Zawartość
Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) to rzadki i agresywny nowotwór krwi, który atakuje niemowlęta i małe dzieci. JMML stanowi mniej niż 1% białaczek dziecięcych i jest zwykle diagnozowany w wieku dwóch lat.Występuje ponad dwukrotnie częściej u chłopców niż u dziewcząt.JMML jest również określane jako młodzieńcza przewlekła białaczka szpikowa (JCML), młodzieńcza przewlekła białaczka granulocytowa, przewlekła i podostra białaczka mielomonocytowa oraz monosomia niemowlęca 7.
Objawy
Oznaki i objawy JMML są związane z gromadzeniem się nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym i narządach. Mogą to być:
- Blada skóra
- Nawracające gorączki lub infekcje
- Nieprawidłowe krwawienie lub siniaczenie
- Obrzęk brzucha z powodu powiększonej śledziony lub wątroby
- Opuchnięte węzły chłonne
- Wysypka
- Zmniejszony apetyt
- Przewlekły kaszel
- Trudności w oddychaniu
- Opóźnienia rozwojowe
- Ból kości i stawów
Mogą to być również oznaki i objawy innych chorób nienowotworowych. Jeśli martwisz się o zdrowie swojego dziecka, najlepiej udaj się do lekarza.
Postęp choroby
Przebieg JMML może się różnić w zależności od dziecka. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją trzy różne sposoby działania JMML:
- W pierwszym typie choroba postępuje szybko.
- W drugim typie występuje przejściowy okres, w którym dziecko jest stabilne, po którym następuje szybko postępujący kurs.
- W trzecim typie dzieci mogą się poprawić i wykazywać jedynie łagodne objawy przez okres do dziewięciu lat, po którym to czasie choroba szybko postępuje, chyba że jest odpowiednio leczona.
Przyczyny
JMML występuje, gdy mutacje genetyczne rozwijają się w DNA szpiku kostnego. Spowoduje to, że szpik kostny będzie wytwarzał zniekształcone białe krwinki (czyli monocyty), które nie dojrzewają i zaczynają szybko się rozmnażać poza kontrolą.
Wraz ze wzrostem liczby nieprawidłowych komórek zaczną one przejmować szpik kostny i przeszkadzać w jego głównym głównym zadaniu, którym jest wytwarzanie zdrowych czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.
Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze konkretnych kombinacji mutacji potrzebnych do wyzwolenia JMML, ale odkryli, że mutacje NF1, NRAS, KRAS, PTPN11, iCBL geny występują u 85% dzieci z JMML. Wszystkie te mutacje można odziedziczyć po rodzicach.
Dzieci z neurofibromatozą typu I i zespołem Noonan mają zwiększone ryzyko JMML. W rzeczywistości nawet 20,8% dzieci, u których zdiagnozowano JMML, będzie miało również zespół Noonan (rzadkie zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała).
Diagnoza
Aby zdiagnozować JMML, lekarze zbadają wyniki badań krwi oraz aspiracji szpiku kostnego i biopsji. Próbki te można poddać testom genetycznym w celu zidentyfikowania mutacji silnie związanych z JMML. Niektóre ustalenia silnie wskazują na JMML:
- Podwyższona liczba białych krwinek (szczególnie wysoka monocytów)
- Mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość)
- Mała liczba płytek krwi (trombocytopenia)
- Nieprawidłowości w chromosomie 7
Testy obrazowe (takie jak rentgen, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny lub ultradźwięki) mogą być wykorzystane do sprawdzenia masy komórek białaczkowych w klatce piersiowej, która może wpływać na oddychanie lub krążenie krwi.
Brak chromosomu Philadelphia pomoże odróżnić JMML od podobnego stanu zwanego przewlekłą białaczką szpikową (CML).
Leczenie
W przeciwieństwie do innych postaci raka, JMML ma słabą odpowiedź na chemioterapię. Purinethol (6-merkaptopuryna) i Sotret (izotretynoina) to leki, które były stosowane z niewielkim skutkiem. Ze względu na ograniczone korzyści w leczeniu JMML chemioterapia nie jest standardem.
Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych to jedyna metoda leczenia, która może zapewnić długotrwałe wyleczenie JMML. Podobne wskaźniki sukcesu obserwuje się w przypadku dopasowanych rodzinnych dawców komórek macierzystych lub dopasowanych dawców spoza rodziny.
Badania sugerują, że odsetek nawrotów JMML po przeszczepie komórek macierzystych może sięgać nawet 50%. Nawrót prawie zawsze występuje w ciągu roku. Pomimo zniechęcających liczb, dzieci z JMML często osiągają trwałą remisję po drugim przeszczepie komórek macierzystych.
Rola operacji w leczeniu JMML jest kontrowersyjna. W jednym protokole wydanym przez Children’s Oncology Group (COG) zaleca się usunięcie śledziony (splenektomia) u dzieci z JMML z powiększoną śledzioną. Nie wiadomo, czy długoterminowe korzyści z operacji przeważają nad ryzykiem.
Pomimo potrzeby agresywnego leczenia dzieci z JMML radzą sobie znacznie lepiej niż kiedykolwiek wcześniej. Jedno z badań wykazało, że pięcioletni wskaźnik przeżycia dzieci, które przeszły przeszczep komórek macierzystych, wynosi od 50% do 55%.
Każdego dnia dokonuje się postępów, aby poprawić te dane.
Słowo od Verywell
Jako rodzic jedną z najtrudniejszych rzeczy do wyobrażenia jest zachorowanie dziecka. Ten typ choroby może być ogromnym obciążeniem dla dziecka i reszty rodziny. Możesz mieć trudności z wyjaśnieniem skomplikowanej sytuacji swoim dzieciom, nie będąc w stanie samodzielnie owinąć wokół niej głowy.
Skorzystaj z wszelkich grup wsparcia lub zasobów oferowanych przez Twoje centrum onkologiczne, a także ze wsparcia bliskich, przyjaciół, rodziny i sąsiadów. Podczas gdy Ty i Twoja rodzina możecie doświadczać wielu różnych emocji i uczuć, ważne jest, aby pamiętać, że jest nadzieja na wyleczenie i że niektóre dzieci z JMML prowadzą zdrowe i produktywne życie.
Poradnik do dyskusji dla lekarzy zajmujących się białaczką
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst