Zawartość
Zespół Westa to zaburzenie napadowe (forma padaczki), które rozpoczyna się w okresie niemowlęcym. Często jest to spowodowane uszkodzeniem mózgu spowodowanym urazem lub chorobą. Specyficzny rodzaj napadu zwany skurczem niemowlęcym jest częścią tego zespołu, podobnie jak nieprawidłowe wzorce fal mózgowych zwane hipsarytmią i opóźnieniami rozwojowymi. To, co przyniesie przyszłość dzieciom z zespołem Westa, w dużej mierze zależy od przyczyny (przyczyn) za nim.
Objawy
Zespół Westa najczęściej rozpoczyna się u niemowląt w wieku od 4 do 8 miesięcy.
Objawy zespołu Westa obejmują:
- Skurcze dziecięce: Najczęściej w tego typu napadzie dziecko nagle pochyla się do przodu w talii, a ciało, ramiona i nogi sztywnieją. Jest to czasami nazywane napadem padaczkowym. Niektóre dzieci mogą zamiast tego wygiąć plecy w łuk, kiwać głową lub krzyżować ramiona na ciele, jakby się obejmowały. Te skurcze trwają kilka sekund i występują w skupiskach od dwóch do 100 spazmów na raz; niektóre dzieci mają dziesiątki takich skupisk dziennie. Skurcze występują najczęściej po porannym przebudzeniu dziecka lub po drzemce.
- Hipsarytmia: Dziecko z zespołem Westa będzie miało nieprawidłowe, chaotyczne wzorce fal mózgowych zwane hipsarytmią
- Problemy rozwojowe: Jest to spowodowane urazem mózgu, który spowodował zespół Westa.
Inne objawy mogą być obecne z powodu choroby podstawowej powodującej zespół Westa. Mogą również występować inne zaburzenia neurologiczne, takie jak porażenie mózgowe i autyzm.
Skurcze dziecięce zwykle ustępują w wieku około 5 lat, ale u ponad połowy dzieci z zespołem Westa wystąpią inne rodzaje napadów.
Wiele dzieci z zespołem Westa ma długotrwałe upośledzenie funkcji poznawczych i uczenia się, najprawdopodobniej z powodu choroby podstawowej, która spowodowała dziecięce skurcze.
Przyczyny
Prawie każdy stan, który może spowodować uszkodzenie mózgu, może spowodować zespół Westa. Czasami podejrzewa się przyczynę, ale nie można jej potwierdzić; w tym przypadku stan ten nazywany jest zespołem kryptogennego Westa.
Diagnoza
Jeśli Twoje dziecko ma skurcze dziecięce, lekarz prawdopodobnie przeprowadzi badanie w kierunku zespołu Westa. Proces diagnostyczny obejmuje dokładne badanie neurologiczne w celu wyszukania możliwych przyczyn. Może to obejmować:
- Testy laboratoryjne
- Skan mózgu za pomocą tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI)
- Elektroencefalogram (EEG): ten test wykrywa i rejestruje aktywność elektryczną mózgu w postaci fal mózgowych, które mogą identyfikować hipsarytmię.
Poza niewielkim bólem spowodowanym pobraniem krwi, Twoje dziecko nie powinno odczuwać bólu ani niepokoju z powodu tych testów.
Ważna jest wczesna diagnoza. Im szybciej dziecko może rozpocząć leczenie, tym bardziej prawdopodobne jest, że będzie miało dobry wynik.
Leczenie
Najpopularniejsze leki stosowane w leczeniu zespołu Westa to:
- Hormon adrenokortykotropowy (ACTH)
- Prednison
- Wigabatryna
- Pirydoksyna
Te metody leczenia mogą być bardzo skuteczne w zatrzymywaniu lub spowalnianiu napadów zgięciowych. Inne czasami używane leki to:
- Felbatol (felbamate)
- Lamictal (lamotrygina)
- Topamax (topiramat)
- Depakote (kwas walproinowy)
- Zonegran (zonisamid)
Jeśli leki nie są wystarczająco skuteczne, a zwłaszcza w przypadkach związanych z wadami rozwojowymi lub stwardnieniem guzowatym, lekarze mogą zalecić chirurgiczne usunięcie uszkodzonej tkanki mózgowej. Ten rodzaj operacji jest często wykonywany w przypadku kilku rodzajów padaczki i generalnie daje dobre wyniki.
Rokowanie
W badaniu długoterminowych wyników z 2015 r. Dwie trzecie dzieci z zespołem Westa przechodziło coś, co uznano za akceptowalną jakość życia. Najlepsze wyniki osiągają dzieci, które rozwijały się normalnie przed napadami dziecięcymi i nie mają oczywistej przyczyny (takiej jak uszkodzenie mózgu lub choroba neurologiczna).
Skurcze dziecięce zwykle ustępują w połowie dzieciństwa. Jednak u ponad połowy dzieci z zespołem Westa w końcu wystąpią inne typy napadów, a niektórzy z tych pacjentów rozwiną ciężką postać padaczki znaną jako zespół Lennoxa-Gastauta.
Badania pokazują, że najważniejszą rzeczą, jaką możesz zrobić dla swojego dziecka, jest szybka diagnoza, rozpoczęcie leczenia i poświęcenie się reżimowi leczenia.
Korona
Radzenie sobie z poważną chorobą dziecka może być trudne na wielu poziomach. Będziesz musiał wprowadzić zmiany w swoim codziennym życiu, zarządzać finansowymi konsekwencjami opieki i kierować się własnymi odczuciami dotyczącymi sytuacji. Pamiętaj, że najlepszą rzeczą dla Twojego dziecka jest opiekun, który jest w najlepszej formie. Te strategie radzenia sobie mogą pomóc.
Wyzwania emocjonalne
Twoje dziecko będzie wymagało szczególnej opieki, która może być zniechęcająca i wyczerpująca fizycznie. Prawdopodobnie poradzisz sobie ze skomplikowaną mieszanką emocji, w tym strachu, złości, żalu i poczucia winy - nawet jeśli nie mogłeś zrobić nic, aby zapobiec chorobie Twojego dziecka.
To wszystko jest normalne. Dowiedz się o stanie swojego dziecka, aby móc podejmować w jego imieniu dobre decyzje, które mogą zwiększyć Twoją pewność siebie.
Grupa wsparcia, w której możesz uczyć się od innych rodziców (i na nich polegać), może być również ogromną pomocą. Ponieważ zespół Westa występuje rzadko, być może trzeba będzie zajrzeć do sieci lub dołączyć do lokalnej grupy, która skupia się na szerszym temacie, takim jak epilepsja lub choroby neurologiczne.
Niektóre organizacje mogą mieć zasoby, które mogą Ci pomóc, w tym:
- Fundacja Neurologii Dziecięcej
- Fundacja Epilepsja
- Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich National Institutes of Health
Możesz również skorzystać z pomocy doradcy zdrowia psychicznego, który przynajmniej zapewni Ci bezpieczną przestrzeń do omówienia tego, jak się czujesz i opracowania osobistych strategii radzenia sobie.
Jako opiekun musisz zapewnić sobie przerwy i ćwiczyć samoopiekę. Skorzystaj z pomocy rodziny i przyjaciół i rozważ opcje, takie jak wizyta pracownika służby zdrowia w domu.
Wyzwania społeczne
Wyjeżdżanie na rodzinne wycieczki może być trudne, ponieważ wiele miejsc nie jest bezpiecznych dla Twojego dziecka lub z powodu ściśle zaplanowanych schematów leczenia. Twoje dziecko może być najbezpieczniejsze w wózku, a to może ograniczać miejsca, do których łatwo Ci się udać. Niektóre leki mogą mieć skutki uboczne, takie jak wrażliwość na ciepło, co sprawia, że kontrolowane środowisko jest znacznie bardziej pożądane niż przebywanie na zewnątrz.
Zamiast próbować dostosować swój normalny tryb życia do potrzeb dziecka, prawdopodobnie będziesz musiał dokonać pewnych zmian w swoim stylu życia, które stawiają te potrzeby na pierwszym planie.
Jeśli przegapisz niektóre spotkania z powodu powyższych problemów, na przykład, zaplanuj alternatywne rozwiązania, które będą odpowiednie dla Ciebie i Twojego dziecka. Chociaż wymaga to czasu, aby się przyzwyczaić, może pomóc Ci uniknąć niepotrzebnych wyzwań i pozostać w kontakcie z najbliższymi.
Problemy finansowe
Możesz również mieć obawy dotyczące opłacenia opieki medycznej dziecka. Skontaktuj się z firmą ubezpieczeniową, aby dowiedzieć się, co jest objęte, a co nie.
Jeśli potrzebujesz pomocy w opłaceniu leków, zajrzyj na stronę internetową firmy farmaceutycznej; wiele z nich ma programy, które mogą pomóc. Skontaktuj się z agencjami opieki społecznej w sprawie Medicaid lub innych opcji ubezpieczenia państwowego.
Słowo od Verywell
Ty oczywiście chcesz zapewnić swojemu dziecku jak najlepsze życie. To wciąż może się zdarzyć - po prostu może nie wyglądać tak, jak się spodziewałeś. Dowiedz się o potrzebach swojego dziecka, popieraj jego opiekę i po prostu je kochaj. Podczas gdy wszyscy będziecie musieli stawić czoła wyzwaniom i trudnym czasom, te trzy rzeczy pomogą zapewnić dziecku pełnię życia z zespołem Westa.