Objawy i leczenie osteopetrozy

Zawartość

• Autosomalna dominująca osteopetroza (ADO)
• Autosomalna recesywna osteopetroza (ARO)
• Pośrednia autosomalna osteopetroza (IAO)
• OL-EDA-ID
• Możliwości leczenia

Osteopetroza to choroba kości, która powoduje, że kości są zbyt gęste, a ta nieprawidłowość może prowadzić do łatwych złamań. Osteopetroza powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie specjalnych komórek kostnych zwanych osteoklastami. Zwykle osteoklasty rozkładają starą tkankę kostną w miarę wzrostu nowej tkanki kostnej. U osób z osteopetrozą osteoklasty nie rozkładają starej tkanki kostnej. To nagromadzenie kości powoduje przerost kości. W głowie i kręgosłupie przerost ten wywiera nacisk na nerwy i powoduje problemy neurologiczne. W kościach, w których zwykle tworzy się szpik kostny, przerost może wyprzeć szpik kostny.

Istnieje wiele typów osteopetrozy, które opisano w oparciu o rodzaj dziedziczenia genetycznego. Należą do nich osteopetroza autosomalna dominująca, osteopetroza autosomalna recesywna i pośrednia osteopetroza autosomalna. Każdy typ może różnić się stopniem nasilenia.

Autosomalna dominująca osteopetroza (ADO)

Pierwotnie nazywana chorobą Albersa-Schonberga od nazwiska niemieckiego radiologa, który ją jako pierwszy opisał, ta postać osteopetrozy jest najłagodniejszym typem i jest zwykle rozpoznawana u dorosłych w wieku od 20 do 40 lat. Niektórzy ludzie mogą nie mieć żadnych zauważalnych objawów. Dorośli z osteopetrozą, u których pojawią się objawy, mogą często mieć złamania kości, które nie goją się dobrze. Mogą również wystąpić infekcje kości (zapalenie kości i szpiku), ból, zwyrodnieniowe zapalenie stawów i bóle głowy.

ADO jest najczęstszą postacią osteopetrozy. Około jedna na 20 000 osób cierpi na tę postać choroby. Osoby z ADO dziedziczą tylko jedną kopię genu, co oznacza, że ​​pochodzi on tylko od jednego rodzica (znane jako dziedziczenie autosomalne dominujące). Osoby, u których zdiagnozowano osteopetrozę, mają 50% szans na przekazanie tej choroby swoim dzieciom.

Autosomalna recesywna osteopetroza (ARO)

ARO, znany również jako złośliwa osteopetroza dziecięca, jest najcięższą postacią osteopetrozy. Niemowlęta z ARO mają wyjątkowo kruche kości (których konsystencję porównuje się do pałeczek kredy), które łatwo się łamią. Podczas porodu kości barkowe dziecka mogą się złamać.

Złośliwa osteopetroza dziecięca jest zwykle widoczna po urodzeniu. U dzieci ze złośliwą osteopetrozą u niemowląt mogą wystąpić problemy z krwią, takie jak niedokrwistość (mała liczba czerwonych krwinek) i trombocytopenia (mała liczba płytek krwi). Inne objawy to:

• Niski poziom wapnia (który może powodować drgawki)
• Nacisk na nerw wzrokowy w mózgu (prowadzący do zaburzeń widzenia lub ślepoty)
• Utrata słuchu
• Paraliż twarzy
• Częste złamania kości

Ta forma osteopetrozy jest rzadka i dotyka 1 na 250 000 osób. Stan występuje, gdy oboje rodzice mają nieprawidłowy gen, który jest przekazywany dziecku (tzw. Dziedziczenie autosomalne recesywne). Rodzice nie mają zaburzenia, mimo że noszą gen. Każde dziecko, które ma, ma 1 do 4 szans na urodzenie się z ARO. Nieleczona średnia długość życia dzieci z ARO wynosi mniej niż dziesięć lat.

Pośrednia autosomalna osteopetroza (IAO)

Pośrednia autosomalna osteopetroza jest kolejną rzadką postacią osteopetrozy. Zgłoszono tylko kilka przypadków tej choroby. IAO można odziedziczyć po jednym lub obojgu rodzicach i zazwyczaj ujawnia się w dzieciństwie. Dzieci z IAO mogą mieć zwiększone ryzyko złamań kości, a także anemii. Dzieci z IAO zazwyczaj nie mają zagrażających życiu nieprawidłowości w szpiku kostnym, które mają dzieci z ARO. Jednak u niektórych dzieci mogą pojawić się nieprawidłowe złogi wapnia w mózgu, co prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej. Stan ten jest również powiązany z kwasicą kanalikową nerkową, rodzajem choroby nerek.

OL-EDA-ID

W niezwykle rzadkich przypadkach osteopetroza może być dziedziczona przez chromosom X. Jest to znane jako OL-EDA-ID, skrót od objawów wywoływanych przez stan - osteopetroza, obrzęk limfatyczny (nieprawidłowy obrzęk), anhydrotyczna dysplazja ektodermalna (stan wpływający na skórę, włosy, zęby i gruczoły potowe) oraz niedobór odporności. Osoby z OL-EDA-ID są podatne na poważne, nawracające infekcje.

Możliwości leczenia

Zastrzyki Actimmune mogą przynieść korzyści zarówno dorosłym, jak i dziecięcym formom osteopetrozy. Actimmune (interferon gamma-1b) opóźnia progresję złośliwej osteopetrozy u niemowląt, ponieważ powoduje wzrost resorpcji kości (rozpad starej tkanki kostnej) i produkcję czerwonych krwinek.

Przeszczep szpiku kostnego może zapewnić wyleczenie wybranych przypadków złośliwej osteopetrozy dziecięcej. Przeszczep szpiku kostnego wiąże się z wieloma zagrożeniami, ale główna korzyść z poprawy długoterminowego przeżycia może przewyższać ryzyko w niektórych przypadkach.

Inne metody leczenia obejmują odżywianie, prednizon (pomaga poprawić liczbę krwinek) oraz terapię fizyczną i zajęciową.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst