Przegląd zespołu Sotosa

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie

Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nadmierny wzrost fizyczny w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, począwszy od niemowlęctwa, a skończywszy na wieku nastoletnim. Sotosowi czasami towarzyszą autyzm, zaburzenia mowy oraz opóźnienia intelektualne, społeczne i motoryczne. Chociaż choroba dotyka dzieci w wieku szkolnym i może nadal powodować problemy w wieku dorosłym, nie zagraża życiu, a większość osób z Sotos ma normalną długość życia.

Według strony internetowej Genetics Home Reference National Institutes of Health, uważa się, że zespół Sotosa występuje w jednym na 10 000 do 14 000 urodzeń. Naukowcy spekulują, że prawdziwa zapadalność może być bliższa jednemu na 5000 urodzeń, ponieważ inne stany powodują podobne objawy i możliwe są błędne diagnozy.

Objawy

Zespół Sotosa charakteryzuje się przerostem, zwłaszcza kości. Osoby dotknięte chorobą mają wady twarzy, które są szczególnie istotne w dzieciństwie. Obejmuje to głowę, która jest dłuższa i szersza niż normalnie oraz spiczasty podbródek.

Niemowlęta dotknięte chorobą i dzieci z Sotos rosną szybciej niż inne dzieci w ich wieku. Będą wyżsi niż ich rodzeństwo i rówieśnicy.

Dodatkowe cechy fizyczne i objawy mogą obejmować:

• Duże dłonie i stopy
• Wysokie czoło
• Słabe napięcie mięśni
• Zarumienione policzki
• Oczy skierowane w dół i duża odległość między oczami
• Niezręczny chód (spacer)
• Skolioza, boczna krzywizna spinu
• Napady, które wynikają z nieprawidłowej aktywności mózgu
• Utrata słuchu
• Problemy ze wzrokiem
• Przedwczesne wyrzynanie się zębów
• Problemy z nerkami, w tym hipoplastyczne nerki i wodonercze
• Problemy z sercem, w tym przetrwały przewód tętniczy (PDA) i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)

Osoby mogą mieć upośledzenie umysłowe i problemy behawioralne, w tym:

• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD)
• Impulsywne zachowania kontrolne
• Fobie
• Agresywność i drażliwość

Problemy rozwojowe i intelektualne u dzieci mogą obejmować:

• Problemy z mową i językiem, w tym jąkanie
• Trudności w uczeniu się
• Niezgrabność
• Problemy motoryczne

Sotos w dorosłości

Wzrost i waga dorosłego ustabilizują się i będą w pewnym stopniu normalne, chociaż jest jeden przypadek 21-letniego mężczyzny z Sotosem, który obecnie ma 7 stóp i 8 cali wzrostu i waży około 500 funtów. Wielu dorosłych z tym schorzeniem będzie miało normalny intelekt. Jednak wszelka niepełnosprawność intelektualna w dzieciństwie pozostanie. Dorośli z Sotos nadal będą mieć problemy z koordynacją i zdolnościami motorycznymi.

Przyczyny

Zespół Sotosa to choroba genetyczna wywołana przez zmutowany gen NSD1. Według Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (GARD) 95% przypadków Sotos nie jest dziedziczonych. Jednak szansa, że ​​rodzic z Sotos spełni warunek, wynosi 50%.

Nie ma innych znanych czynników ryzyka ani przyczyn zespołu Sotosa. Ponadto naukowcy nie wiedzą, co powoduje mutację genetyczną ani jak jej zapobiegać.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Diagnozę zespołu Sotosa stawia się we wczesnym okresie życia, w okresie niemowlęcym lub w pierwszych kilku latach życia. Testy noworodków nie obejmują testów na obecność Sotos, ale lekarze przeprowadzą testy, gdy zostaną zauważone objawy. Może upłynąć kilka miesięcy lub lat, zanim testy się pojawią i pojawią się wyraźne objawy.

Testowanie pod kątem Sotos rozpoczyna się od badania fizykalnego i historii medycznej, w tym objawów. Zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mogą pomóc w postawieniu diagnozy i wykluczeniu innych problemów. Często sceną jest zaawansowany wiek kostny. Obrazowanie mózgu pokazuje poszerzone komory i zwiększony płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR). Można również przeprowadzić testy genetyczne, aby sprawdzić mutacje w genie NSD1.

Wiele dzieci z Sotos może również otrzymać diagnozę autyzmu. Autyzm to zaburzenie rozwojowe wpływające na komunikację i zachowanie. Zwykle jest leczony różnymi terapiami, w tym terapiami behawioralnymi i logopedycznymi, w razie potrzeby.

Jak leczy się autyzm

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Sotosa. Ponadto nie ma jednego konkretnego leczenia Sotos. Leczenie zwykle obejmuje radzenie sobie z objawami i korygowanie problemów, które można naprawić.

Leczenie może obejmować:

• Terapia mowy
• Terapia zajęciowa
• Terapia behawioralna
• Leki stosowane w leczeniu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), choroby mózgu charakteryzującej się nieuwagą i nadpobudliwością-impulsywnością. Te zachowania zakłócają funkcjonowanie i rozwój, zwłaszcza w dzieciństwie.
• Poradnictwo
• Aparaty słuchowe korygujące ubytek słuchu
• Okulary do rozwiązywania problemów ze wzrokiem

W razie potrzeby leczone będą również inne schorzenia.

Ważne jest, aby osoby z Sotos miały regularne badania serca i nerek. Ponadto ryzyko raka i guza jest wyższe u osób z zespołem Sotosa, więc regularne badania przesiewowe są dobrym pomysłem. Jednak sam Sotos nie zagraża życiu, a większość osób z Sotos ma normalną długość życia.

Słowo od Verywell

Zespół Sotosa to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu NSD1. Dwa główne objawy zespołu Sotosa to przerost i niepełnosprawność intelektualna. Jest często diagnozowany w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Po zatrzymaniu wzrostu dorośli z Sotos mogą utrzymać normalny wzrost i wagę, a nawet intelekt. Co więcej, wielu dorosłych z Sotos może wieść długie i satysfakcjonujące życie.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst