Zawartość
Zespół Sturge-Webera to schorzenie skóry i układu nerwowego. Jego najbardziej zauważalnym objawem jest jasnoróżowe lub ciemnofioletowe znamię na twarzy zwane plamą z wina porto. Jednak nie wszyscy ludzie, którzy mają plamę z wina porto, mają zespół Sturge-Webera. Zespół Sturge-Webera jest obecny od urodzenia, ale nie wiadomo, co go powoduje ani jak często występuje. Dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych.Istnieją trzy typy zespołu Sturge-Webera:
- Wpisz I.: Najczęstszy typ, obejmuje plamy z wina porto i naczyniaki mózgu i może obejmować jaskrę
- Typ II: Plama z wina porto i prawdopodobnie jaskra, ale bez naczyniaka mózgu
- Typ III: Naczyniak mózgu, ale bez plam z wina porto i bez jaskry
Objawy
Objawy zespołu Sturge-Webera obejmują:
- Plama z wina porto: To znamię na twarzy może mieć różną wielkość, ale zwykle obejmuje co najmniej jedną górną powiekę i czoło. Może mieć kolor od jasnoróżowego do ciemnofioletowego i jest spowodowany nadmiernym wzrostem drobnych naczyń krwionośnych (naczyń włosowatych) tuż pod powierzchnią skóry. Plama z wina porto może być trudniejsza do zauważenia u osób o ciemnej karnacji.
- Drgawki: Około 75% do 90% osób z zespołem Sturge-Webera ma napady padaczkowe, często rozpoczynające się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Napady są wynikiem nadmiernego wzrostu naczyń krwionośnych (naczyniaków) na powierzchni mózgu, zwykle z tyłu mózgu, po tej samej stronie, co plama z wina porto.
- Słabość: Około 25% do 56% osób rozwija osłabienie lub utratę możliwości korzystania z jednej strony ciała (niedowład połowiczy), często po stronie przeciwnej do plamy z wina porto.
- Opóźnienia rozwojowe: Opóźnienia rozwojowe i upośledzenie umysłowe dotykają około 50% do 60% osób.
- Zwiększone ciśnienie w oku (jaskra): Około 70% osób rozwija jaskrę w oku w pobliżu plam z wina porto.
- Bóle głowy
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera może sugerować obecność plamy wina porto na jednym oku i na czole. Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mogą badać mózg pod kątem obecności jednego lub więcej naczyniaków, co potwierdzi diagnozę. Dziecko z zespołem Sturge-Webera zostanie poddane badaniu neurologicznemu w celu wykrycia powikłań naczyniaka mózgu, takich jak drgawki lub osłabienie.
Leczenie
Leczenie zespołu Sturge-Webera koncentruje się na objawach. Jeśli wystąpią drgawki, podaje się leki przeciwdrgawkowe, takie jak karbamazepina (Tegretol), fenytoina (Dilantin) lub kwas walproinowy (Depakote, Depakene). Leki są stosowane w celu zmniejszenia i opanowania jaskry i bólów głowy.
Zabieg laserowy może rozjaśnić lub usunąć plamę z wina porto na twarzy. Może być konieczne zastosowanie wielu zabiegów. Wszystkie dzieci z zespołem Sturge-Webera powinny być leczone aspiryną od niemowlęctwa. Te dzieci są podatne na tworzenie się skrzepów krwi, które mogą zmniejszać przepływ krwi w mózgu i powodować uszkodzenia neurologiczne. Aspiryna może przed tym chronić.