Zawartość
Zespół Brugadów jest rzadką, dziedziczną nieprawidłowością układu elektrycznego serca, która może prowadzić do migotania komór i nagłej śmierci u pozornie zdrowych młodych ludzi. W przeciwieństwie do większości innych schorzeń, które powodują nagłą śmierć u młodych ludzi, zaburzenia rytmu wywołane przez zespół Brugadów występują zwykle podczas snu, a nie podczas ćwiczeń.Występowanie
Większość osób, u których zdiagnozowano zespół Brugadów, to dorośli w młodym lub średnim wieku, których średni wiek w momencie diagnozy wynosi 41 lat. Zespół Brugadów obserwuje się znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet - w niektórych badaniach częstość występowania u mężczyzn jest dziewięciokrotnie wyższa. niż u kobiet. Uważa się, że w Stanach Zjednoczonych zespół Brugadów występuje u około jednej na 10 000 osób. Jednak jest bardziej rozpowszechniony - prawdopodobnie nawet u jednej na 100 osób pochodzenia południowo-wschodniego.
Jedyną nieprawidłowością serca stwierdzoną w przypadku tego zespołu są zaburzenia elektryczne; serca osób z zespołem Brugadów są strukturalnie normalne.
Objawy
Najbardziej niszczycielskim problemem spowodowanym przez zespół Brugadów jest nagła śmierć podczas snu. Jednak osoby z zespołem Brugadów mogą doświadczać epizodów oszołomienia, zawrotów głowy lub omdleń (utraty przytomności) przed zdarzeniem śmiertelnym. Jeśli te nie powodujące zgonu epizody zwrócą na to uwagę lekarza, można postawić diagnozę i zastosować leczenie, aby zapobiec późniejszej nagłej śmierci.
Zespół Brugadów został zidentyfikowany jako przyczyna tajemniczego „zespołu nagłej, niewyjaśnionej nagłej śmierci w nocy” lub SUNDS. SUNDS został po raz pierwszy opisany kilkadziesiąt lat temu jako stan dotykający młodych mężczyzn w Azji Południowo-Wschodniej. Od tego czasu uznano, że ci młodzi Azjaci mają zespół Brugady, który jest znacznie bardziej rozpowszechniony w tej części świata niż w większości innych miejsc.
Przyczyny
Wydaje się, że zespół Brugadów jest spowodowany jedną lub większą liczbą nieprawidłowości genetycznych, które wpływają na komórki serca, w szczególności w genach kontrolujących kanał sodowy. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, ale nie każdy, kto ma nieprawidłowy gen lub geny, jest dotknięty w ten sam sposób.
Sygnał elektryczny, który kontroluje rytm serca, jest generowany przez kanały w błonach komórek serca, które umożliwiają naładowanym cząsteczkom (zwanym jonami) przepływ tam iz powrotem przez błonę. Przepływ jonów przez te kanały wytwarza sygnał elektryczny serca. Jednym z najważniejszych kanałów jest kanał sodowy, który umożliwia sód wnikanie do komórek serca. W zespole Brugadów kanał sodowy jest częściowo zablokowany, co powoduje zmianę sygnału elektrycznego wytwarzanego przez serce. Ta zmiana prowadzi do niestabilności elektrycznej, która w pewnych okolicznościach może powodować migotanie komór.
Ponadto osoby z zespołem Brugadów mogą mieć postać dysautonomii - braku równowagi między tonem współczulnym i przywspółczulnym. Postuluje się, że normalny wzrost napięcia przywspółczulnego, który występuje podczas snu, może być przesadny u osób z zespołem Brugadów i że ten silny ton przywspółczulny może powodować niestabilność nieprawidłowych kanałów i powodować nagłą śmierć.
Niedawno zauważono silny związek między schizofrenią a wzorcem Brugadów EKG.
Inne czynniki, które mogą wywołać śmiertelną arytmię u osób z zespołem Brugadów, obejmują gorączkę, używanie kokainy i stosowanie różnych leków, zwłaszcza niektórych leków przeciwdepresyjnych.
Diagnoza
Nieprawidłowości elektryczne spowodowane przez zespół Brugadów mogą tworzyć charakterystyczny wzór w EKG, wzór zwany wzorem Brugadów. Ten wzór składa się z pseudo-prawego bloku odnogi pęczka Hisa, któremu towarzyszą uniesienia odcinków ST w odprowadzeniach V1 i V2.
Nie każdy z zespołem Brugadów ma „typowy” wzór Brugadów w EKG, chociaż najprawdopodobniej będą mieli inne subtelne sugestywne zmiany. Tak więc, jeśli podejrzewa się zespół Brugadów (np. Z powodu omdlenia lub nagłej śmierci członka rodziny we śnie), wszelkie nieprawidłowości EKG należy skierować do specjalisty elektrofizjologicznego, aby ocenić, czy „nietypowy” wzór Brugadów może być teraźniejszość.
Jeśli EKG osoby wykazuje wzór Brugadów i jeśli osoba ta miała również epizody niewyjaśnionych, silnych zawrotów głowy lub omdleń, przeżyła zatrzymanie krążenia lub ma historię nagłej śmierci w rodzinie poniżej 45 roku życia, ryzyko nagłej śmierci jest wysoko. Jeśli jednak występuje wzorzec Brugadów i żaden z tych innych czynników ryzyka nie wystąpił, ryzyko nagłej śmierci wydaje się znacznie niższe.
Osoby z zespołem Brugadów, u których występuje wysokie ryzyko nagłej śmierci, powinny być leczone agresywnie. Ale u tych, którzy mają wzór Brudady w EKG, ale nie mają innych czynników ryzyka, decyzja o tym, jak agresywny jest być, nie jest tak wyraźna.
Aby pomóc w podjęciu tej trudniejszej decyzji dotyczącej leczenia, zastosowano testy elektrofizjologiczne, wyjaśniając ryzyko nagłej śmierci danej osoby. Zdolność testów elektrofizjologicznych do dokładnej oceny tego ryzyka jest znacznie mniej niż doskonała. Mimo to główne stowarzyszenia zawodowe obecnie wspierają wykonywanie tego testu u osób, u których w EKG występuje wzór Brugadów bez dodatkowych czynników ryzyka.
Testy genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy zespołu Brugadów, ale zwykle nie są pomocne w oszacowaniu ryzyka nagłej śmierci pacjenta. Ponadto testy genetyczne w zespole Brugadów są dość złożone i często nie dają jednoznacznych odpowiedzi. Dlatego większość ekspertów nie zaleca rutynowych testów genetycznych u osób z tą chorobą.
Ponieważ zespół Brugadów jest chorobą genetyczną, która jest często dziedziczona, obecne zalecenia wymagają przeprowadzenia badań przesiewowych wszystkich krewnych pierwszego stopnia każdej osoby, u której zdiagnozowano tę chorobę. Badanie przesiewowe powinno składać się z badania EKG i dokładnego wywiadu medycznego w celu wykrycia epizodów omdleń lub silnych zawrotów głowy.
Leczenie
Jedyną sprawdzoną metodą zapobiegania nagłej śmierci w zespole Brugadów jest wprowadzenie wszczepialnego defibrylatora. Generalnie należy unikać leków przeciwarytmicznych. Ze względu na sposób, w jaki te leki działają na kanały w błonach komórek serca, nie tylko nie zmniejszają ryzyka migotania komór w zespole Brugadów, ale także mogą je zwiększać.
To, czy ktoś z zespołem Brugadów powinien otrzymać wszczepialny defibrylator, zależy od tego, czy ryzyko nagłej śmierci zostanie ostatecznie ocenione jako wysokie czy niskie. Jeśli ryzyko jest wysokie (na podstawie objawów lub testów elektrofizjologicznych), należy zalecić defibrylator. Jednak wszczepialne defibrylatory są drogie i niosą ze sobą własne komplikacje, więc jeśli ryzyko nagłej śmierci zostanie ocenione jako niskie, urządzenia te nie są obecnie zalecane.
Zalecenia dotyczące ćwiczeń
Za każdym razem, gdy u młodej osoby zostanie zdiagnozowana choroba serca, która może spowodować nagłą śmierć, należy zadać pytanie, czy wykonywanie ćwiczeń jest bezpieczne. Dzieje się tak, ponieważ większość zaburzeń rytmu serca, które powodują nagłą śmierć u młodych ludzi, częściej występuje podczas wysiłku.
Natomiast w zespole Brugadów śmiertelne zaburzenia rytmu są znacznie bardziej prawdopodobne podczas snu niż podczas ćwiczeń. Mimo to zakłada się (z niewielkimi obiektywnymi dowodami lub bez nich), że duży wysiłek fizyczny może stanowić większe niż normalne ryzyko u osób z tym schorzeniem. Z tego powodu zespół Brugadów został uwzględniony w formalnych wytycznych opracowanych przez panele ekspertów, które zajęły się zaleceniami dotyczącymi ćwiczeń dla młodych sportowców z chorobami serca.
Początkowo wytyczne dotyczące ćwiczeń z zespołem Brugadów były dość restrykcyjne. Podczas 36. Konferencji Bethesda w 2005 r. Na temat zaleceń kwalifikacyjnych dla sportowców wyczynowych z zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego zalecono osobom z zespołem Brugadów całkowite unikanie ćwiczeń o wysokiej intensywności.
Jednak to bezwzględne ograniczenie zostało później uznane za zbyt surowe. W związku z faktem, że zaburzenia rytmu serca obserwowane przy zespole Brugadów zwykle nie występują podczas ćwiczeń, zalecenia te zostały zliberalizowane w 2015 roku zgodnie z nowymi wytycznymi American Heart Association i American College of Cardiology.
Zgodnie z najnowszymi zaleceniami z 2015 r., Jeśli młodzi sportowcy z zespołem Brugadów nie mają żadnych objawów związanych z wysiłkiem fizycznym, uprawianie sportów wyczynowych jest uzasadnione, jeśli:
- Oni, ich lekarze, rodzice lub opiekunowie rozumieją potencjalne ryzyko i zgodzili się podjąć niezbędne środki ostrożności.
- Automatyczny defibrylator zewnętrzny (AED) jest normalną częścią osobistego wyposażenia sportowego.
- Osoby funkcyjne zespołu są zdolne i chętne do korzystania z AED i wykonywania RKO w razie potrzeby.
Słowo od Verywell
Zespół Brugadów jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje nagłą śmierć, zwykle podczas snu, u zdrowych młodych ludzi. Sztuczka polega na zdiagnozowaniu tego stanu, zanim nastąpi nieodwracalne zdarzenie. Wymaga to od lekarzy czujności - szczególnie u każdego, kto miał omdlenia lub niewyjaśnione epizody zawrotów głowy - na subtelne wyniki EKG, które są widoczne w zespole Brugadów.
Osoby, u których zdiagnozowano zespół Brugadów, prawie zawsze mogą uniknąć zgonu dzięki odpowiedniemu leczeniu i mogą oczekiwać normalnego życia.