Zawartość
Zespół Rubinsteina-Taybiego to wrodzona choroba, która powoduje przede wszystkim niski wzrost, niepełnosprawność intelektualną i inne problemy zdrowotne. Jest to rzadka choroba genetyczna, która występuje u około 1 na 100 000 do 125 000 dzieci. Łagodne przypadki tej choroby są leczone wspomagająco i usuwane z wszelkich specyficznych deficytów. Niemowlęta są uważnie monitorowane pod kątem powikłań medycznych. Jednak ciężkie przypadki zespołu Rubinsteina Taybiego powodują brak przyrostu masy ciała, a także ciężkie i częste infekcje. W takich przypadkach niemowlęta rzadko przeżywają wcześniejsze dzieciństwo.Objawy
Zespół Rubinsteina-Taybiego może powodować różnorodne objawy. Główne objawy fizyczne to krótkie palce u rąk i nóg, szerokie kciuki i pierwsze palce u nóg, dziób w nosie, skośne oczy, podwyższone podniebienie, szeroko rozstawione oczy, mała czaszka, niski wzrost i grube brwi z wydatnym łukiem. Dodatkowe objawy związane z rozwojem to spowolniony rozwój zdolności motorycznych, drgawki, problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia i zaburzenia jelit, oraz niepełnosprawność intelektualna od umiarkowanej do ciężkiej.
Inne rzadziej występujące objawy obejmują hipermobilne stawy, zaburzenia lękowe, zaburzenia koncentracji uwagi, głuchotę, zaburzenia ze spektrum autyzmu, dodatkowe zęby i ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (znane również jako dziura w sercu). Niektóre osoby z zespołem Rubinsteina-Taybiego mogą mieć nieobecną lub dodatkową nerkę, zaćmę i inne problemy ze wzrokiem oraz słabo rozwinięte genitalia. Osoby z zespołem Rubinsteina-Taybiego mają również zwiększone ryzyko tworzenia się guzów nowotworowych i łagodnych. Uważa się, że jest to spowodowane mutacjami regulującymi rozmnażanie i wzrost komórek.
Przyczyny
Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego są mutacje w genach CREBBP lub EP300. Typ 1 stanu jest wynikiem mutacji w genie EP300, natomiast typ 2 stanu wynika z mutacji w genie CREBBP. Niektórym osobom brakuje tych genów całkowicie z powodu delecji krótkiego ramienia chromosomu 16. W tych przypadkach, gdy gen jest całkowicie nieobecny, dochodzi do ciężkiego przypadku zespołu Rubinsteina-Taybiego.
Geny zaangażowane w ten stan kierują powstawaniem białek w komórkach. Takie białka odgrywają dużą rolę w rozwoju wielu struktur organizmu, co skutkuje szeregiem cech fizycznych, na które wpływa ten stan.
W przypadku około połowy diagnoz zespołu Rubinsteina-Taybiego nie ma znanej przyczyny. W takich przypadkach mogą być odpowiedzialne inne mutacje genów, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane w badaniach.
Pomimo genetycznego zaangażowania, które odgrywa rolę w rozwoju zespołu Rubinsteina-Taybiego, stan ten zwykle nie jest przekazywany z rodzica na dziecko. Raczej te mutacje genetyczne są spontaniczne w genetycznym składzie dziecka. Wzorzec jest autosomalny dominujący, więc do powstania zespołu wystarczy defekt w jednej z par genów lub jednej z pary chromosomów 16.
Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczneDiagnoza
Diagnozę zespołu Rubinsteina Taybiego przeprowadza się na podstawie testów genetycznych, które potwierdzają mutacje genów. Jest to uzupełnienie badania fizykalnego, w którym lekarz rejestruje nieprawidłowe cechy fizyczne niemowlęcia i objawy, których doświadcza. Lekarz przejrzy również historię medyczną, historię rodzinną i pełne testy laboratoryjne, aby uzyskać pełny obraz sytuacji niemowlęcia.
Pomimo pozornego charakteru niektórych cech twarzy, testy genetyczne w kierunku zespołu Rubinsteina-Taybiego i innych wad wrodzonych pozostają trudne.
Leczenie
Zespół Rubinsteina-Taybiego leczy się, rozwiązując problemy medyczne spowodowane przez stan, aby nie przekształcić się w komplikacje zagrażające życiu. Biorąc to pod uwagę, nie ma konkretnego leczenia zespołu Rubinsteina-Taybiego.
Typowe zabiegi medyczne obejmują zabiegi chirurgiczne w celu naprawy lub modyfikacji deformacji palców rąk i nóg. To często łagodzi ból i poprawia funkcję dłoni i stóp.
Specjaliści behawioralni, terapeuci zajęciowi, logopedzi i fizjoterapeuci to pracownicy służby zdrowia, którzy są w stanie pomóc w problemach z samoopieką, opóźnieniami rozwojowymi, zaburzeniami mowy i trudnościami w chodzeniu.
Większość dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego jest w stanie nauczyć się czytać na podstawowym poziomie i mieć normalną długość życia. Średnio uczą się chodzić w wieku 2 1/2 lat.
Dzieci, które doświadczają wad serca, prawdopodobnie zostaną poddane operacjom korekcyjnym. Okuliści pomagają dzieciom z nieprawidłowościami, które powodują problemy ze wzrokiem. Neurolodzy często leczą dzieci z ubytkiem słuchu i innymi formami głuchoty, ponieważ można wszczepić tzw. Implant ślimakowy. Implant ślimakowy poprawia połączenie mózgu z uszami, umożliwiając lepsze lub pełne słyszenie.
Obecność dodatkowych problemów zdrowotnych wskazuje również, czy rokowanie niemowlęcia jest dobre czy złe.Spodziewana długość życia często nie ma wpływu na tę chorobę, ale dzieci z poważnymi problemami kardiologicznymi, rozwojem guzów nowotworowych i zwiększonym ryzykiem częstych infekcji mają zazwyczaj znacznie krótszą oczekiwaną długość życia niż inne dzieci.
Korona
Radzenie sobie z zespołem Rubinsteina-Taybiego jest podobne jak w przypadku większości innych niepełnosprawności intelektualnych. Ważne jest, aby zapewnić dziecku usługi, które poprawią jego jakość życia i postęp w rozwoju. Usługi takie jak terapia zajęciowa, logopedia i fizjoterapia pomagają w budowaniu umiejętności funkcjonalnych pomimo deficytów, których doświadcza Twoje dziecko. Ci specjaliści od rehabilitacji wzmocnią organizm w przypadku choroby Twojego dziecka. Dodatkowo, terapeuci ci pomogą również w radzeniu sobie z zachowaniami, których Twoje dziecko może doświadczać w wyniku zaburzeń psychicznych, takich jak zaburzenia lękowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu i zaburzenia koncentracji.
Słowo od Verywell
Radzenie sobie z jakimkolwiek zaburzeniem rozwojowym jest trudne zarówno dla dziecka, jak i dla osób zaangażowanych w jego opiekę. Grupy wsparcia nie tylko pomagają opiekunom w radzeniu sobie z dzieckiem z zespołem Rubinsteina-Taybiego, ale także pomagają dziecku w radzeniu sobie z jego stanem. Może to być bardziej przydatne dla osoby dorosłej z tym schorzeniem, jednak wszelki stopień wsparcia i zasoby społeczności pomogą w prowadzeniu możliwie najpełniejszego życia z tą diagnozą.
Jeśli masz konkretne obawy dotyczące rozwoju dziecka lub powikłań medycznych związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego, skonsultuj się z lekarzem dziecka. Lekarz będzie mógł skierować odpowiednie skierowania do specjalistów, chirurgów, terapeutów oraz skierować je do społeczności.