Zawartość
Omphalocele to wrodzona wada (pojawiająca się przy urodzeniu), która występuje w wyniku nieprawidłowości w rozwoju płodu. Polega na otwarciu mięśni brzucha (zlokalizowanych w miejscu, w którym znajduje się pępowina). Ten nieprawidłowy otwór pozwala narządom dziecka wystawać przez ścianę mięśniową, tak że są one na zewnątrz ciała. Narządy pokryte są przezroczystą warstwą błon śluzowych, która pomaga je chronić.Omphalocele może być mały i obejmować tylko część jelita lub może być bardzo duży, z kilkoma narządami jamy brzusznej (w tym jelitami, wątrobą i śledzioną) wystającymi przez otwór. Dokładna przyczyna omphalocele nie jest do końca poznana, ale uważa się, że niektóre przypadki są powiązane z podstawową chorobą genetyczną.
Objawy
Podstawowym objawem przepukliny brzusznej jest wystawanie narządów jamy brzusznej przez ścianę mięśni brzucha. Niemowlęta urodzone z przepukliną omphalocele często mają także inne wrodzone wady wrodzone, takie jak wady serca, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Shprintzena-Goldberga i inne.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest uważany za zespół przerostu, który może obejmować kilka części ciała (takich jak przerost organu lub ciała). Niemowlęta urodzone z zespołem Bechwitha-Wiedemanna są znacznie większe niż inne dzieci w tym samym wieku.Nasilenie zespołu może się różnić w zależności od osoby. Zespół Shprintzena-Goldberga jest rzadkim schorzeniem obejmującym deformacje tkanki łącznej, układu kostnego, twarzoczaszki (kości głowy i twarzy) oraz serca.
Inne objawy, które mogą towarzyszyć omphalocele to:
- Powolny wzrost przed urodzeniem (zwany opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego)
- Nietypowo mały brzuch (z powodu wad rozwojowych podczas rozwoju płodu)
- Nierozwinięte płuca (a także ściana klatki piersiowej, która jest mniejsza niż normalnie, aby umożliwić normalne tworzenie się płuc)
- Niewydolność oddechowa (wymagająca wentylacji mechanicznej do oddychania)
- Problemy żołądkowo-jelitowe (takie jak refluks żołądkowy)
- Problemy z karmieniem
- Wiele problemów zdrowotnych (zwykle związanych z dużymi omphaloceles)
Różnica między omphalocele a gastroschisis
Wytrzewienie to wada wrodzona ściany brzucha podobna do przepukliny brzusznej; główna różnica polega na tym, że otwór znajduje się w ścianie mięśnia brzucha. Otwór omphalocele znajduje się w środku ściany pępowiny (gdzie pępowina styka się z brzuchem). Wytrzewienie obejmuje otwór po prawej stronie pępowiny, przez który wystaje jelito grube i cienkie (i prawdopodobnie inne narządy).
W przeciwieństwie do omphalocele, gastroschisis nie ma błony pokrywającej odsłonięte narządy. Ten brak pokrycia błony powoduje komplikacje, z których wiele nie występuje u osób z omphalocele. Jedno z takich powikłań dotyczy narządów, które ulegają uszkodzeniu w wyniku bezpośredniego kontaktu z płynem owodniowym w macicy. Może to prowadzić do odpowiedzi immunologicznej i zapalnej, które uszkadzają tkankę jelitową.
Większość niemowląt z wytrzewieniem jest małych po urodzeniu z powodu zahamowania wzrostu w macicy (w macicy); wiele z nich jest przedwcześnie urodzonych. Nadrobienie zaległości rozwojowych może zająć im trochę czasu i mogą wystąpić długotrwałe problemy zdrowotne związane z karmieniem lub problemami z jelitami (z powodu uszkodzenia jelit).
Niemowlęta urodzone z wytrzewieniem zwykle nie mają innych wad wrodzonych i rzadko mają chorobę genetyczną lub nieprawidłowości chromosomowe, w przeciwieństwie do tych z przepukliną omphalocele. W rzeczywistości, zgodnie z badaniem z 2014 r., U niemowląt z przepukliną ogonową częściej zdiagnozowano co najmniej jedną inną wadę wrodzoną, taką jak nadciśnienie płucne (wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej). Stwierdzono również, że niemowlęta urodzone z przepukliną omphalocele mają znacznie wyższy wskaźnik śmiertelności (zgonów) niż dzieci z wytrzewieniem. Wcześniejsze
Prawie połowa dzieci urodzonych z omphalocele ma również chorobę genetyczną zwaną zespołem Beckwitha-Wiedemanna, wraz z objawami związanymi z tym zaburzeniem.
Przyczyny
Omphalocele jest spowodowany błędem w rozwoju przewodu pokarmowego. Podczas normalnego rozwoju płodu jelita wystają przez pępowinę, podczas gdy jelita rozwijają się, ale w miarę rozwoju płodu jelita normalnie cofają się do brzucha. Kiedy pojawia się omphalocele, jelita nie cofają się. Nie jest do końca jasne, dlaczego tak się dzieje. Nie było żadnych konkretnych mutacji genetycznych, o których wiadomo, że powodują tę wadę wrodzoną, ale przypuszcza się, że wiele czynników genetycznych i środowiskowych może wpływać na rozwój omphalocele.
Omphalocele i gastroschisis są spowodowane różnymi błędami w rozwoju płodu, chociaż dokładny błąd rozwojowy płodu związany z wytrzewieniem nie jest dobrze znany.
Diagnoza
Rozpoznanie omphalocele często stawia się podczas badania USG w drugim lub trzecim trymestrze ciąży.
Po wykryciu przepukliny omphalocele zlecone zostanie badanie ultrasonograficzne serca dziecka (tzw. Echokardiogram płodu), aby upewnić się, że nie ma towarzyszącej wady serca. Po urodzeniu dziecka diagnoza zostanie potwierdzona przez badanie fizykalne wykonane przez lekarza. Po urodzeniu dziecka zostanie wykonane zdjęcie rentgenowskie, aby sprawdzić, czy nie występują problemy z narządami.
Leczenie
Leczenie omphalocele zależy od kilku czynników, w tym:
- Wiek (szczególnie czy niemowlę jest wcześniakiem)
- Objawy
- Ogólne zdrowie
- Wielkość omphalocele
- Rozmiar brzucha niemowlęcia (gdy brzuch jest nienormalnie mały, leczenie będzie bardziej skomplikowane)
Niewielki ubytek zwykle leczy się z powodzeniem za pomocą zabiegu chirurgicznego, którego celem jest ponowne umieszczenie narządów w jamie brzusznej dziecka i zamknięcie otworu w ścianie brzucha po urodzeniu. W przypadku dużej przepukliny omphalocele z zajęciem wielu narządów jamy brzusznej (takich jak jelita, wątroba i śledziona) leczenie może być wieloetapowe. Leczenie dużych omphaloceles może obejmować:
- Sterylne pokrycie nałożone na wystające narządy w celu ich ochrony
- Operacja wykonywana wieloetapowo. Jeśli brzuch dziecka nie jest w pełni rozwinięty, może nie być wystarczająco duży, aby pomieścić wszystkie narządy naraz. W takim przypadku chirurg będzie wprowadzał narządy z powrotem do jamy brzusznej stopniowo, w ciągu kilku dni lub tygodni.
- Chirurgiczne zamknięcie ściany jamy brzusznej (po umieszczeniu każdego z narządów w środku)
- Wspomaganie oddychania (przez wentylator mechaniczny). Jeśli brzuch niemowlęcia jest zbyt mały, a narządy są spuchnięte; może to spowodować trudności w oddychaniu. Niemowlę może potrzebować pomocy w oddychaniu, dopóki obrzęk nie ustąpi, a jama brzuszna nie rozrośnie się, aby zapewnić pojemność narządów dziecka.
Komplikacje
Istnieje kilka powikłań, które mogą wystąpić, zarówno przed, jak i po leczeniu przepukliny mózgowej. Ryzyko jest większe w przypadku większych omphaloceles, które wymagają kilku etapów leczenia. Powikłania mogą obejmować:
- Zakażenie - szczególnie w przypadku pęknięcia błony śluzowej pokrywającej narządy (co może wystąpić w okresie prenatalnym lub podczas porodu)
- Uszkodzenie narządu - jeśli narząd zostanie skręcony lub ściśnięty, może zostać uszkodzony w wyniku utraty dopływu krwi
- Trudności w karmieniu, brak prawidłowego wzrostu i rozwoju, refluks żołądkowo-jelitowy i przepukliny pachwinowe mogą wystąpić po operacji chirurgicznej
Rokowanie
Rokowanie to oczekiwany wynik leczenia określonego stanu. Rokowanie opiera się na danych z badań naukowych obejmujących badania innych osób z tym samym schorzeniem, które otrzymały leczenie. Rokowanie omphalocele zależy od wielu czynników, w tym:
- Wielkość omphalocele
- Wszelkie uszkodzenia, które mogły wystąpić w narządach (z powodu utraty przepływu krwi)
- Inne wrodzone wady wrodzone lub problemy zdrowotne
Badanie
W badaniu z 2019 r., Obejmującym długoterminową ocenę kontrolną dzieci w wieku szkolnym, które były traktowane jako niemowlęta z przepukliną omphalocele, odkryto pewne fakty dotyczące funkcji poznawczych, stanu zdrowia, jakości życia i zachowania dziecka.
- Osoby, które były leczone z powodu izolowanej (bez wad poza omphalocele) mniejszego omphalocele nie wymagały żadnego rodzaju długoterminowego leczenia uzupełniającego z powodu problemów behawioralnych, poznawczych lub zdrowotnych.
- 81% osób, które były leczone z powodu „gigantycznej przepukliny omphalocele” (powyżej 5 centymetrów lub 1,9 cala), było podobno normalnych, gdy osiągnęli wiek szkolny, bez problemów behawioralnych, poznawczych lub zdrowotnych.
- Osoby z wieloma wadami wrodzonymi i olbrzymimi omphaloceles miały najniższe wyniki w zakresie ryzyka opóźnionych funkcji poznawczych w wieku szkolnym; grupa ta była rekomendowana do długoterminowej obserwacji i interwencji.
Słowo od Verywell
Radzenie sobie z noworodkiem z jakąkolwiek wadą wrodzoną jest często bardzo trudne, szczególnie dla nowych rodziców, dziadków i innych członków rodziny. Chociaż ważne jest, aby znaleźć wiarygodne zasoby i dowiedzieć się, co może przynieść przyszłość, równie ważne jest, aby nie oczekiwać od razu najgorszego. Wiele dzieci urodzonych z omphalocele prowadzi normalne, zdrowe życie. Pamiętaj, aby omówić plan leczenia Twojego dziecka i prognozy (oczekiwany wynik leczenia) z chirurgiem, pediatrą i innymi kompetentnymi pracownikami służby zdrowia.
Bardzo pomocne może być łączenie się z innymi rodzicami, którzy przeszli przez wyzwania związane z urodzeniem dziecka z wadą wrodzoną (lub tymi, którzy są przyszłymi rodzicami dziecka z nieprawidłowościami rozwojowymi). Istnieje wiele internetowych źródeł wsparcia, takich jak March of Dimes, National Organization of Rare Diseases i nie tylko. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) posiada pełną listę różnych lokalnych i krajowych sieci wsparcia oraz innych zasobów (takich jak pomoc finansowa, nawigacja po roszczeniach ubezpieczeniowych, informacje edukacyjne i wiele innych) dla rodziców.