Zawartość
- Co powoduje CML?
- Kto dostaje CML?
- Jak często występuje CML?
- Objawy
- Diagnoza
- Fazy CML
- Rokowanie
- Leczenie CML
- Słowo od Verywell
Niezależnie od rodzaju, wszystkie białaczki mają swój początek w komórkach krwiotwórczych szpiku kostnego. Każdy typ białaczki ma swoją nazwę od tego, jak szybko rozwija się rak (ostry rak szybko; przewlekły rozwija się powoli), a także od rodzaju komórek krwiotwórczych, z których rozwinął się nowotwór.
CML jest przewlekłą białaczką, co oznacza, że ma tendencję do powolnego wzrostu i postępu. CML jest również białaczką szpikową, co oznacza, że zaczyna się w niedojrzałych białych krwinkach zwanych komórkami szpikowymi.
Co powoduje CML?
Pewne zmiany w DNA mogą spowodować, że normalne komórki szpiku kostnego staną się komórkami białaczkowymi. Osoby z CML na ogół mają chromosom Philadelphia, który zawiera nieprawidłowy gen BCR-ABL. Gen BCR-ABL powoduje, że białe krwinki rosną w nieprawidłowy, niekontrolowany sposób, powodując białaczkę.
Kto dostaje CML?
CML może wystąpić w każdym wieku, ale częściej występuje u dorosłych w wieku powyżej 50 lat, którzy stanowią prawie 70 procent wszystkich przypadków. Kareem Abdul-Jabbar to znany Amerykanin, który ma CML.
Jak często występuje CML?
CML występuje stosunkowo rzadko. W Stanach Zjednoczonych w 2017 r. Szacowano, że wystąpi 8950 nowych przypadków, a szacuje się, że 1,080 osób umrze z powodu tej choroby.
Objawy
Ponieważ CML jest wolno rozwijającym się nowotworem, wiele osób nie ma objawów podczas pierwszego rozpoznania. W rzeczywistości do 40 do 50 procent pacjentów nie ma żadnych objawów i otrzymują diagnozę po rutynowym badaniu krwi, w którym wykryto nieprawidłowości.
Jednak CML może powodować objawy w miarę postępu w czasie. W tej sytuacji listę „najczęstszych objawów” można opisać w następujący sposób:
- Brak objawów (do 50 procent osób w momencie diagnozy)
- Ekstremalne zmęczenie lub znużenie
- Słabość
- Gorączka
- Nocne poty
- Niewyjaśniona utrata wagi
- Ból lub uczucie pełności w lewej górnej części brzucha, pod żebrami.
Ostatni objaw na liście jest spowodowany powiększeniem śledziony, zwanym również splenomegalią, który występuje u 46 do 76 procent osób z CML. Takie powiększenie śledziony może skutkować mniejszą przestrzenią dla innych narządów w okolicy, takich jak żołądek, co może przyczyniać się do poczucia wczesnego nasycenia się podczas posiłku.
Słabość i zmęczenie, które niektórzy ludzie z doświadczeniem CML mogą rozwinąć się z wielu różnych źródeł. Jednym ze źródeł osłabienia i zmęczenia jest anemia, co oznacza, że organizm nie ma wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, które przenoszą tlen do tkanek. Niedokrwistość może również sprawić, że poczujesz się, że nie będziesz w stanie się wysilić ani używać mięśni tak energicznie, jak zwykle.
Diagnoza
Twój lekarz przeprowadzi wywiad lekarski i przeprowadzi badanie fizykalne, tak jak każda inna ocena choroby.
Rozmiar śledziony
Sprawdzanie wielkości śledziony jest ważną częścią badania przedmiotowego. Zwykle nie wyczuwa się śledziony o normalnej wielkości, ale powiększoną śledzionę można wykryć po lewej stronie górnej części brzucha, poniżej krawędzi klatki piersiowej. Śledziona normalnie przechowuje krwinki i niszczy stare krwinki. W CML śledziona może zostać powiększona z powodu wszystkich dodatkowych białych krwinek zajmujących narząd.
Testy laboratoryjne
Potrzebne są również testy laboratoryjne. Krew jest zwykle pobierana z żyły w ramieniu, a szpik kostny jest pobierany w ramach procedury zwanej aspiracją i biopsją szpiku kostnego. Twoje próbki są wysyłane do laboratorium, a patolog bada je pod mikroskopem i wykonuje inne testy, poszukując i dokładniej opisując komórki białaczkowe, jeśli są obecne.
Zbyt wiele białych krwinek i nieprawidłowe poziomy niektórych substancji chemicznych we krwi mogą wskazywać na CML. W próbkach szpiku kostnego, gdy obecnych jest więcej komórek krwiotwórczych niż oczekiwano, mówi się, że szpik jest hiperkomórkowy. Szpik kostny jest często hiperkomórkowy w CML, ponieważ jest pełen komórek białaczkowych.
Testy genów
Przeprowadzone zostaną również testy genów w celu wyszukania „chromosomu Philadelphia” i / lub genu BCR-ABL. Ten rodzaj testu służy do potwierdzenia rozpoznania CML. Jeśli nie masz chromosomu Philadelphia lub genu BCR-ABL, to nie masz CML.
Testy obrazowania
Skany ani testy obrazowe nie są potrzebne do zdiagnozowania CML. Jednak w niektórych przypadkach mogą być wykonywane jako część pracy; na przykład w celu zbadania pewnych objawów lub sprawdzenia, czy występuje powiększenie śledziony lub wątroby.
Fazy CML
Przypadki CML można podzielić na trzy różne grupy zwane fazami. Faza opiera się na liczbie niedojrzałych białych krwinek lub blastów we krwi i szpiku kostnym. Znajomość fazy CML może pomóc ci zorientować się, jak choroba wpłynie na ciebie w przyszłości.
Faza przewlekła
To jest pierwsza faza CML. W tej fazie masz już zwiększoną liczbę białych krwinek we krwi i / lub szpiku kostnym. Jednak te niedojrzałe białe krwinki lub blasty stanowią mniej niż 10 procent komórek we krwi i / lub szpiku kostnym.
Zwykle w fazie przewlekłej nie ma żadnych objawów, ale może wystąpić pełnia lewej górnej części brzucha. Twój układ odpornościowy nadal działa całkiem dobrze w fazie przewlekłej, więc nadal masz zdolność do skutecznej walki z infekcjami. Osoba może znajdować się w fazie przewlekłej od kilku miesięcy do nawet wielu, wielu lat.
Faza przyspieszona
W fazie przyspieszonej liczba komórek blastycznych we krwi i / lub szpiku kostnym jest wyższa niż w fazie przewlekłej, a komórki białaczkowe rosną, powodując objawy, które mogą obejmować gorączkę, utratę masy ciała, brak uczucia głodu i powiększenie śledziony.
Liczba białych krwinek jest wyższa niż normalnie i mogą wystąpić zmiany w morfologii krwi, takie jak duża liczba bazofili lub mała liczba płytek krwi.
Obecnie stosuje się różne zestawy kryteriów, które definiują przyspieszoną fazę. Kryteria WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) definiują fazę przyspieszoną jako występowanie któregokolwiek z poniższych:
- 10 do 19 procent blastów we krwi i / lub szpiku kostnym
- Ponad 20 procent bazofili we krwi
- Bardzo wysoka lub bardzo mała liczba płytek krwi, która nie jest związana z leczeniem
- Zwiększenie rozmiaru śledziony i liczby białych krwinek pomimo leczenia
- Nowe zmiany genetyczne lub mutacje
Faza wybuchu
Jest to również określane jako „kryzys wybuchowy”, ponieważ jest to trzeci i ostatni etap i może zagrażać życiu. Liczba komórek blastycznych we krwi i / lub szpiku kostnym staje się bardzo wysoka i te komórki blastyczne rozprzestrzeniają się poza krew i / lub szpik kostny do innych tkanek. Objawy są znacznie częstsze w fazie blastycznej, która może obejmować infekcje, krwawienie, ból brzucha i ból kości.
CML w fazie blastycznej może wyglądać bardziej jak ostra białaczka niż przewlekła białaczka. W fazie blastycznej komórki CML mogą zachowywać się bardziej jak AML (ostra białaczka szpikowa) lub bardziej jak ALL (ostra białaczka limfoblastyczna).
Definicja WHO dla fazy blastycznej obejmuje więcej niż 20 procent komórek blastycznych w krwiobiegu lub szpiku kostnym. Definicja fazy blastycznej według Międzynarodowego Rejestru Przeszczepów Szpiku kostnego obejmuje ponad 30% komórek blastycznych we krwi i / lub szpiku kostnym. Obie definicje obejmują obecność komórek blastycznych poza krwią lub szpikiem kostnym.
Rokowanie
Podczas próby przewidzenia prognozy faza CML jest ważnym czynnikiem, ale nie jedynym.
Wykazano, że istnieje kilka innych elementów, które korelują z ryzykiem jako indywidualnego pacjenta, w tym wiek, wielkość śledziony i morfologia krwi. Na podstawie takich czynników dana osoba może należeć do jednej z trzech kategorii: niskiego, średniego lub wysokiego ryzyka.
Osoby z tej samej grupy ryzyka częściej reagują w podobny sposób na leczenie. Osoby z grupy niskiego ryzyka generalnie lepiej reagują na leczenie. Jednak te grupy są narzędziami, a nie wskaźnikami bezwzględnymi.
Leczenie CML
Wszystkie terapie wiążą się z potencjalnym ryzykiem i korzyściami, a decyzja o leczeniu CML jest podejmowana na podstawie rozmów lekarza z pacjentem i oceny konkretnego pacjenta, jego choroby i ogólnego stanu zdrowia. Nie każda osoba z CML otrzymuje każde leczenie CML omówione poniżej.
Terapia inhibitorami kinazy tyrozynowej
Terapia inhibitorami kinazy tyrozynowej jest rodzajem terapii celowanej. Jaki jest cel? Ta grupa leków działa na nieprawidłowe białko BCR-ABL, które pomaga w rozwoju komórek CML.
Leki te hamują wysyłanie przez białko BCR-ABL sygnałów, które powodują tworzenie się zbyt wielu komórek CML. Leki te występują w postaci tabletek, które można połknąć.
Terapia | Opis |
Imatinib | Był pierwszym inhibitorem kinazy tyrozynowej zatwierdzonym przez FDA do leczenia CML; zatwierdzony w 2001 roku. |
Dasatynib | Został zatwierdzony do leczenia CML w 2006 roku. |
Nilotynib | Po raz pierwszy został zatwierdzony do leczenia CML w 2007 roku. |
Bosutinib | Zatwierdzony do leczenia CML w 2012 roku, ale zatwierdzony tylko dla osób, które były leczone innym inhibitorem kinazy tyrozynowej, który przestał działać lub spowodował bardzo złe skutki uboczne. |
Ponatinib | Zatwierdzony do leczenia CML w 2012 r., Ale został zatwierdzony tylko dla pacjentów z mutacją T315I lub CML, która jest oporna lub nietolerująca innych inhibitorów kinazy tyrozynowej. |
Immunoterapia
Interferon to substancja naturalnie wytwarzana przez układ odpornościowy. Interferon PEG (pegylowany) to długo działająca postać leku.
Interferon nie jest stosowany jako początkowe leczenie CML, ale w przypadku niektórych pacjentów może to stanowić opcję, gdy nie tolerują oni leczenia inhibitorem kinazy tyrozynowej. Interferon to płyn, który wstrzykuje się pod skórę lub do mięśnia za pomocą igły.
Chemoterapia
Omacetaksyna jest nowszym lekiem chemioterapeutycznym, który został zatwierdzony do leczenia CML w 2012 roku u pacjentów z opornością i / lub nietolerancją na dwa lub więcej inhibitorów kinazy tyrozynowej. Oporność występuje, gdy CML nie reaguje na leczenie. Nietolerancja ma miejsce, gdy leczenie lekiem musi zostać przerwane z powodu poważnych skutków ubocznych.
Omacetaksynę podaje się w postaci płynu, który wstrzykuje się pod skórę za pomocą igły. Inne leki chemioterapeutyczne mogą być wstrzykiwane do żyły lub mogą być podawane jako pigułki do połknięcia.
Przeszczep komórek hematopoetycznych (HCT)
Przed zastosowaniem inhibitorów kinazy tyrozynowej uznawano to za leczenie z wyboru w CML, ale allogeniczny HCT jest leczeniem złożonym i może powodować bardzo poważne skutki uboczne. Dlatego może nie być dobrym wyborem leczenia dla każdego pacjenta z CML, a wiele ośrodków leczenia obecnie rozważa tę opcję leczenia tylko dla pacjentów w wieku poniżej 65 lat.
W pierwszej kolejności podaje się chemioterapię w wysokich dawkach w celu zniszczenia zarówno prawidłowych komórek, jak i komórek CML w szpiku kostnym. HCT to procedura polegająca na zastąpieniu zniszczonych komórek szpiku kostnego nowymi, zdrowymi komórkami krwiotwórczymi.
Badania kliniczne: terapie badawcze
Ciągle badane są nowe leki. Dla niektórych pacjentów opcją mogą być badania kliniczne nowych terapii. Zawsze możesz zapytać swój zespół terapeutyczny, czy istnieje otwarte badanie kliniczne, do którego możesz dołączyć i czy uważają, że byłbyś dobrym kandydatem do takiego badania klinicznego.
Słowo od Verywell
W przypadku osoby z CML rokowanie może zależeć od takich czynników, jak wiek, faza CML, liczba blastów we krwi lub szpiku kostnym, wielkość śledziony w momencie rozpoznania i ogólny stan zdrowia.
Wraz z wprowadzeniem leków zwanych inhibitorami kinazy tyrozynowej, które rozpoczęły się w 2001 r., Wielu osobom z CML powodziło się bardzo dobrze, a choroba często może być utrzymywana w fazie przewlekłej przez lata.
Mimo to pozostaje wiele wyzwań: od samego początku trudno przewidzieć, którzy pacjenci z CML będą mieli słabe wyniki. Ponadto większość pacjentów wymaga leczenia CML w nieskończoność, a leczenie supresyjne nie jest pozbawione skutków ubocznych. Tak więc, chociaż postęp był znaczący w ostatnich dziesięcioleciach, nadal istnieje możliwość dalszej poprawy.
Poradnik do dyskusji dla lekarzy zajmujących się białaczką
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
