Encyklopedia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Posted on
Autor: Louise Ward
Data Utworzenia: 11 Luty 2021
Data Aktualizacji: 1 Móc 2024
Anonim
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
Wideo: Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Zawartość

Stwardnienie zanikowe boczne lub ALS jest chorobą komórek nerwowych w mózgu, pnia mózgu i rdzenia kręgowego, które kontrolują dobrowolny ruch mięśni.


ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga.

Przyczyny

Jeden na 10 przypadków ALS jest spowodowany defektem genetycznym. Przyczyna jest nieznana w większości innych przypadków.

W ALS komórki nerwowe ruchowe (neurony) marnują się lub umierają i nie mogą już wysyłać wiadomości do mięśni. To ostatecznie prowadzi do osłabienia mięśni, skurczu i niezdolności do poruszania ramionami, nogami i ciałem. Stan powoli się pogarsza. Kiedy mięśnie w okolicy klatki piersiowej przestają działać, oddychanie staje się trudne lub niemożliwe.

ALS dotyka około 5 na 100 000 osób na całym świecie.

Posiadanie członka rodziny, który ma dziedziczną postać choroby, jest czynnikiem ryzyka ALS. Inne zagrożenia obejmują służbę wojskową. Niektóre czynniki ryzyka są kontrowersyjne.

Objawy

Objawy zwykle nie rozwijają się po 50 roku życia, ale mogą zacząć się u młodszych ludzi. Ludzie z ALS tracą siłę mięśni i koordynację, która w końcu się pogarsza i uniemożliwia im wykonywanie rutynowych zadań, takich jak wchodzenie po schodach, wstawanie z krzesła lub połykanie.


Słabość może wpływać najpierw na ramiona lub nogi lub zdolność do oddychania lub połykania. Gdy choroba się pogarsza, coraz więcej grup mięśniowych ma problemy.

ALS nie wpływa na zmysły (wzrok, zapach, smak, słuch, dotyk). Większość ludzi jest w stanie myśleć normalnie, chociaż niewielka liczba rozwija demencję, powodując problemy z pamięcią.

Osłabienie mięśni zaczyna się w jednej części ciała, takiej jak ramię lub ręka, i powoli pogarsza się, dopóki nie doprowadzi do:

  • Trudności z podnoszeniem, wchodzeniem po schodach i chodzeniem
  • Trudności z oddychaniem
  • Trudności z połykaniem - łatwe zadławienie, ślinienie się lub odruch wymiotny
  • Spadek głowy z powodu osłabienia mięśni szyi
  • Problemy z mową, takie jak powolny lub nienormalny wzorzec mowy (rozmywanie słów)
  • Zmiany głosu, chrypka

Inne ustalenia obejmują:

  • Depresja
  • Skurcze mięśni
  • Sztywność mięśni, zwana spastycznością
  • Skurcze mięśni, zwane skurczami
  • Utrata masy ciała

Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia zbada Cię i zapyta o historię choroby i objawy.


Badanie fizyczne może pokazać:

  • Słabość, często zaczynająca się w jednym obszarze
  • Drżenie mięśni, skurcze, skurcze lub utrata tkanki mięśniowej
  • Skurcz języka (często)
  • Nienormalne odruchy
  • Sztywny lub niezdarny spacer
  • Zmniejszony lub zwiększony refleks w stawach
  • Trudności w kontrolowaniu płaczu lub śmiechu (czasami nazywane emocjonalnym nietrzymaniem moczu)
  • Utrata odruchu gagowego

Testy, które można wykonać, obejmują:

  • Badania krwi w celu wykluczenia innych warunków
  • Test oddechowy, aby sprawdzić, czy wpływają na mięśnie płuc
  • CT kręgosłupa szyjnego lub rezonans magnetyczny, aby upewnić się, że nie ma choroby lub urazu szyi, które mogłyby naśladować ALS
  • Elektromiografia, aby zobaczyć, które nerwy lub mięśnie nie działają prawidłowo
  • Testy genetyczne, jeśli w rodzinie występuje ALS
  • Głowa CT lub MRI, aby wykluczyć inne warunki
  • Badania połykania
  • Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe)

Leczenie

Nie jest znane lekarstwo na ALS. Lek o nazwie riluzol pomaga spowolnić objawy i pomaga ludziom żyć nieco dłużej.

Dostępne są dwa leki, które pomagają spowolnić postęp objawów i mogą pomóc ludziom żyć nieco dłużej:

  • Riluzole (Rilutek)
  • Edaravone (Radicava)

Do zabiegów kontrolujących inne objawy należą:

  • Baklofen lub diazepam do spastyczności, która zakłóca codzienne czynności
  • Triheksyfenidyl lub amitryptylina dla osób z problemami z połykaniem własnej śliny

Fizjoterapia, rehabilitacja, używanie aparatu ortodontycznego lub wózka inwalidzkiego lub inne środki mogą być potrzebne, aby pomóc w funkcjonowaniu mięśni i ogólnym zdrowiu.

Ludzie z ALS mają tendencję do utraty wagi. Sama choroba zwiększa zapotrzebowanie na żywność i kalorie. Jednocześnie problemy z zadławieniem i połykaniem utrudniają jedzenie. Aby pomóc w karmieniu, rurkę można umieścić w żołądku. Dietetyk specjalizujący się w ALS może udzielać porad na temat zdrowego odżywiania.

Urządzenia oddechowe obejmują maszyny używane tylko w nocy i stałą wentylację mechaniczną.

Medycyna na depresję może być potrzebna, jeśli osoba z ALS jest smutna. Powinni również omówić swoje życzenia dotyczące sztucznej wentylacji z ich rodzinami i usługodawcami.

Grupy wsparcia

Wsparcie emocjonalne ma zasadnicze znaczenie w radzeniu sobie z zaburzeniem, ponieważ nie wpływa na funkcjonowanie psychiczne. Grupy takie jak Stowarzyszenie ALS mogą być dostępne, aby pomóc ludziom, którzy zmagają się z tym zaburzeniem.

Dostępna jest również pomoc dla osób opiekujących się kimś z ALS i może być bardzo pomocna.

Outlook (prognozy)

Z czasem ludzie z ALS tracą zdolność do funkcjonowania i opieki nad sobą. Śmierć często występuje w ciągu 3 do 5 lat od diagnozy. Około 1 na 4 osoby przeżywa dłużej niż 5 lat po diagnozie. Niektórzy ludzie żyją znacznie dłużej, ale zazwyczaj potrzebują pomocy w oddychaniu z respiratora lub innego urządzenia.

Możliwe komplikacje

Komplikacje ALS obejmują:

  • Oddychanie pokarmem lub płynem (aspiracja)
  • Utrata umiejętności dbania o siebie
  • Niewydolność płuc
  • Zapalenie płuc
  • Odleżyny
  • Utrata masy ciała

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego operatora, jeśli:

  • Masz objawy ALS, szczególnie jeśli masz historię choroby w rodzinie
  • U ciebie lub kogoś innego zdiagnozowano ALS i objawy nasilają się lub pojawiają się nowe objawy

Zwiększone trudności w połykaniu, trudności w oddychaniu i epizody bezdechu to objawy wymagające natychmiastowej uwagi.

Zapobieganie

Możesz spotkać się z doradcą genetycznym, jeśli masz rodzinną historię ALS.

Alternatywne nazwy

Choroba Lou Gehriga; ALS; Choroba górnego i dolnego neuronu ruchowego; Choroba neuronu ruchowego

Obrazy


  • Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Referencje

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Zaburzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 98.

Shaw PJ. Stwardnienie zanikowe boczne i inne choroby neuronów ruchowych. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 419.

van Es MA, Hardiman O, Chio A i in. Stwardnienie zanikowe boczne. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.

Data przeglądu 4/30/2018

Zaktualizowali: Amit M. Shelat, DO, FACP, uczestniczący neurolog i asystent profesora neurologii klinicznej, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.