Zawartość
- Jak rozwija się MDS?
- Czynniki ryzyka
- Czy to jest przed białaczką?
- Podtypy
- MDS pierwotny a wtórny
- Diagnoza
- Objawy i symptomy
- Podsumowując
Inne słowa używane do opisania MDS to stan przedbiałaczkowy, dysplazja krwiotwórcza, podostra białaczka szpikowa, białaczka oligoblastyczna lub tląca się białaczka.
Jak rozwija się MDS?
MDS zaczyna się od uszkodzenia DNA lub mutacji w pojedynczej krwiotwórczej (hematopoetycznej) komórce macierzystej. W wyniku tego uszkodzenia szpik kostny zaczyna wytwarzać nadprodukcję krwinek i zostaje wypełniony niedojrzałymi lub „blastycznymi” komórkami.
W MDS występuje również wzrost programowanej śmierci komórki (apoptozy), co prowadzi do interesującego paradoksu. Chociaż może nastąpić zwiększona produkcja komórek w szpiku kostnym, komórki te nie żyją wystarczająco długo, aby zostały uwolnione do krwi. Dlatego osoby z MDS często cierpią na anemię (niską liczbę czerwonych krwinek), trombocytopenię (niską liczbę płytek krwi) i neutropenię (niską liczbę białych krwinek).
Czynniki ryzyka
Nie wiadomo, co powoduje mutacje, które powodują zespoły mielodysplastyczne, a 90% przypadków nie ma oczywistej przyczyny choroby. Niektóre możliwe czynniki ryzyka, które są związane ze wzrostem, obejmują:
- Wiek: średni wiek rozpoznania wynosi 70 lat, chociaż MDS obserwowano nawet u małych dzieci.
- Promieniowanie jonizujące: Osoby, które otrzymały lekarstwa na raka, a także narażone na promieniowanie jonizujące z bomb atomowych i wypadków jądrowych są bardziej narażone.
- Ekspozycja chemiczna: Narażenie na niektóre organiczne chemikalia, metale ciężkie, nawozy, pestycydy i herbicydy zwiększa ryzyko choroby.
- Dym tytoniowy
- Układ wydechowy silnika wysokoprężnego
Czy to jest przed białaczką?
Pomiar liczby komórek blastycznych w szpiku wskazuje, jak ciężka jest choroba - im więcej komórek niedojrzałych, tym cięższa. Gdy szpik wykaże, że jego populacja składa się z ponad 20% komórek blastycznych, stan ten jest uważany za AML.
Około 30% przypadków MDS prowadzi do AML, jednak należy zauważyć, że nawet jeśli ta transformacja nigdy nie nastąpi, to niedokrwistość, trombocytopenia i neutropenia związane z MDS nadal zagrażają życiu.
Podtypy
Diagnoza MDS nie tylko obejmuje kilka różnych zaburzeń szpiku kostnego, ale w ramach każdego z tych stanów istnieje wiele czynników, które determinują zachowanie i rokowanie choroby. W rezultacie naukowcy z trudem opracowali system klasyfikacji uwzględniający wszystkie te różne zmienne.
Pierwszym z tych systemów jest klasyfikacja francusko-amerykańsko-brytyjska (FAB). Dzieli MDS na 5 podtypów w oparciu o wygląd szpiku kostnego i wyniki pełnej morfologii krwi pacjenta (CBC):
- Niedokrwistość oporna na leczenie (RZS)
- Oporna anemia z pierścieniowatymi syderoblastami (RARS)
- Oporna anemia z nadmiarem blastów (RAEB)
- Oporna anemia z nadmiarem blastów w transformacji (RAEB-T)
- Przewlekła białaczka monomielocytowa (CMML)
Od czasu opracowania kryteriów FAB w 1982 r. Naukowcy dowiedzieli się więcej o nieprawidłowościach genetycznych, które prowadzą do MDS, oraz o roli, jaką te mutacje odgrywają w przebiegu choroby. W rezultacie w 2001 roku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opublikowała pewne zmiany w systemie FAB, dodając kilka stanów - zespół 5q-, MDS niesklasyfikowalny (MDS-U) i oporną cytopenię z wieloliniową dysplazją (RCMD). i podzielił inne, takie jak RAEB i CMML, na podstawie odsetka blastów w szpiku kostnym. Wyjaśnili również, że cokolwiek więcej niż 20% blastów w szpiku stanowi AML, powodując białaczkę RAEB-T w przeciwieństwie do MDS.
Trzecią metodą klasyfikacji MDS jest wykorzystanie Międzynarodowego Prognostycznego Systemu Punktacji (IPSS). Ten system wykorzystuje trzy kryteria do określenia postępu MDS: liczba komórek w krążącej krwi pacjenta, liczba niedojrzałych komórek blastycznych w szpiku kostnym i cytogenetyka (rodzaj nieprawidłowości genetycznych związanych z MDS).
W oparciu o te czynniki IPSS dzieli pacjentów na cztery kategorie, które wskazują na „ryzyko” MDS - niskie, pośrednie-1, pośrednie-2 i wysokie. IPSS zapewnia lepszy sposób przewidywania wyników MDS, określania rokowanie i planowanie leczenia.
MDS pierwotny a wtórny
Wydaje się, że u większości pacjentów MDS rozwija się nie wiadomo dlaczego, nieoczekiwanie. Nazywa się to podstawowym lub de novo MDS. Podobnie jak w przypadku białaczki i innych chorób szpiku kostnego, naukowcy nie są do końca pewni, co powoduje pierwotny MDS.
Wtórne MDS odnosi się do stanu, w którym następuje po wcześniejszym leczeniu chemioterapią lub radioterapią.
Diagnoza
MDS rozpoznaje się przy użyciu tych samych technik, które są używane do diagnozowania białaczki.
Pierwszym krokiem jest zbadanie pełnej morfologii krwi (CBC) w krążącej krwi pacjenta. Ten test sprawdza liczbę zdrowych czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi we krwi, aby uzyskać ogólne pojęcie o tym, co dzieje się w szpiku. W większości przypadków osoba z MDS będzie wykazywać małą liczbę czerwone krwinki (niedokrwistość) i prawdopodobnie mała liczba płytek krwi (trombocytopenia) i neutrofile (neutropenia).
Jeśli nie można znaleźć innej przyczyny niedokrwistości u pacjenta, lekarze wykonają aspirację szpiku kostnego i biopsję. U pacjenta z MDS szpik będzie wykazywał nieprawidłowy wygląd, a także zwiększoną liczbę niedojrzałych lub „blastycznych” komórek. Kiedy komórki są badane na poziomie genetycznym, będą wykazywać mutacje lub zmiany w chromosomach.
Objawy i symptomy
U pacjentów z MDS mogą wystąpić objawy niedokrwistości, takie jak:
- Duszność przy niewielkim wysiłku
- Blada skóra
- Czuć się zmęczonym
- Ból w klatce piersiowej
- Zawroty głowy
Kilku pacjentów będzie miało również objawy neutropenii i trombocytopenii, w tym problemy z krwawieniem i trudności w zwalczaniu infekcji.
Należy zauważyć, że istnieje wiele innych, mniej poważnych schorzeń, które mogą powodować te oznaki i objawy. Jeśli martwisz się o jakiekolwiek problemy zdrowotne, których doświadczasz, zawsze najlepiej omówić je ze swoim lekarzem lub innym personelem medycznym.
Podsumowując
MDS to nie jedna choroba, a raczej grupa stanów, które powodują zmiany w funkcjonowaniu szpiku kostnego.
W miarę jak nauka uczy się więcej na temat genetyki i roli, jaką odgrywają w rozwoju tego rodzaju chorób, dowiadujemy się również więcej o czynnikach, które określają kierunek, jaki będą podążać, i potencjalne wyniki. W przyszłości naukowcy będą mogli wykorzystać te informacje do tworzenia nowych i skuteczniejszych terapii MDS.