Zawartość
Trwała kloaka jest rzadką wadą wrodzoną, która występuje tylko u samic. Wada pojawia się podczas rozwoju płodu, gdy odbyt, pochwa i drogi moczowe nie rozdzielają się. W rezultacie rodzi się dziecko ze wszystkimi trzema zgrupowanymi razem, tworząc jeden kanał. Stosuje się różne procedury diagnostyczne przed i po porodzie.
Objawy
W niektórych przypadkach uporczywą kloakę można zdiagnozować przed urodzeniem dziecka (w okresie prenatalnym). W USG prenatalnym można zaobserwować oznaki nieprawidłowego rozwoju dróg moczowych, narządów płciowych i odbytnicy, w tym widoczne nagromadzenie płynu w pochwie (hydrokolpos).
Nawet jeśli obecne są oznaki wskazujące na uporczywą kloakę, postawienie ostatecznej diagnozy w macicy może być trudne. Przyczyna objawów może być początkowo nieprawidłowo przypisana innej wadzie wrodzonej lub wrodzonej nieprawidłowości.
Przetrwała kloaka jest najczęściej diagnozowana po urodzeniu, kiedy staje się oczywiste, że zamiast trzech odrębnych, normalnie rozwiniętych otworów moczowo-płciowych, pochwa, odbyt i układ moczowy noworodka gromadzą się w jednym otworze. Otwór ten zwykle znajduje się w miejscu cewki moczowej.
Niemowlęta z uporczywą kloaką często mają również inne schorzenia, w tym niedorozwój odbytu lub niedorozwinięte / brak genitaliów.
Podczas badania noworodka można stwierdzić, że niemowlęta z uporczywą kloaką mają:
- Brak oddawania moczu lub stolca
- Widocznie zniekształcone, brakujące lub niewyraźne zewnętrzne narządy płciowe
- Guz brzucha (zwykle wskazuje na obecność płynu w pochwie)
- Powikłania, takie jak zapalenie otrzewnej smółki, torbiele pęcherza lub nerek lub powielenie układu Mulleriana
Noworodki z uporczywą kloaką mogą również mieć jeden z kilku warunków, które wydają się często związane z wadą, w tym:
- Przepukliny
- Rozszczep kręgosłupa
- Wrodzona wada serca
- Atrezja przełyku i dwunastnicy
- Nieprawidłowości kręgosłupa, w tym „uwiązany kręgosłup”
Przyczyny
Chociaż jest to jedna z najpoważniejszych wad rozwojowych odbytu i odbytnicy, przyczyna utrzymującej się kloaki nie jest znana. Podobnie jak inne wady wrodzone, uporczywa kloaka jest prawdopodobnie spowodowana wieloma różnymi czynnikami.
Diagnoza
Rozpoznanie przetrwałej kloaki można postawić w okresie prenatalnym, jeśli stan jest ciężki i powoduje objawy, które można zidentyfikować w USG prenatalnym, takie jak gromadzenie się płynu w pochwie. Jednak w większości przypadków stan jest diagnozowany przy urodzeniu, gdy jest fizycznie oczywiste, że układ moczowo-płciowy noworodka nie uformował się prawidłowo.
Trwała kloaka jest rzadka, występuje w jednym na 20 000 do 50 000 żywych urodzeń. Wada wrodzona występuje tylko u niemowląt z żeńskim układem rozrodczym.
Po zidentyfikowaniu defektu następnym krokiem jest ustalenie, które systemy są zaangażowane i stopień wady. W większości przypadków konieczna będzie interwencja chirurgiczna.Aby zminimalizować ryzyko i zmaksymalizować potencjał prawidłowej funkcji układu moczowo-płciowego i jelit w perspektywie długoterminowej, dzieci z przetrwałą kloaką potrzebują doświadczenia wyspecjalizowanych chirurgów dziecięcych.
Potrzeby niemowląt z uporczywą kloaką należy oceniać niezwłocznie po urodzeniu i indywidualnie dla każdego przypadku. Zakres wady, a także potrzebna i możliwa interwencja chirurgiczna będzie inna dla każdego niemowlęcia z chorobą.
Zanim dziecko będzie mogło przejść operację korekcyjną, konieczna będzie dokładna ocena przez specjalistę lub nawet zespół specjalistów. Chirurg zbada wewnętrzną i zewnętrzną anatomię niemowlęcia, aby określić:
- Nasilenie wady
- Czy szyjka macicy, pochwa i odbyt są obecne
- Jeśli występują jakiekolwiek choroby towarzyszące, takie jak przecięty odbyt lub przetoka odbytu
Niektóre części egzaminu można wykonać w sedacji lub znieczuleniu.
Testy
Testy, których może potrzebować niemowlę, aby pomóc w rozpoznaniu i zaplanowaniu operacji obejmują:
- Ultradźwięki
- MRI lub RTG
- Cloacagram 3D
- Cystoskopia, waginoskopia i endoskopia
- Badania krwi, aby zobaczyć, jak dobrze funkcjonują nerki
Leczenie
Głównym celem leczenia przetrwałej kloaki jest zapobieganie natychmiastowym i potencjalnie poważnym powikłaniom spowodowanym przez wady, takie jak posocznica, oraz skorygowanie wady, aby dziecko mogło dorastać z jak najbliższymi normalnymi funkcjami moczowymi, jelitowymi i seksualnymi .
W wielu przypadkach potrzeba kilku operacji, aby skorygować wadę i zająć się wszelkimi innymi nieprawidłowościami lub stanami, które może mieć dziecko z uporczywą kloaką. W niektórych przypadkach dodatkowe operacje będą potrzebne później w dzieciństwie.
Pierwotna operacja stosowana do naprawienia kloaki nazywa się tylną strzałkową plastyką pochwy odbytniczo-odbytniczej (PSARVUP). Zanim dziecko będzie mogło poddać się zabiegowi, ważne jest, aby zostało ustabilizowane medycznie. Może to oznaczać, że potrzebują procedur, które pomogą im oddać stolec (kolostomia lub stomia) lub mocz (cewnikowanie). Jeśli dziecko ma nagromadzony płyn w pochwie, może to wymagać opróżnienia przed operacją.
Podczas zabiegu PSARVUP chirurg ocenia i koryguje zdeformowaną anatomię. Może to obejmować utworzenie otworu do przejścia stolca lub moczu (odbyt lub cewka moczowa) i wykonanie dowolnej koniecznej rekonstrukcji jelita.
W zależności od ciężkości stanu i powodzenia początkowej rekonstrukcji może być konieczna kolejna operacja. Zwykle dzieje się tak, gdy dziecko wymagało kolostomii lub stomii przed operacją. Gdy jelita zostaną poddane wygojeniu, kolostomię można zamknąć, a niemowlę powinno mieć normalne wypróżnienia.
W późniejszym dzieciństwie może być konieczna dodatkowa operacja lub rekonstrukcja. Niektóre dzieci z uporczywą kloaką zmagają się z nauką korzystania z nocnika, nawet po operacji rekonstrukcyjnej i mogą wymagać programu leczenia jelit. Dzieci, które mają trudności z kontrolowaniem moczu, mogą od czasu do czasu potrzebować cewnikowania, aby pomóc opróżnić pęcherz i uniknąć nietrzymania moczu.
Gdy dziecko, które urodziło się z uporczywą kloaką, osiągnie wiek dojrzewania, może potrzebować specjalistycznej wiedzy ginekologa, aby ocenić wszelkie obawy związane ze zdrowiem reprodukcyjnym, takie jak opóźniona lub brak miesiączki (brak miesiączki). W wieku dorosłym zdrowe życie seksualne i normalna ciąża są często osiągalne dla osób, które urodziły się z uporczywym kloaką, chociaż mogą wymagać porodu przez cesarskie cięcie zamiast porodu przez pochwę.
Słowo od Verywell
Chociaż uporczywą kloakę można czasami zdiagnozować w okresie prenatalnym, najczęściej wykrywa się ją po urodzeniu i może być związana z innymi schorzeniami, takimi jak deformacje kręgosłupa i wrodzone wady serca. Konieczna jest rekonstrukcja, a w okresie niemowlęcym i dziecięcym mogą być wymagane liczne operacje. Dzięki szybkiej diagnozie i właściwemu leczeniu większość osób urodzonych z uporczywą kloaką ma bliskie normalne funkcje jelitowe, pęcherzowe i seksualne.