Omówienie zespołu Ohtahara

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie

Zespół Ohtahara to rzadki rodzaj epilepsji, który rozpoczyna się w okresie niemowlęcym. Nazywa się to również wczesną dziecięcą encefalopatią epileptyczną. Dzieci z zespołem Ohtahara doświadczają drgawek i mają poważne problemy rozwojowe.

Ten typ padaczki wiąże się z charakterystycznym wzorcem, który można rozpoznać na elektroencefalogramie (EEG). Zwykle do leczenia napadów potrzebne są leki przeciwpadaczkowe (LPP).

Ten stan nie jest uleczalny, a dzieci z zespołem Ohtahara zwykle nie przeżywają dłużej niż wczesne dzieciństwo. Są wyjątki i niektóre osoby z tym zespołem mogą nadal dożyć dorosłości, ale zwykle mają uporczywą epilepsję oraz deficyty fizyczne i poznawcze.

Objawy

Dzieci z zespołem Ohtahara doświadczają najwcześniejszych napadów przed osiągnięciem wieku 3 miesięcy. Mogą wydawać się zdrowe po urodzeniu, ale w ciągu kilku tygodni mogą zacząć wykonywać szarpane ruchy. W niektórych przypadkach matki mogą pamiętać, że ich dziecko faktycznie zaczęło wykonywać nieregularne ruchy podczas ciąży.

Niemowlęta z zespołem Ohtahara mogą doświadczać kilku rodzajów napadów. Najczęstsze typy napadów w zespole Ohtahara obejmują:

Napady toniczne: Jest to najczęstszy rodzaj napadu, który występuje w zespole Ohtahara. Charakteryzuje się usztywnieniem rąk i nóg, trwającym zwykle kilka sekund.

Uogólnione napady toniczno-kloniczne: Ten typ napadu obejmuje ruchy rąk i nóg, zwykle po obu stronach ciała.

Niemowlęta mogą mieć szarpane ruchy oczu lub głowy podczas uogólnionego napadu toniczno-klonicznego. Napady te obejmują również zaburzenia świadomości, ale rozpoznanie, że niemowlę ma osłabioną świadomość, może być trudne.

Napady ogniskowe: Są to napady padaczkowe, które zazwyczaj dotyczą tylko jednej części ciała lub jednej strony ciała. Obejmują powtarzające się szarpnięcia i trwają kilka sekund. Napady ogniskowe mogą obejmować zaburzenia świadomości i tak jak w przypadku uogólnionych napadów toniczno-klonicznych, rozpoznanie, czy świadomość niemowlęcia jest zaburzona, może być trudne.

Dziecięce skurcze: Są to krótkie, nagłe ruchy, które mogą trwać tylko sekundę. Mogą obejmować szyję i / lub jedną lub obie ręce lub nogi.

Napady miokloniczne: Napady te na ogół obejmują powtarzające się szarpnięcia jednej lub obu stron ciała. Mogą trwać kilka minut i zwykle następuje po nich wyczerpanie i okres snu.

Dzieci z zespołem Ohtahara mogą mieć więcej niż jeden typ napadu.

Problemy rozwojowe

Zwykle występują również problemy rozwojowe, takie jak brak zdolności motorycznych i poznawczych. Na przykład dzieci mogą nie sięgać po przedmioty, czego można by oczekiwać w ich wieku. Niemowlęta z tym schorzeniem mogą nie zwracać uwagi na rodziców i często nie odwracają się, aby spojrzeć na przedmioty oczami lub głową.

Rozpoznawanie zespołu Ohtahara

Rozpoznanie problemów rozwojowych i napadów może być trudne dla rodziców noworodków. Nawet jeśli miałeś już inne dzieci, ustalenie, czy Twój noworodek rozwija się zgodnie z oczekiwaniami, może być trudne.

Nawet całkowicie zdrowe niemowlęta często mają ruchy mięśni, które nie wydają się dobrze kontrolowane. Jednak napady są inne niż ruchy większości niemowląt, ponieważ są zwykle bardziej nieregularne. Napady trwają zwykle kilka sekund i zwykle następuje po nich okres skrajnego wyczerpania lub snu.

Jeśli nie masz pewności, czy Twoje dziecko rozwija się zgodnie z oczekiwaniami dla swojego wieku, koniecznie udaj się do pediatry swojego dziecka. Zazwyczaj pracownicy służby zdrowia, którzy mają doświadczenie w opiece nad dziećmi, mogą ocenić, czy małe niemowlęta funkcjonują zgodnie z oczekiwaniami dla ich wieku.

Przyczyny

Zespół Ohtahara wiąże się z nieprawidłowościami w mózgu dziecka. Ten stan jest rodzajem encefalopatii.

Encefalopatia to nieprawidłowość w budowie i funkcjonowaniu mózgu. Może być łagodny lub ciężki. Zespół Ohtahara to ciężki rodzaj encefalopatii. Zmieniona struktura mózgu tego zespołu zaburza zdolność dziecka do uczenia się, jak używać swoich mięśni. W miarę dorastania dzieci z tego typu encefalopatią nie mogą nauczyć się chodzić, mówić, widzieć i wchodzić w interakcje z innymi.

Encefalopatia powoduje również drgawki. Napady to epizody, w których neurony w mózgu są aktywowane w nieprzewidywalny sposób. Kiedy dziecko ma encefalopatię, neurony nie są ułożone tak, jak zwykle, co prowadzi do nieuporządkowanej i chaotycznej aktywacji neuronów, która powoduje mimowolne szarpanie mięśni i upośledzenie świadomości napadu.

Stwierdzono, że niemowlęta z tym zespołem mają uszkodzenia białek w mózgu. To uszkodzenie może być przyczyną zmian strukturalnych, które zachodzą w miarę rozwoju mózgu.

Czynniki ryzyka

Nie zidentyfikowano żadnych czynników ryzyka związanych z tym stanem. Było kilka mutacji genów powiązanych z zespołem Ohtahara, w tym mutacje genu STXBP1, SCN2A gen i gen ARX. Wzór dziedziczenia nie jest jednak jasny.

Niektóre dzieci cierpiące na tę chorobę nie mają powiązanych mutacji genów, więc czasami uważa się, że występuje to również sporadycznie (bez wyjaśnienia).

Diagnoza

Zespół Ohtahara jest diagnozowany na podstawie historii napadów padaczkowych i problemów rozwojowych dziecka, badania fizykalnego, EEG i badań obrazowych mózgu. Jeśli istnieje obawa o inne choroby, takie jak zapalenie mózgu (infekcja mózgu), mogą być potrzebne dodatkowe testy, aby można było zidentyfikować chorobę i ją leczyć.

Badanie lekarskie

Niemowlęta z zespołem Ohtahara mogą mieć zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe. Ich mięśnie mogą być nieco sztywne lub wiotkie. Niemowlęta z tym stanem mogą również mieć nieprawidłowe odruchy i mogą nie podążać wzrokiem za przedmiotami. Ruch oczu może być również urywany.

Badanie młodych niemowląt jest procesem bardzo subtelnym. Twoje dziecko będzie musiało zostać zbadane przez pediatrę, neurologa dziecięcego lub neonatologa (pediatrę specjalizującego się w opiece nad młodymi lub wcześniakami) w celu oceny tego dość złożonego stanu neurologicznego.

Testy diagnostyczne

W zdiagnozowaniu przyczyny napadów dziecka może pomóc kilka testów diagnostycznych. Testy diagnostyczne, które mogą być stosowane w zespole Ohtahara obejmują:

Elektroencefalogram (EEG): EEG to nieinwazyjny test fal mózgowych. Ten test polega na umieszczeniu płaskich metalowych dysków na skórze głowy dziecka. Dyski te wykrywają aktywność fal mózgowych, która jest odczytywana jako wzór fal na komputerze lub na wydruku. Wzorzec EEG obserwowany w zespole Ohtahara jest opisywany jako wzorzec tłumienia wybuchu. Jest to postrzegane jako duże skoki naprzemiennie z małymi falami i niską aktywnością mózgu.

Jak to jest mieć elektroencefalogram (EEG)

Obrazowanie mózgu: Testy obrazowania mózgu, które są zwykle wykonywane w celu oceny zespołu Ohtahara, obejmują obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografię komputerową mózgu (CT). Testy te tworzą obraz struktury mózgu.

Większość dzieci z zespołem Ohtahara ma słabo rozwinięte obszary mózgu i zmienioną strukturę mózgu, co jest identyfikowane w tych badaniach obrazowych.

Nakłucie lędźwiowe (LP): Ten test nie jest wspólną częścią oceny zespołu Ohtahara, ale jest często potrzebny w ocenie innych typów encefalopatii. Jeśli Twoje dziecko ma gorączkę lub inne oznaki infekcji, może być konieczne wykonanie LP, aby dowiedzieć się, czy istnieje uleczalna infekcja.

Czego można się spodziewać po nakłuciu lędźwiowym

Leczenie

Istnieje kilka metod leczenia zespołu Ohtahara, ale nie ma lekarstwa. Te metody leczenia mogą pomóc zmniejszyć częstotliwość i nasilenie napadów, ale nie są skuteczne w radzeniu sobie z problemami rozwojowymi.

AED

Aby kontrolować napady u dziecka, można zastosować kilka leków. Do leków przeciwpadaczkowych zalecanych w leczeniu zespołu Ohtahara należą Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Sabril (wigabatryna) i Felbatol (felbamat) i inne. Ponieważ Twoje dziecko jest młode i może nie być w stanie połykać, leki mogą być podawane w postaci płynnej lub do wstrzykiwań.

Leczenie sterydami

Encefalopatię często leczy się sterydami. Steroidy w wysokich dawkach, takie jak hormon adrenokortykotropowy (ACTH) lub metyloprednizon były stosowane w leczeniu zespołu Ohtahara. Ponieważ steroidy działają zupełnie inaczej niż leki przeciwpadaczkowe, dzieci mogą otrzymywać oba.

Dieta ketogeniczna

Ta dieta jest bogata w tłuszcz i uboga w białko i węglowodany. Zapobiega napadom drgawkowym poprzez proces metaboliczny zwany ketozą, który występuje w odpowiedzi na to połączenie odżywcze. Ponieważ Twoje dziecko może jeszcze nie być w stanie jeść i żuć, dieta może być podawana w postaci płynnej.

Stosowanie diety ketogenicznej w leczeniu padaczki

Stymulacja przezczaszkowa

Inna technika, przezczaszkowa stymulacja prądem stałym o wysokiej rozdzielczości (HD-tDCS), to nieinwazyjna metoda stymulacji elektrycznej mózgu za pomocą elektrod umieszczonych powierzchownie na skórze głowy. Badania przeprowadzono przy użyciu codziennych sesji stymulacji w leczeniu zespołu Ohtahara, ale nie jest to stosowane jako standardowe leczenie.

Chirurgia padaczki

Padaczka oporna na leczenie to epilepsja, której leczenie nie ustępuje. W niektórych przypadkach oporną na leczenie padaczkę leczy się operacyjnie. Chirurgia napadów w zespole Ohtahara może obejmować przecięcie kory mózgowej, które obejmuje przecięcie obszaru mózgu, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się chaotycznej aktywności nerwów.

Terapia fizyczna i poznawcza

W miarę starzenia się dziecka samoopieka może stać się problemem. Niektóre dzieci z zespołem Ohtahara mogą mieć łagodną postać choroby. Jeśli tak jest w przypadku Twojego dziecka, terapia może zmaksymalizować jego zdolność do chodzenia, mówienia, uczenia się i interakcji z innymi. Terapia jest zindywidualizowana w oparciu o potrzeby i możliwości Twojego dziecka.

Opieka paliatywna

W przypadku niektórych rodzin opcją jest opieka paliatywna. Ten rodzaj opieki obejmuje komfort i kontrolę bólu. Chociaż jest to podejście często stosowane w leczeniu osób o krótkiej oczekiwanej długości życia, opieka paliatywna może być również ważna dla rodzin z poważną niepełnosprawnością.

Opieka paliatywna

Słowo od Verywell

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano poważne problemy rozwojowe, oporne napady drgawkowe lub zespół Ohtahara jako niemowlę, to normalne jest, że bardzo się niepokoisz. Jest to katastrofalny stan i emocjonalnie trudny dla rodziców

Prawdopodobnie będziesz potrzebować pomocy w radzeniu sobie ze wszystkimi swoimi pytaniami i obawami. Często członkowie rodziny i przyjaciele chcą być wsparciem, ale nie wiedzą jak. Kiedy opiekujesz się dzieckiem, pomocne może być znalezienie grupy wsparcia dla rodziców i skorzystanie z profesjonalnego wsparcia i poradnictwa, które jest dla Ciebie dostępne.