Zawartość
Zespół Williamsa to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się opóźnieniami rozwojowymi i niektórymi schorzeniami, takimi jak problemy z sercem i niskie napięcie mięśniowe. Osoby z zespołem Williamsa często mają również zaawansowane umiejętności językowe, towarzyskie osobowości i miłość do muzyki. Jest spowodowana nieprawidłowością chromosomów i wpływa na wzrost i rozwój człowieka.Objawy
Osoby z zespołem Williamsa często mają określone cechy twarzy, które są wyraźne i unikalne dla zespołu. Małe dzieci mają zwykle szerokie czoło, krótkie nosy, pełne policzki i szerokie usta z pełnymi ustami. Gdy już pojawią się zęby, mogą być krzywe, małe, szeroko rozstawione lub ich brak. Starsze dzieci i dorośli mogą mieć długie i wychudzone twarze.
Poza wyglądem zewnętrznym, osoby z zespołem Williamsa mogą mieć różne różnice w porównaniu z typowo rozwijającymi się rówieśnikami. Mogą doświadczać opóźnień w rozwoju i trudności w nauce.
Typowe problemy medyczne obejmują:
- Problemy sercowo-naczyniowe: takie jak nadkomorowe zwężenie aorty (SVAS) i wysokie ciśnienie krwi
- Hiperkalcemia: wysoki poziom wapnia we krwi u niemowląt
- Niska waga urodzeniowa lub powolny przyrost masy ciała
- Trudność w karmieniu
- Kolka / drażliwość w okresie niemowlęcym
- Anomalie zębów
- Nieprawidłowości nerek: niektóre osoby z WS mają problemy z budową i / lub funkcjonowaniem nerek
- Przepukliny: pachwinowe i pępkowe
- Wrażliwość na dźwięk
- Niskie napięcie mięśniowe
Przyczyny
Genetycznie zespół Williamsa jest spowodowany delecją 26-28 genów na 7. chromosomie. Ta spontaniczna delecja występuje w komórce jajowej lub w nasieniu i uważa się, że występuje w momencie poczęcia. Szacuje się, że zespół Williamsa występuje u jednej na 7500 do 10 000 osób.
W większości przypadków zespół Williamsa występuje losowo bez rodzinnej historii choroby. Jednak osoba z zespołem Williamsa ma 50% szans na przekazanie go swoim dzieciom.
Diagnoza
Jeśli lekarz lub pracownik służby zdrowia podejrzewa, że dziecko może mieć zespół Williamsa z powodu cech fizycznych, powinien zamówić badanie genetyczne, aby potwierdzić diagnozę. Istnieją dwa testy, które można wykonać, aby postawić diagnozę zespołu Williamsa.
Testowanie RYB
Test ten wykonuje się pobierając 5 ml krwi od niemowlęcia lub dziecka z podejrzeniem zespołu Williamsa. Test fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) "to rodzaj specjalistycznej analizy chromosomów z wykorzystaniem specjalnie przygotowanych sond elastyny. Jeśli pacjent ma dwie kopie genu elastyny (po jednej na każdym z chromosomów # 7), prawdopodobnie nie ma WS. Jeśli dana osoba ma tylko jedną kopię, diagnoza WS zostanie potwierdzona ”, według Stowarzyszenia Williams Syndrome.
Wyniki tego testu mogą pojawić się dopiero po kilku tygodniach i są wykonywane tylko w wyspecjalizowanych laboratoriach, więc Twój lekarz będzie musiał upewnić się, że test można wykonać przed pobraniem i wysłaniem krwi.
Testowanie mikromacierzy
Innym rodzajem testów genetycznych, które można wykonać, jest mikromacierz chromosomów, która wykorzystuje markery do określenia, czy w jakimkolwiek miejscu chromosomów danej osoby brakuje fragmentów DNA lub czy nie ma ich dodatkowych.
Testy te są wykonywane tylko w niektórych laboratoriach, więc Twój lekarz będzie musiał upewnić się, że zamawia właściwy test. Czas realizacji również w przypadku tego typu testów wynosi zazwyczaj 2-4 tygodnie.
Terapia i leczenie
Ponieważ zespół Williamsa jest chorobą genetyczną, nie ma leków ani leczenia, które go wyleczy lub sprawi, że zniknie. Jednak dostępnych jest wiele terapii i zasobów, które pomagają wspierać dzieci i rodziny. Mogą pomóc niemowlętom, dzieciom i dorosłym z umiejętnościami, które mogą być trudne, zapewniając im większą niezależność i włączenie do szkoły i otoczenia.
Większość dzieci z zespołem Williamsa może skorzystać z fizjoterapii, terapii zajęciowej i terapii mowy, aby pomóc w opóźnieniach rozwojowych i zdolnościach motorycznych. W Stanach Zjednoczonych istnieją programy wczesnej interwencji, które zapewniają takie terapie w razie potrzeby ze skierowaniem od lekarza do wieku 3 lat.
Po ukończeniu 3 lat usługi te są zazwyczaj świadczone w lokalnym systemie szkolnym. Istnieje również wiele prywatnych usług terapeutycznych, które mogą być objęte ubezpieczeniem zdrowotnym lub nie. Inne terapie, które mogą pomóc osobom z zespołem Williamsa, obejmują muzykoterapię, hipoterapię (jazda konna), terapię wodną i terapię dźwiękiem.
Gdy dziecko z zespołem Williamsa wejdzie do systemu szkolnego, zazwyczaj kwalifikuje się do Indywidualnego Planu Edukacji (IEP). Rodziny współpracują z nauczycielami, personelem szkolnym i terapeutami, aby określić indywidualne cele edukacyjne i rozwojowe dziecka. Gdy dziecko z zespołem Williamsa osiągnie wiek lub poziom poznawczy, w którym może w znaczący sposób uczestniczyć, często będzie również włączane do tych spotkań i decyzji.
Korona
Otrzymanie diagnozy zespołu Williamsa u twojego dziecka może zmienić życie. Życie prawdopodobnie będzie wyglądać zupełnie inaczej, niż się spodziewałeś, jeśli spodziewałeś się „typowo rozwijającego się” dziecka. Jednak ta zmiana nie musi być zła.
Chociaż wychowanie dziecka z zespołem Williamsa może wiązać się z wyzwaniami, będzie też wiele pozytywnych aspektów. Rodzice i rodzeństwo dzieci z zespołem Williamsa często twierdzą, że ich życie jest lepsze niż oczekiwali.
Jeśli Twoje dziecko zostało niedawno zdiagnozowane, najpierw skup się na natychmiastowych problemach medycznych. Jeśli Twoje dziecko ma jakieś schorzenia serca lub inne schorzenia, którym należy się zająć, potraktuj je jako priorytet.
Gdy Twoje dziecko będzie stabilne fizycznie, możesz skupić się na dostosowaniach emocjonalnych i umysłowych, których możesz potrzebować, aby sobie z tym poradzić. Wielu rodziców dzieci ze specjalnymi potrzebami zgłasza, że po diagnozie ich dziecka przeżyli okres żałoby, co jest całkowicie normalne.
Pomocna może być rozmowa z innymi rodzicami dzieci i dorosłych z zespołem Williamsa. Dołączenie do lokalnej lub internetowej grupy wsparcia jest pomocne dla wielu rodziców. Kiedy jesteś gotowy, często najlepszym źródłem informacji jest znalezienie osób, które mają doświadczenie z zespołem Williamsa i mają specjalne potrzeby.
Dowiedz się, co możesz o tej chorobie, ponieważ będziesz musiał uczyć innych o mocnych i słabych stronach Twojego dziecka. Stowarzyszenie Williams Syndrome Association ma wiele przydatnych informacji dla rodziców, członków rodziny, opiekunów i pracowników służby zdrowia.
Słowo od Verywell
Jeśli niedawno zdiagnozowano u Twojego dziecka zespół Williamsa, wiedz, że dostosowanie się zajmie trochę czasu, ale nie jesteś sam. Istnieje wiele zasobów i innych rodzin, które już wcześniej doświadczyły życia na twoim miejscu i prawdopodobnie sytuacja się poprawi.
Chociaż w życiu nie ma gwarancji, wychowanie dziecka z zespołem Williamsa może nie być tak trudne, jak się początkowo wydaje. Nie bój się sięgnąć po pomoc, gdy jej potrzebujesz i skorzystać z dostępnych zasobów.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst