Zawartość
Pierwotnie postępujące stwardnienie rozsiane (PPMS) dotyka około 10 procent osób żyjących ze stwardnieniem rozsianym (MS). Spośród trzech typów chorób PPMS jest uważane za najrzadsze i podobnie jak w przypadku innych postaci SM, przebieg PPMS jest bardzo zmienny, wpływając na każdą osobę w inny sposób. Niektóre mogą stać się niepełnosprawne w ciągu kilku lat, podczas gdy inne pozostają stabilne przez dziesięciolecia.Początek i przebieg
Najczęstsza postać SM, znana jako SM rzutowo-remisyjna (RRMS), charakteryzuje się ostrymi napadami objawów, po których następują okresy remisji, w których SM nie postępuje. Kiedy choroba zaczyna postępować, nazywa się to wtórnie postępującym SM (SPMS). Uważa się, że ten postęp zachodzi w ciągu 20 lat od wystąpienia choroby u około 90 procent nieleczonych pacjentów ze stwardnieniem rozsianym.
Z kolei PPMS jest progresywny od samego początku. Niepełnosprawność stopniowo się kumuluje iz czasem pogarsza. Podobnie jak w przypadku SPMS, u niektórych osób PPMS towarzyszą sporadyczne nawroty lub dowody nowej aktywności MRI.
PPMS
Postępująca niepełnosprawność od samego początku
Może obejmować sporadyczne ostre nawroty lub plateau
Średni wiek zachorowania to 40 lat
Stanowi około 10 procent przypadków SM na początku
Występuje w równym stopniu u mężczyzn i kobiet
Ostre ataki, po których następują okresy remisji
Nadgodziny mogą stać się progresywne
Średni wiek zachorowania to 30 lat
Stanowi 85 procent do 90 procent przypadków stwardnienia rozsianego na początku
Występuje dwa do trzech razy częściej u kobiet niż u mężczyzn
PPMS można scharakteryzować jeszcze bardziej na różnych etapach w następujących kategoriach:
- Aktywny z progresją: Wskazuje to na nawrót i / lub nową aktywność obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI), wraz z dowodami, że niepełnosprawność się pogarsza.
- Aktywny bez progresji: Występują nawroty i / lub nowa aktywność MRI, ale nie ma dowodów, że SM się pogarsza.
- Nieaktywne z progresją: Nie ma nawrotów ani nowej aktywności MRI, ale istnieją dowody na to, że choroba się pogarsza.
- Nieaktywne bez progresji: Choroba jest stabilna.
Objawy
Objawy SM są różne u każdej osoby, aw PPMS są zwykle związane z ruchem.
Objawy rdzenia kręgowego
Osoby, u których zdiagnozowano PPMS, często mają problemy z chodzeniem z powodu postępującej atrofii (wyniszczenia i zwyrodnienia) rdzenia kręgowego.
Znany również jako postępująca mielopatiaobjawy te mogą obejmować:
- Parapareza spastyczna: Coraz bardziej spastyczny chód, w którym nogi zaczną sztywnieć, powodując widoczne utykanie i / lub rytmiczne szarpanie
- Spastyczny niedowład połowiczy: Słabość lub unieruchomienie jednej strony ciała, które może wpływać na nogi, ręce lub dłonie
- Nietolerancja ćwiczeń: Zmniejszona zdolność do ćwiczeń
- Ataksja: Niezgrabność i brak koordynacji mięśni
Choroba dotknięta rdzeniem kręgowym może utrudniać nie tylko ruch. Może również powodować upośledzenie funkcji seksualnych, jelit i pęcherza. Zmęczenie jest również powszechne w tej i wszystkich innych postaciach stwardnienia rozsianego.
Objawy móżdżku
Podczas gdy rdzeń kręgowy jest głównym celem urazów w PPMS, może to również dotyczyć Twojego mózgu, głównie części zwanej móżdżkiem, która reguluje równowagę i koordynację.
Ten stan, znany jako postępujący zespół móżdżkowy (PCS), występuje rzadziej niż postępująca mielopatia, ale może objawiać się:
- Drżenie: Upośledzenie ruchu ręki spowodowane silnym drżeniem
- Hipotonia: Utrata napięcia mięśniowego
- Ataksja chodu: Utrata równowagi
- Dysmetria: Niezdolność do koordynowania ruchu, w którym prześcigasz lub przekroczysz zamierzoną pozycję ręki, nogi lub dłoni
- Dysdiadochokinezja: Niemożność wykonywania szybko zmieniających się ruchów, takich jak wkręcanie żarówki
Niezbyt częste objawy
Chociaż PPMS jest znacznie mniej powszechne, może wpływać na inne części ośrodkowego układu nerwowego, takie jak pień mózgu, który znajduje się między mózgiem a rdzeniem kręgowym oraz mózgiem, głównym korpusem mózgu.
Objawy te są rzadkie w PPMS, ale mogą obejmować:
- Problemy z połykaniem (dysfagia)
- Zawroty głowy, wymioty lub nudności
- Szybkie, mimowolne ruchy oczu (oczopląs)
- Upośledzenie lub utrata wzroku
- Upośledzona funkcja poznawcza, w tym utrata pamięci, koncentracja uwagi, ostrość słów lub rozumowanie przestrzenne
Przyczyny
Nie jest jasne, co powoduje jakikolwiek typ SM, chociaż wydaje się, że w grę wchodzi składnik genetyczny, który zwiększa twoją podatność na jego rozwój, gdy jesteś narażony na odpowiednie czynniki środowiskowe, takie jak:
- Niedobór witaminy D.
- Palenie
- Zarażenie się wirusem Epstein-Barr, który powoduje mononukleozę
- Dziecięca otyłość
Diagnoza
Diagnozowanie PPMS wiąże się ze szczególnymi wyzwaniami, ponieważ ludzie z nim mają powolną, stopniową utratę funkcji przez miesiące lub lata. Ponieważ testy obrazowe mogą być podobne między PPMS i RRMS, lekarz wykorzysta historię objawów, aby pomóc w postawieniu tej diagnozy. Ostateczne zdiagnozowanie PPMS może zająć kilka lat lub dłużej, szczególnie jeśli objawy dopiero się zaczęły.
Aby zdiagnozować jakąkolwiek postać SM, lekarz przeprowadzi dokładną historię medyczną i objawy, badanie fizykalne oraz rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego. Jeśli twój MRI nie pokazuje wystarczających dowodów, aby potwierdzić diagnozę SM, twój lekarz może wykonać nakłucie lędźwiowe i / lub wzrokowe potencjały wywołane w celu uzyskania dodatkowych dowodów.
MRI
Aby zdiagnozować PPMS, twoje objawy muszą się pogorszyć przez co najmniej rok i powinieneś mieć typowe uszkodzenia SM w mózgu i / lub kręgosłupie.
Jednak używanie MRI do diagnozowania PPMS stanowi pewne wyzwanie, ponieważ wyniki MRI mózgu osób z PPMS mogą być bardziej subtelne niż u osób z RRMS, ze znacznie mniejszą liczbą (aktywnych) zmian wzmacniających gadolin.
Co to są zmiany wzmacniające działanie gadolinu?Nakłucie lędźwiowe
Nakłucia lędźwiowe, określane również jako nakłucie lędźwiowe, mogą być bardzo pomocne w postawieniu diagnozy PPMS i wykluczeniu innych schorzeń.
Posiadanie jednego z dwóch wyników nakłucia lędźwiowego jest ważne dla potwierdzenia diagnozy PPMS, w tym:
- Obecność prążków oligoklonalnych: Oznacza to, że podczas analizy płynu rdzeniowego pojawiają się „pasma” pewnych białek (immunoglobulin). Pasma oligoklonalne w płynie mózgowo-rdzeniowym można zobaczyć nawet u 95 procent osób ze stwardnieniem rozsianym, ale można je również znaleźć w innych zaburzeniach.
- Produkcja dooponowych przeciwciał IgG: Oznacza to, że IgG jest wytwarzane w płynie rdzeniowym - znak, że istnieje odpowiedź układu odpornościowego.
Wizualne potencjały wywołane
Testowanie wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP) polega na noszeniu czujników elektroencefalogramu (EEG) na skórze głowy podczas oglądania czarno-białej kratki na ekranie. EEG mierzy spowolnioną odpowiedź na zdarzenia wzrokowe, co wskazuje na dysfunkcję neurologiczną.
VEP były również pomocne w utrwalaniu diagnozy PPMS, zwłaszcza gdy inne kryteria nie są ostatecznie spełnione.
Kryteria diagnostyczne
Zdiagnozowany PPMS można rozpoznać po co najmniej roku udokumentowanej progresji klinicznej, co oznacza, że objawy SM stale się pogarszają, plus dwa z następujących:
- Uszkodzenie mózgu, które jest typowe dla SM
- Dwie lub więcej zmian SM w rdzeniu kręgowym
- Pozytywne nakłucie lędźwiowe, co oznacza, że istnieją dowody na obecność prążków oligoklonalnych lub podwyższonego poziomu przeciwciał IgG
Diagnozy różnicowe
Istnieje wiele chorób neurologicznych, które mogą naśladować SM, tak więc ciężar diagnozowania dowolnego typu SM eliminuje możliwość, że może to być coś innego. Niektóre z nich obejmują:
- Niedobór witaminy B12
- Ucisk rdzenia kręgowego
- Choroba neuronu ruchowego
- Kiła układu nerwowego
- Tropikalne porażenie spastyczne
- Sarkoidoza
- Toczeń rumieniowaty układowy (SLE)
- Zespół Sjogrena
Leczenie
Leczenie PPMS może obejmować leki i / lub terapie rehabilitacyjne. Należy jednak pamiętać, że jest to trudniejsze niż w przypadku RRMS.
Leki
Zazwyczaj SM leczy się za pomocą terapii modyfikujących przebieg choroby (DMT), które spowalniają przebieg choroby. Jednak jest tylko jeden DMT, który został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) dla PPMS; przeciwnie, istnieje wiele DMT do leczenia RRMS.
Ocrevus (ocrelizumab) został zatwierdzony do leczenia PPMS w 2017 r. Pierwszą dawkę podaje się dożylnie w dwóch dawkach po 300 miligramów (mg) w odstępie dwóch tygodni. Następnie podaje się go w dawkach 600 mg raz na sześć miesięcy.
Ocrevus dla MSNie stwierdzono, aby inne DMT były skuteczne w leczeniu PPMS, więc większość lekarzy ich nie stosuje. Prowadzi się jednak więcej badań nad skutecznymi metodami leczenia PPMS, więc istnieje nadzieja, że w przyszłości pojawią się nowe leki.
Oprócz Ocrevus lekarz może przepisać leki na receptę, które pomogą Ci opanować objawy SM, takie jak:
- Zmęczenie związane z SM
- Ból
- Upośledzenie chodu
- Dysfunkcja pęcherza i / lub jelit
- Depresja
- Upośledzenie funkcji poznawczych
- Seksualna dysfunkcja
- Skurcze mięśni
Terapie rehabilitacyjne
Specjaliści rehabilitacji mogą również pomóc w radzeniu sobie z objawami SM, takimi jak zmęczenie, trudności w poruszaniu się, bóle mięśni i spastyczność, trudności w połykaniu, aspiracja i zaburzenia funkcji poznawczych. Te terapie rehabilitacyjne obejmują:
- Fizykoterapia
- Terapia zajęciowa
- Terapia mowy i języka
- Rehabilitacja poznawcza
- Rehabilitacja zawodowa
- Strategie multidyscyplinarne
Słowo od Verywell
Rozpoznanie PPMS może zająć kilka lat, a ponieważ istnieje wiele innych schorzeń neurologicznych, które należy wykluczyć, ważne jest, aby udać się do lekarza w celu właściwej diagnozy, jeśli masz objawy neurologiczne. Chociaż proces diagnozy może być żmudny, staraj się zachować cierpliwość i zachować aktywną opiekę. Pamiętaj, że rozpoznanie PPMS nie kończy się zgonem, a jeśli będziesz ściśle współpracować z zespołem opieki zdrowotnej, możesz utrzymać najwyższą jakość życia.