Przegląd przeciążenia żelazem

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Korona

Przeładowanie żelazem to nadmiar żelaza w organizmie. Może się to zdarzyć z kilku różnych powodów. Pierwotne obciążenie żelazem jest spowodowane hemochromatozą, chorobą dziedziczną. Ale może również rozwinąć się wtórnie po wielokrotnych transfuzjach krwi, które mogą być potrzebne osobom z typami raka krwi. Nieleczone przeciążenie żelazem może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy.

Objawy

W 75% przypadków osoba z przeciążeniem żelazem nie będzie miała żadnych objawów, chociaż uczucie zmęczenia może zacząć się wcześnie w przebiegu choroby.

Jednak gdy żelazo nagromadzi się w różnych narządach, możesz zacząć odczuwać bardziej widoczne objawy. Mogą to być:

• Ból stawów (w kostkach nazywany jest „żelazną pięścią”)
• Ból brzucha
• Utrata popędu seksualnego
• Skóra w kolorze szarym lub brązowym

Nieleczone nagromadzenie żelaza może prowadzić do:

• Niewydolność serca
• Bezpłodność
• Cukrzyca
• Marskość wątroby
• Artretyzm
• Niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• Upośledzony wzrost
• Zaburzenie erekcji
• Rak
• Depresja

Niektóre dowody sugerują również, że infekcja bakteryjna może być jedną z konsekwencji przeciążenia żelazem, ponieważ gromadzenie się żelaza w białych krwinkach osłabia ich zdolność do zwalczania inwazyjnych organizmów.

Przyczyny

Żelazo pełni bardzo ważną rolę w organizmie. Odgrywa rolę w wielu procesach biologicznych, w tym w syntezie DNA podczas podziału komórek oraz transporcie tlenu z płuc do komórek i tkanek.

Żelazo, które przyjmujesz z pożywieniem, na ogół wiąże się z białkiem zwanym transferyną i krąży w osoczu krwi. W większości przypadków żelazo to jest wykorzystywane do tworzenia hemoglobiny, substancji w krwinkach czerwonych, która transportuje tlen, który wdychasz, do tkanek. Resztki żelaza są przechowywane w wątrobie do wykorzystania w przyszłości.

Ciało ludzkie nie ma zdolności celowego usuwania lub wydalania nadmiaru żelaza, chociaż część żelaza jest tracona w normalnych procesach, takich jak złuszczanie komórek skóry. Po osiągnięciu maksymalnej zdolności magazynowania żelaza w organizmie żelazo zaczyna gromadzić się w inne części ciała, co prowadzi do przeciążenia żelazem.

Kiedy żelazo przytłacza zdolność organizmu do bezpiecznego przechowywania go, może wyrządzić szkody na wiele sposobów:

• Kiedy w organizmie jest więcej żelaza niż transferyny, z którym może się związać, krąży ono samoistnie żelazo niezwiązane z transferyną (NTBI). Ta forma żelaza jest toksyczna dla organizmu i powoduje uszkodzenie tkanek i narządów na poziomie komórkowym.
• Nadmiar żelaza gromadzi się w sercu, płucach, mózgu, gruczołach dokrewnych, wątrobie, a nawet w szpiku kostnym.

Hemochromatoza

Hemochromatoza to powszechne schorzenie dziedziczne, występujące u 1 na 300 osób, spowodowane mutacjami genów zwiększającymi wchłanianie żelaza z pożywienia.

Istnieje kilka odmian, z których niektóre są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. W tym przypadku stan staje się widoczny tylko wtedy, gdy osoba otrzyma mutację od obojga rodziców, którzy mogą być bezobjawowymi nosicielami.

Przeciążenie żelazem związane z transfuzją

U zdrowych osób tylko około 1 do 2 miligramów (mg) żelaza jest odwracane w ciągu jednego dnia - to znaczy, żelazo, które jest pobierane z pożywienia i tracone na przykład w wyniku złuszczania komórek skóry i komórek przewodu pokarmowego.

Transfuzje krwinek czerwonych dostarczają bardzo duże ilości żelaza, co może być problemem. Pojedyncza jednostka koncentratu krwinek czerwonych (KKCz) zawiera około 200 do 250 mg żelaza. Najczęściej pacjenci otrzymują dwie jednostki za każdym razem, gdy są przetoczeni, co daje dodatkowe 500 mg żelaza w ciągu zaledwie jednego dnia.

Wielokrotne transfuzje krwi są faktem dla niektórych pacjentów z białaczką, chłoniakiem i szpiczakiem. Transfuzje są stosowane w celu poprawy liczby krwinek oraz leczenia oznak i objawów anemii, takich jak zmęczenie, zamglone myślenie, duszność i osłabienie. I chociaż decyzja o przeprowadzeniu tych transfuzji oznacza, że ​​zalety przeważają nad wadami u tych pacjentów, wielokrotne transfuzje krwi w czasie mogą potencjalnie powodować przeciążenie żelazem.

Osoby zagrożone przeciążeniem żelazem podczas transfuzji to osoby, które otrzymały wiele transfuzji czerwonych krwinek. Dorośli, którzy regularnie otrzymują transfuzję, są zagrożeni po około 20 jednostkach PRBC w ciągu całego życia lub po 10 transfuzjach, jeśli otrzymujesz dwie jednostki na raz. Ryzyko jest znaczne, gdy przetoczono ponad 40 jednostek.

Pacjenci z rakiem krwi i szpiku, takimi jak białaczka i chłoniak, zwykle wymagają większej liczby transfuzji po chemioterapii, po radioterapii okolicy miednicy lub po przeszczepie komórek macierzystych.

Pacjenci z zespołami mielodysplastycznymi (MDS) często mają trwale niski poziom hemoglobiny, a wielu z nich jest zależnych od transfuzji, co stawia ich w grupie wysokiego ryzyka przeciążenia żelazem. MDS z niedokrwistością syderoblastyczną może również powodować wchłanianie przez pacjentów nadmiernej ilości żelaza z pożywienia, co jeszcze bardziej pogarsza problem.

Diagnoza

Przeładowanie żelazem występuje z czasem i często pacjenci nie wykazują żadnych objawów. Bardziej prawdopodobne jest, że przeładowanie żelazem zostanie wykryte na podstawie wyników laboratoryjnych, zanim dana osoba będzie miała objawy.

Najpopularniejszym testem do oceny nasycenia żelaza jest tzw poziom ferrytyny w surowicy. Jest to badanie krwi, które można wykonywać regularnie u osób z grupy wysokiego ryzyka.

Zdrowi mężczyźni zwykle mają poziom ferrytyny w surowicy od 24 do 336 mikrogramów na litr (mcg / l); wyniki zdrowych kobiet wynoszą zwykle od 12 do 307 mcg / l. Poziom ferrytyny w surowicy wzrasta wraz ze wzrostem ilości NTBI we krwi, a wyniki przekraczające 1000 mcg / l wskazują na przeciążenie żelazem.

Inne choroby i stany mogą również powodować uwalnianie dużych ilości ferrytyny w krążeniu, co może jednak spowodować, że pojedynczy podwyższony odczyt będzie niewiarygodny. Dlatego regularne testy są normą.

Badania genetyczne można zrobić, aby potwierdzić dziedziczną hemochromatozę. Jest to badanie krwi w celu wykrycia defektu genu HFE. Można to również wykonać jako badanie przesiewowe w celu wykrycia defektu, zanim pojawi się objaw i wystąpi uszkodzenie.

Badania obrazowe mogą również ujawnić wyniki sugerujące przeciążenie żelazem. Rezonans magnetyczny (MRI) może być stosowany do wykrywania gromadzenia się żelaza w wątrobie i sercu, jednak w niektórych przypadkach MRI nie pozwala wiarygodnie przewidzieć odkładania żelaza, np. gdy odkładanie się żelaza występuje w trzustce.

MRI może być używany razem z Biopsja wątroby zdiagnozować przeładowanie żelazem lub można to zrobić niezależnie. Biopsja wątroby może sprawdzić stężenie żelaza. Chociaż ten test może dać nieco dokładniejsze wyniki niż poziom ferrytyny w surowicy, wymaga dość inwazyjnej procedury, która może prowadzić do powikłań, takich jak infekcja i krwawienie.

Leczenie

Istnieją dwa główne sposoby leczenia przeciążenia żelazem - terapeutyczne upuszczanie krwi i chelatacja żelaza.

Terapeutyczna upuszczanie krwi

Terapeutyczna flebotomia to najszybszy i najskuteczniejszy sposób na obniżenie poziomu żelaza u pacjenta, niestety nie można go stosować u pacjentów z anemią. Dlatego jest zwykle zarezerwowany dla osób z hemochromatozą lub osób, u których białaczka lub chłoniak jest w remisji.

Podczas terapeutycznej flebotomii pielęgniarka lub lekarz wprowadzi dużą igłę do żyły, zwykle w ramieniu. Następnie usuwają około 500 mililitrów (ml) krwi z organizmu w ciągu około 15 do 30 minut. Jeśli kiedykolwiek oddałeś krew, proces jest podobny.

Ta ilość krwi zawiera około 250 mg żelaza. Gdy żelazo jest usuwane z krwi, wątroba uwalnia niektóre swoje zapasy i ostatecznie ilość krążącego żelaza może powrócić do normalnego poziomu.

Flebotomię można wykonać raz lub dwa razy w tygodniu, jeśli jest to konieczne, aby osiągnąć docelowy poziom ferrytyny w surowicy wynoszący od 50 do 100 mcg / l.

Zrozumienie terapeutycznej upuszczania krwi

Terapia chelatacją żelaza

Terapia chelatująca żelazo wykorzystuje leki, które wiążą lub chelatują żelazo i ułatwiają jego usuwanie z organizmu. Celem tego typu terapii jest usunięcie nadmiaru żelaza z krwi i tkanek narządów. Chociaż terapia ta działa dobrze w przypadku złogów żelaza w osoczu i wątroby, nie jest tak skuteczna w usuwaniu złogów żelaza z serca.

Leki chelatujące żelazo - Exjade (deferazyroks) i Ferriprox (deferypron) - są skuteczne w zmniejszaniu poziomu NTBI, ale poziomy te szybko wracają, jeśli terapia zostanie przerwana. Dlatego te leki muszą być przyjmowane dokładnie zgodnie z zaleceniami, aby działały prawidłowo. Może to być duże zobowiązanie dla niektórych pacjentów.

Chelatory żelaza również nie są pozbawione skutków ubocznych, a ryzyko i korzyści związane z chelatacją żelaza należy dokładnie rozważyć.

Preparaty do chelatacji żelaza i skutki uboczne

Dieta

Oprócz tych terapii Twój lekarz może również zalecić zmniejszenie ilości żelaza wchłanianego z pożywieniem.

Co jeść, gdy masz hemochromatozę

Korona

W przypadku osób z dziedziczną hemochromatozą i przeładowaniem żelazem przez całe życie konieczne będzie regularne upuszczanie krwi i badanie poziomu żelaza i ferrytyny. Należy unikać żywności wzbogaconej w żelazo oraz witamin i suplementów zawierających żelazo.

Jeśli potrzebujesz transfuzji krwi z powodu raka krwi lub innych chorób, są rzeczy, które możesz zrobić, aby zapewnić prawidłowe monitorowanie poziomu żelaza. Poinformuj swój obecny zespół medyczny o swojej historii transfuzji krwi. Być może otrzymałeś PRBC lata temu z powodu zupełnie niezwiązanego stanu, ale twój lekarz musi o tym wiedzieć teraz.

Powinieneś także starać się śledzić każdą otrzymaną transfuzję. Może to nie być łatwe i mogą się zdarzyć sytuacje, w których podczas terapii będzie się wydawać, że wszystko, co robisz, to transfuzja, ale będzie to ważne później.

Twój zespół medyczny powinien rozpocząć monitorowanie poziomu ferrytyny w surowicy po otrzymaniu około 20 jednostek krwi w ciągu całego życia. Jeśli zwykle otrzymujesz dwie jednostki na raz, może to być tylko 10 transfuzji. Jeśli nie zamówią tego automatycznie, należy o to poprosić.

Słowo od Verywell

Przeładowanie żelazem może być zaskoczeniem dla osób z dziedziczną hemochromatozą, które nie mają żadnych objawów. Może to być również przewidywana konsekwencja wielokrotnych transfuzji krwi u osób, które ich wymagają, zwłaszcza u osób z rakiem krwi lub szpiku. Nieleczone przeciążenie żelazem może prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet śmierci, ale dostępne są skuteczne metody leczenia.