk rdzenia kręgowego, deformacje kręgosłupa (skolioza i kifoza) oraz złamanie kości piszczelowej (większej z 2 kości podudzia), która nie goi się. To złamanie nazywa się stawem rzekomym kości piszczelowej.
Rodzaje neurofibromatozy
Istnieją dwie odmienne genetycznie formy neurofibromatozy.
- Gen NF-1 występuje częściej i jest zlokalizowany na chromosomie 17. Jest znany jako „neurofibromatoza obwodowa”.
- Gen NF-2 występuje rzadziej i znajduje się na chromosomie 22. Nazywa się go „centralną neurofibromatozą”, ponieważ ma tendencję do zajęcia części ciała, które nie są łatwo widoczne. Pozostała część tego przewodnika będzie odnosić się konkretnie do neurofibromatozy typu 1.
Powikłania szkieletowe
Kifoza
Skolioza
Tibia Fractures
Jakie są oznaki i objawy neurofibromatozy?
NF typu 1 dotyka około 1 na 3000 noworodków. Istnieje wiele oznak i objawów. Lekarze wymyślili sposoby uszeregowania ich znaczenia, aby móc postawić bardziej wiarygodne diagnozy.
Dziecko może mieć na skórze plamki „café au lait”, które są śladami koloru kawy na skórze, o średnicy średnio około 5 mm. Często występuje piegi w okolicy pach lub pachwiny. Mogą rozwinąć się inne guzy: glejak nerwu wzrokowego (guz głównego nerwu oka), guzki Lischa (guzy tęczówki, która jest barwną częścią oka) oraz zmiany kostne, takie jak ścieńczenie lub złamanie kości piszczelowej.
Inne rzadsze objawy to kifoskolioza, różnica długości nóg, słoniowacizna, upośledzenie umysłowe i wysokie ciśnienie krwi.
Jakie są czynniki ryzyka neurofibromatozy?
Posiadanie członka rodziny z NF-1
Rozpoznanie neurofibromatozy
Egzamin kliniczny
Badania genetyczne
Leczenie neurofibromatozy
Istnieją wskazania do opieki medycznej i chirurgicznej w NF. Opieka powinna być koordynowana przez eksperta w dziedzinie genetyki.
Kiedy deformacja kości piszczelowej występuje od urodzenia, orteza jest powszechnie stosowana w celu ochrony przed złamaniem. W przypadku złamań kości piszczelowej zazwyczaj konieczna jest operacja. Najczęstszy zabieg chirurgiczny polega na umieszczeniu pręta w środku kości piszczelowej, a następnie zastosowaniu przeszczepu kostnego w celu wspomagania gojenia.
Kiedy rozwija się skolioza lub kifoza, dorastającym dzieciom proponuje się ortezę kręgosłupa. Celem ortezy jest zapobieganie pogorszeniu deformacji kręgosłupa. Cięższa skolioza lub kifoza może wymagać operacji, tylnej fuzji kręgosłupa z oprzyrządowaniem.
The Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center
Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center jest jednym z niewielu ośrodków na świecie pomagających pacjentom z neurofibromatozą 1 (NF1), neurofibromatozą 2 (NF2) i schwannomatozą. Dowiedz się, jak ten multidyscyplinarny zespół światowych ekspertów leczy pacjentów z tym zespołem przez całe życie.