Zawartość
- Czym jest Poradnictwo Genetyczne?
- Kto może chcieć Poradniczego Poradnictwa Genetycznego?
- Co powie mi poradnictwo i testy?
- Co się stanie?
- Co się stanie, jeśli będę nosił zaburzenia genetyczne?
- Referencje
- Data przeglądu 1/10/2018
Genetyka to badanie dziedziczności, procesu, w którym rodzic przekazuje pewne geny swoim dzieciom.
- Wygląd osoby, taki jak wzrost, kolor włosów, kolor skóry i kolor oczu, są określane przez geny.
- Wady wrodzone i niektóre choroby są często określane przez geny.
Czym jest Poradnictwo Genetyczne?
Poradnictwo genetyczne to proces, w którym rodzice mogą dowiedzieć się więcej o:
- Jak prawdopodobne będzie, że ich dziecko będzie miało zaburzenia genetyczne
- Jakie testy mogą sprawdzić wady genetyczne lub zaburzenia
- Decydowanie, czy chcesz zatrzymać te testy
Pary, które chcą mieć dziecko, mogą przejść testy, zanim zajdą w ciążę. Pracownicy służby zdrowia mogą również przetestować płód (nienarodzone dziecko), aby sprawdzić, czy dziecko będzie miało zaburzenia genetyczne, takie jak mukowiscydoza lub zespół Downa.
Kto może chcieć Poradniczego Poradnictwa Genetycznego?
To od ciebie zależy, czy będziesz miał prenatalne poradnictwo genetyczne i testy. Będziesz chciał myśleć o swoich osobistych pragnieniach, przekonaniach religijnych i okolicznościach rodzinnych.
Niektórzy ludzie są bardziej narażeni niż inni na przekazywanie zaburzeń genetycznych swoim dzieciom. Oni są:
- Ludzie, którzy mają członków rodziny lub dzieci z wadami genetycznymi lub wrodzonymi.
- Żydzi pochodzenia wschodnioeuropejskiego. Mogą mieć wysokie ryzyko posiadania dzieci z chorobą Tay-Sachsa lub Canavana.
- Afroamerykanie, którzy mogą ryzykować przejście anemii sierpowatej (choroby krwi) na swoje dzieci.
- Ludzie z Azji Południowo-Wschodniej lub pochodzenia śródziemnomorskiego, którzy są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na talasemię, chorobę krwi.
- Kobiety narażone na działanie toksyn (trucizn), które mogą powodować wady wrodzone.
- Kobiety z problemami zdrowotnymi, takimi jak cukrzyca, które mogą wpływać na ich płód.
- Pary, które miały trzy poronienia (płód umiera przed 20 tygodniem ciąży).
Sugeruje się również testowanie:
- Kobiety, które ukończyły 35 lat, choć obecnie zaleca się badania genetyczne dla kobiet w każdym wieku.
- Kobiety, które miały nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych w ciąży, takie jak alfa-fetoproteina (AFP).
- Kobiety, których płód wykazuje nieprawidłowe wyniki w badaniu USG ciąży.
Porozmawiaj o poradnictwie genetycznym ze swoim usługodawcą i rodziną. Zadawaj pytania na temat testu i jakie będą dla Ciebie wyniki.
Co powie mi poradnictwo i testy?
Należy pamiętać, że testy genetyczne wykonywane przed zajściem w ciążę (poczęcie) mogą najczęściej wskazywać jedynie na prawdopodobieństwo posiadania dziecka z określoną wadą wrodzoną. Na przykład, możesz dowiedzieć się, że ty i twój partner macie 1 na 4 szanse na posiadanie dziecka z określoną chorobą lub wadą.
Jeśli zdecydujesz się zajść w ciążę, będziesz potrzebować więcej testów, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko będzie miało wadę.
Dla tych, którzy mogą być zagrożeni, wyniki testów mogą pomóc w odpowiedzi na takie pytania, jak:
- Czy szanse na dziecko z wadą genetyczną są tak wysokie, że powinniśmy spojrzeć na inne sposoby założenia rodziny?
- Jeśli masz dziecko z zaburzeniami genetycznymi, czy istnieją zabiegi lub operacje, które mogą pomóc dziecku?
- Jak przygotowujemy się na szansę, że możemy mieć dziecko z problemem genetycznym? Czy są klasy lub grupy wsparcia dla tego zaburzenia? Czy w pobliżu są dostawcy, którzy leczą dzieci z zaburzeniami?
- Czy powinniśmy kontynuować ciążę? Czy problemy dziecka są tak poważne, że możemy zdecydować się na zakończenie ciąży?
Co się stanie?
Możesz się przygotować, sprawdzając, czy w twojej rodzinie występują takie problemy medyczne, jak te:
- Problemy z rozwojem dziecka
- Poronienia
- Poronienie
- Ciężkie choroby dziecięce
Kroki w poradnictwie genetycznym prenatalnym obejmują:
- Wypełnisz pogłębiony formularz historii rodziny i porozmawiasz z doradcą na temat problemów zdrowotnych, które występują w twojej rodzinie.
- Możesz również wykonać badania krwi, aby przyjrzeć się swoim chromosomom lub innym genom.
- Twoja historia rodzinna i wyniki testów pomogą doradcy spojrzeć na wady genetyczne, które możesz przekazać swoim dzieciom.
Jeśli zdecydujesz się na test po zajściu w ciążę, testy, które można wykonać w czasie ciąży (na matce lub płodzie) obejmują:
- Amniocenteza, w której płyn jest usuwany z worka owodniowego (płyn otaczający dziecko).
- Pobieranie kosmków kosmówki (CVS), które pobiera próbkę komórek z łożyska.
- Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS), która testuje krew z pępowiny (sznur łączący matkę z dzieckiem).
- Nieinwazyjne badania prenatalne, które badają krew matki pod kątem DNA dziecka, które może mieć dodatkowy lub brakujący chromosom.
Te testy mają pewne ryzyko. Mogą powodować infekcję, uszkodzić płód lub spowodować poronienie. Jeśli martwisz się o te zagrożenia, porozmawiaj ze swoim dostawcą.
Co się stanie, jeśli będę nosił zaburzenia genetyczne?
Celem poradnictwa genetycznego prenatalnego jest po prostu pomoc rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji. Doradca genetyczny pomoże ci dowiedzieć się, jak wykorzystać informacje uzyskane z testów. Jeśli jesteś zagrożony lub jeśli odkryjesz, że Twoje dziecko ma zaburzenia, twój doradca i dostawca porozmawiają z tobą o opcjach i zasobach. Ale decyzje należy do ciebie.
Referencje
Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: prekoncepcja i opieka prenatalna, ocena genetyczna i teratologia oraz ocena płodowa. W: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 17.
Wapner RJ. Diagnostyka prenatalna i zaburzenia wrodzone. W: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 30.
Data przeglądu 1/10/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.