Zespół Dubin-Johnsona

Posted on
Autor: Robert Simon
Data Utworzenia: 21 Czerwiec 2021
Data Aktualizacji: 11 Listopad 2024
Anonim
Zespół Dubin-Johnsona - Encyklopedia
Zespół Dubin-Johnsona - Encyklopedia

Zawartość

Zespół Dubin-Johnsona (DJS) to zaburzenie przekazywane przez rodziny (odziedziczone). W tym stanie może wystąpić łagodna żółtaczka przez całe życie.


Przyczyny

DJS to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Aby odziedziczyć ten warunek, dziecko musi uzyskać kopię wadliwego genu od obojga rodziców.

Zespół zaburza zdolność organizmu do przenoszenia bilirubiny z wątroby. Gdy wątroba rozbija zużyte czerwone krwinki, wytwarza bilirubinę. Zazwyczaj porusza się przez żółć wytwarzaną przez wątrobę i do dróg żółciowych, przez pęcherzyk żółciowy i do układu trawiennego.

Gdy bilirubina nie jest prawidłowo przetwarzana, gromadzi się w krwiobiegu. Powoduje to, że skóra i białka oczu stają się żółte. To się nazywa żółtaczka. Znacznie wysoki poziom bilirubiny może uszkodzić mózg i inne narządy.

Ludzie z DJS mają dożywotnią łagodną żółtaczkę, która może się pogorszyć przez:

  • Alkohol
  • Tabletki antykoncepcyjne
  • Czynniki środowiskowe wpływające na wątrobę
  • Infekcja
  • Ciąża

Objawy

Łagodna żółtaczka, która może pojawić się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, jest najczęściej jedynym objawem DJS.


Egzaminy i testy

Poniższe testy mogą pomóc w zdiagnozowaniu tego zespołu:

  • Biopsja wątroby
  • Poziom enzymów wątrobowych (badanie krwi)
  • Bilirubina w surowicy
  • Poziomy koproporfiryny w moczu

Leczenie

Nie jest wymagane specjalne leczenie.

Outlook (prognozy)

Perspektywa jest bardzo pozytywna. DJS na ogół nie skraca życia człowieka.

Możliwe komplikacje

Komplikacje są nietypowe, ale mogą obejmować:

  • Zmniejszona czynność wątroby
  • Ciężka żółtaczka

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli wystąpi którekolwiek z poniższych zdarzeń:

  • Żółtaczka jest ciężka
  • Żółtaczka pogarsza się z czasem
  • Masz także ból brzucha lub inne objawy (które mogą być oznaką, że inna choroba powoduje żółtaczkę)

Zapobieganie

Jeśli masz rodzinną historię DJS, poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli planujesz mieć dzieci.


Obrazy


  • Narządy układu pokarmowego

Referencje

Berk PD, Korenblat KM. Podejdź do pacjenta z żółtaczką lub nieprawidłowymi testami wątroby. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 147.

Lidofsky SD. Żółtaczka. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Sleisenger i Fordtran's Gastrointestinal and Disease. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 21.

Data przeglądu 7/12/2018

Zaktualizowali: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified w dziedzinie chorób wewnętrznych i hospicjum i medycyny paliatywnej, Atlanta, GA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.