Choroba Wilsona

Zawartość

• Co to jest choroba Wilsona?
• Co powoduje chorobę Wilsona?
• Jakie są objawy choroby Wilsona?
• Kto jest zagrożony chorobą Wilsona?
• Jak rozpoznaje się chorobę Wilsona?
• Jak leczy się chorobę Wilsona?
• Jakie są powikłania choroby Wilsona?
• Co mogę zrobić, aby zapobiec chorobie Wilsona?
• Życie z chorobą Wilsona
• Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
• Kluczowe punkty
• Następne kroki

Co to jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona jest rzadką chorobą genetyczną przenoszoną z rodziców na dzieci (dziedziczona). Uniemożliwia organizmowi pozbycie się dodatkowej miedzi z systemu.

Twoje ciało potrzebuje niewielkich ilości miedzi z pożywienia, aby zachować zdrowie. Ale za dużo miedzi jest toksyczne.

Zwykle wątroba pozbywa się dodatkowej ilości miedzi, wysyłając ją z żółcią. Żółć to sok trawienny wytwarzany przez wątrobę. Przenosi toksyny i odpady z organizmu przez przewód żołądkowo-jelitowy.

Kiedy masz chorobę Wilsona, twoja wątroba zaczyna magazynować miedź, zamiast się jej pozbywać. Z biegiem czasu w wątrobie jest zbyt dużo miedzi, co może spowodować jej uszkodzenie. Dodatkowa miedź może również dostać się do krwiobiegu i gromadzić się w innych narządach, a także w oczach i mózgu oraz uszkadzać te struktury. Z biegiem czasu choroba Wilsona może zagrażać życiu.

Co powoduje chorobę Wilsona?

Choroba Wilsona jest spowodowana dziedziczną wadą genu ATP7B. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że oboje rodzice muszą przekazać dziecku ten sam nieprawidłowy gen. Często rodzice, którzy mają tylko jeden nieprawidłowy gen, nie wykazują żadnych objawów choroby, ale są jej nosicielami.

Jakie są objawy choroby Wilsona?

Kiedy masz chorobę Wilsona, gromadzenie się miedzi zaczyna się zaraz po urodzeniu, ale pojawienie się objawów może zająć lata, a nawet dziesięciolecia. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale w większości przypadków zaczynają się między 5 a 35 rokiem życia.

Objawy choroby Wilsona różnią się w zależności od zaatakowanych narządów.

Choroba Wilsona może zaatakować mózg i rdzeń kręgowy (centralny układ nerwowy) oraz wątrobę. Może ich zaatakować w tym samym czasie. Może to spowodować grupę objawów, które nie wydają się być ze sobą powiązane.

Objawy wątroby

Objawy wątroby mogą być objawami długotrwałej (przewlekłej) choroby wątroby, takiej jak:

• Ekstremalne zmęczenie (zmęczenie)
• Skurcze mięśni
• Słabość
• Utrata apetytu
• Nudności
• Wymioty
• Utrata masy ciała
• Płyn w brzuchu lub nogach
• Żółtawa skóra lub białka oczu (żółtaczka)
• Łatwe siniaczenie
• Obrzęk wątroby i śledziony

Objawy neurologiczne

Nagromadzenie miedzi w ośrodkowym układzie nerwowym może powodować objawy, takie jak:

• Zmiany w zachowaniu
• Sztywne mięśnie
• Drżenie, wstrząsy lub ruchy, których nie możesz kontrolować
• Powolne lub powtarzające się ruchy
• Słabe mięśnie
• Trudności w połykaniu
• Bełkotliwa wymowa
• Słaba koordynacja
• Ślinienie się
• Zmniejszone zdolności motoryczne

Objawy zdrowia psychicznego

Kiedy miedź gromadzi się w ośrodkowym układzie nerwowym, może również powodować zmiany psychologiczne, takie jak:

• Uczucie zestresowania i niepokoju
• Bycie w depresji
• Utrata kontaktu z rzeczywistością (psychoza)
• Myślenie o samobójstwie

Inne objawy

Choroba Wilsona może również powodować inne objawy, takie jak:

• Słabe, kruche kości (osteoporoza)
• Ból i obrzęk stawów (zapalenie stawów)
• Brak wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość)
• Niższy niż normalnie poziom płytek krwi lub białych krwinek

Objawy choroby Wilsona mogą wyglądać jak inne problemy zdrowotne. Zawsze spotykaj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.

Kto jest zagrożony chorobą Wilsona?

Choroba Wilsona jest rzadka. Bardziej prawdopodobne jest wystąpienie choroby, jeśli w rodzinie występowała choroba. Choroba Wilsona dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Jak rozpoznaje się chorobę Wilsona?

Choroba Wilsona może być trudna do zdiagnozowania. Wiele objawów może wyglądać jak objawy innych chorób.

Aby zdiagnozować stan, lekarz zbada ogólny stan zdrowia i zapyta o stan zdrowia w przeszłości. On lub ona zapyta o twoje objawy i przeprowadzi badanie fizykalne.

Możesz również mieć następujące testy:

• Test wzrokowy. Twój lekarz używa specjalnej lampy (lampy szczelinowej), aby sprawdzić brązowe pierścienie Kayser-Fleischer w twoich oczach.
• Badania krwi. Mogą one sprawdzić poziom miedzi we krwi, a także wykryć wszelkie problemy z wątrobą.
• Całodobowe badanie moczu. Mierzy ilość miedzi w moczu w ciągu 24 godzin.
• Biopsja wątroby. Do testów pobierana jest niewielka próbka wątroby.
• Badania genetyczne. Badanie krwi może zidentyfikować nieprawidłowe geny powodujące chorobę Wilsona.

Jak leczy się chorobę Wilsona?

Leczenie będzie zależeć od twoich objawów, wieku i ogólnego stanu zdrowia. Zależy to również od tego, jak ciężki jest stan.

Nie ma lekarstwa na chorobę Wilsona. Aby zmniejszyć ilość miedzi w organizmie, potrzebne jest dożywotnie leczenie.

Leczenie może obejmować:

• Przyjmowanie leków pomagających organom i tkankom organizmu pozbyć się dodatkowej ilości miedzi (leki chelatujące miedź)
• Zmniejszenie ilości miedzi otrzymywanej z pożywienia
• Przyjmowanie suplementów cynku. Cynk zapobiega wchłanianiu miedzi z diety przez organizm.
• Zdobycie dodatkowej witaminy B.₆
• Przyjmowanie leków stosowanych w leczeniu objawów, takich jak drżenie lub sztywność mięśni
• Przeszczepienie wątroby w przypadku poważnego uszkodzenia wątroby

Wczesne leczenie może pomóc w zapobieganiu poważnym problemom.

Jakie są powikłania choroby Wilsona?

Choroba Wilsona może prowadzić do wielu problemów związanych z wątrobą, w tym:

• Uszkodzenie wątroby
• Zapalenie wątroby (zapalenie wątroby)
• Przewlekłe uszkodzenie wątroby (marskość) powodujące blizny i niewydolność wątroby
• Niewydolność wątroby

Objawy neurologiczne mogą utrudniać normalne funkcjonowanie. W rzadkich przypadkach choroba Wilsona może być śmiertelna.

Co mogę zrobić, aby zapobiec chorobie Wilsona?

Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie Wilsona. Poradnictwo genetyczne może pomóc ci dowiedzieć się, czy twoje obecne lub przyszłe dzieci są zagrożone chorobą.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach genetycznych, jeśli masz rodzinną lub osobistą historię choroby. Kiedy ktoś ma chorobę Wilsona, jego bracia lub siostry powinni zostać przebadani. Bardziej odległych krewnych, którzy mają objawy neurologiczne lub wątrobowe, należy również zbadać.

Życie z chorobą Wilsona

Twój lekarz może zasugerować przyjmowanie leków, które pomogą Ci kontrolować poziom miedzi. Konieczna może być również zmiana diety, aby zmniejszyć spożycie miedzi. Te zmiany w diecie obejmują:

• Nie jedz skorupiaków
• Nie je wątroby
• Ograniczanie lub niejedzenie grzybów
• Ograniczanie lub niejedzenie orzechów
• Ograniczenie lub rezygnacja z jedzenia suszonych owoców
• Ograniczanie lub niejedzenie czekolady
• Nie przyjmowanie multiwitamin zawierających miedź

Ważne jest również, aby regularnie odwiedzać swojego dostawcę podczas wizyt kontrolnych i testów laboratoryjnych, aby upewnić się, że poziom miedzi jest pod kontrolą.

Jeśli chcesz zajść w ciążę lub jesteś w ciąży, powiedz o tym swojemu lekarzowi. Może zajść potrzeba zmiany ilości przyjmowanego leku w czasie ciąży.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o innych rzeczach, które możesz zrobić, aby zachować zdrową wątrobę. Obejmuje to otrzymywanie szczepionek przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B.

Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?

Zadzwoń do lekarza, jeśli masz objawy psychiczne, które się nasilają, takie jak myśli samobójcze.

Zadzwoń również do swojego lekarza, jeśli masz objawy możliwej niewydolności wątroby, takie jak:

• Częste uczucie senności
• Rosnące zamieszanie
• Zwiększenie masy ciała i zwiększenie płynów w jamie brzusznej
• Zażółcenie skóry lub oczu

Kluczowe punkty

• Choroba Wilsona jest rzadką chorobą genetyczną, która uniemożliwia organizmowi pozbycie się dodatkowej ilości miedzi z organizmu.
• Za dużo miedzi gromadzi się w wątrobie. Miedź gromadzi się w innych narządach, a także w twoich oczach i mózgu.
• Twoje narządy ulegają uszkodzeniu. Z biegiem czasu może zagrażać życiu.
• Diagnoza może być trudna. Wiele objawów to także objawy innych chorób.
• Nie ma lekarstwa. Aby zmniejszyć ilość miedzi w organizmie, konieczne jest dożywotnie leczenie.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:

• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
• Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
• Podczas wizyty zapisz nazwy nowych leków, terapii lub testów oraz wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od lekarza.
• Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
• Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.