Zawartość
Zespół opsoklonie-mioklonie (OMS) to neurologiczne zaburzenie zapalne. Powoduje poważne problemy dotyczące zdolności motorycznych, ruchów oczu, zachowania, zaburzeń językowych i problemów ze snem. Często pojawia się bardzo nagle i jest zwykle chroniczny; jeśli zdiagnozowano u ciebie zespół opsoclonus-myoclonus, prawdopodobnie będzie on trwał przez całe życie. Jego nazwa opisuje jego objawy: opsoclonus to drżące ruchy oczu i mioklonie oznacza mimowolne drganie mięśni. Znany jest również jako „zespół Kinsbourne'a” lub „tańczące oczy-tańczące stopy”.Kto jest zagrożony
W przypadku choroby autoimmunologicznej organizm atakuje własne zdrowe komórki. Zespół opsoklonie-mioklonie jest wynikiem choroby autoimmunologicznej, w której przeciwciała organizmu odpowiadają na infekcję wirusową lub nowotwór zwany nerwiakiem niedojrzałym. W obu przypadkach przeciwciała atakują również komórki mózgowe, co powoduje uszkodzenie, które wywołuje objawy.
Zespół Opsoclonus-myoclonus występuje najczęściej u dzieci. Małe dzieci to grupa wiekowa, w której najczęściej rozwija się nerwiak zarodkowy; około 4% tych dzieci rozwinie OMS. Każde dziecko, które ma OMS, zostanie przebadane, aby sprawdzić, czy ma guza, nawet jeśli jest chore na infekcję wirusową, ponieważ tak często występują razem.
Leczenie
Głównym problemem związanym z zespołem opsoklonie-mioklonie jest wczesna diagnoza i leczenie w celu osiągnięcia remisji i powrotu do zdrowia neurologicznego. Jeśli dziecko ma zespół opsoclonus-myoclonus i ma guz, guz jest zwykle usuwany chirurgicznie. Zazwyczaj guzy są we wczesnym stadium i nie jest wymagana chemioterapia ani radioterapia. Czasami poprawia to lub eliminuje objawy. U dorosłych usunięcie guza często nie pomaga, a objawy mogą się nawet pogorszyć.
Inne zabiegi obejmują:
- Wstrzyknięcia hormonu adrenokortykotropowego (ACTH)
- Immunoglobuliny dożylne, komercyjne preparaty przeciwciał od zdrowych dawców krwi
- Azathioprine (Imuran), hamuje układ odpornościowy, co spowalnia produkcję przeciwciał
- Steroidy doustne i dożylne, takie jak prednizon, deksametazon i hydrokortyzon
- Chemioterapia, taka jak cyklofosfamid i metotreksat, dla dzieci z nerwiakiem niedojrzałym
- Afereza lecznicza, wymiana osocza krwi
- Immunoadsorpcja, czyli usuwanie przeciwciał z krwi, próbowano u dorosłych z OMS.
Ciągłe leczenie jest często potrzebne do ciągłego radzenia sobie z objawami i minimalizowania ryzyka nawrotu guza.
Rokowanie
Osoby z największą szansą powrotu do normy po leczeniu to osoby z najłagodniejszymi objawami. Osoby z cięższymi objawami mogą odczuwać ulgę w skurczach mięśni (mioklonie), ale mają trudności z koordynacją. Mogą wystąpić inne problemy wynikające z uszkodzenia mózgu, takie jak problemy z uczeniem się i zachowaniem, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, które mogą wymagać własnego leczenia. Dzieci z najpoważniejszymi objawami OMS mogą mieć trwałe uszkodzenie mózgu, które może powodować niepełnosprawność fizyczną i psychiczną.
Rozpowszechnienie
Zespół Opsoclonus-Myoclonus występuje bardzo rzadko; uważa się, że tylko milion osób na świecie ma ten problem. Zwykle występuje u dzieci i dorosłych, ale może również wpływać na dorosłych. Występuje nieco częściej u dziewcząt niż u chłopców i zwykle jest rozpoznawany dopiero po 6. miesiącu życia.