Encyklopedia

Stwardnienie guzowate

Posted on
Autor: Monica Porter
Data Utworzenia: 18 Marsz 2021
Data Aktualizacji: 15 Listopad 2024
Anonim
Stwardnienie guzowate
Wideo: Stwardnienie guzowate

Zawartość

Stwardnienie guzowate jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka skórę, mózg / układ nerwowy, nerki, serce i płuca. Stan może również powodować wzrost guzów w mózgu. Guzy te mają wygląd bulwy lub korzenia.


Przyczyny

Stwardnienie guzowate jest stanem dziedzicznym. Zmiany (mutacje) w jednym z dwóch genów, TSC1 i TSC2, są odpowiedzialne za większość przypadków.

Tylko jeden rodzic musi przekazać mutację dziecku, aby uzyskać chorobę. Jednak dwie trzecie przypadków wynika z nowych mutacji. W większości przypadków nie ma rodzinnej historii stwardnienia guzowatego.

Stan ten należy do grupy chorób zwanych zespołami nerwowo-skórnymi. W grę wchodzą zarówno skóra, jak i centralny układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy).

Nie ma znanych czynników ryzyka innych niż posiadanie rodzica ze stwardnieniem guzowatym. W takim przypadku każde dziecko ma 50% szans na dziedziczenie choroby.

Objawy

Objawy skórne obejmują:

  • Obszary skóry, które są białe (ze względu na zmniejszony pigment) i mają wygląd liścia popiołu lub konfetti
  • Czerwone plamy na twarzy zawierające wiele naczyń krwionośnych (naczyniaki twarzy)
  • Podniesione płaty skóry o fakturze pomarańczowo-skórki (plamy shagreen), często z tyłu

Objawy mózgu obejmują:


  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu
  • Opóźnienia rozwojowe
  • Upośledzenie intelektualne
  • Ataki

Inne objawy to:

  • Szkliwo ząbkowane.
  • Szorstki wzrost pod lub wokół paznokci i paznokci.
  • Gumowate, nienowotworowe guzy na języku lub wokół niego.
  • Choroba płuc znana jako LAM (limfangioleiomyomatosis). Jest to bardziej powszechne u kobiet. W wielu przypadkach nie ma objawów. U innych osób może to prowadzić do duszności, kaszlu i zapaści płuc.

Objawy różnią się w zależności od osoby. Niektórzy ludzie mają normalną inteligencję i nie mają napadów. Inni mają niepełnosprawność intelektualną lub napady drgawkowe trudne do opanowania.

Egzaminy i testy

Znaki mogą obejmować:

  • Nieprawidłowy rytm serca (arytmia)
  • Złogi wapnia w mózgu
  • Nienowotworowe „bulwy” w mózgu
  • Gumowate narośla na języku lub dziąsłach
  • Wzrost przypominający guz (hamartoma) na siatkówce, blade plamy w oku
  • Guzy mózgu lub nerek

Testy mogą obejmować:


  • Tomografia komputerowa głowy
  • Klatka piersiowa CT
  • Echokardiogram (USG serca)
  • MRI głowy
  • USG nerki
  • Badanie skóry światłem ultrafioletowym

Testy DNA na dwa geny, które mogą powodować tę chorobę (TSC1 lub TSC2) jest dostępny.

Regularne kontrole ultrasonograficzne nerek są ważne, aby upewnić się, że nie ma wzrostu guza.

Leczenie

Nie ma znanego leku na stwardnienie guzowate. Ponieważ choroba może się różnić w zależności od osoby, leczenie opiera się na objawach.

  • W zależności od stopnia upośledzenia umysłowego dziecko może wymagać specjalnego wykształcenia.
  • Niektóre napady są kontrolowane za pomocą leku (wigabatryna). Inne dzieci mogą wymagać operacji.
  • Niewielkie wzrosty na twarzy (angiofibromy twarzy) można usunąć za pomocą leczenia laserowego. Te wzrosty mają tendencję do powrotu i potrzebne będą powtórne zabiegi.
  • Mięsaki prążkowane serca często ustępują po okresie dojrzewania. Operacja usunięcia ich zwykle nie jest potrzebna.
  • Guzy mózgu można leczyć lekami zwanymi inhibitorami mTOR (syrolimus, ewerolimus).
  • Guzy nerki leczy się chirurgicznie lub przez zmniejszenie dopływu krwi za pomocą specjalnych technik rentgenowskich. Inhibitory mTOR są badane jako inne leczenie nowotworów nerek.

Grupy wsparcia

Aby uzyskać dodatkowe informacje i zasoby, skontaktuj się z Tuberous Sclerosis Alliance na stronie www.tsalliance.org.

Outlook (prognozy)

Dzieci z łagodnym stwardnieniem guzowatym najczęściej mają się dobrze. Jednak dzieci z ciężką niepełnosprawnością umysłową lub niekontrolowanymi napadami często potrzebują pomocy przez całe życie.

Czasami, gdy dziecko rodzi się z ciężką stwardnieniem guzowatym, u jednego z rodziców stwierdzono łagodny przypadek stwardnienia guzowatego, którego nie zdiagnozowano.

Guzy w tej chorobie wydają się być nienowotworowe (łagodne). Jednak niektóre nowotwory (takie jak guzy nerek lub mózgu) mogą stać się nowotworowe.

Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

  • Guzy mózgu (gwiaździak)
  • Guzy serca (rabdomium)
  • Ciężka niepełnosprawność intelektualna
  • Niekontrolowane napady

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

  • Każda strona twojej rodziny ma historię stwardnienia guzowatego
  • Zauważysz u dziecka objawy stwardnienia guzowatego

Zadzwoń do specjalisty genetycznego, jeśli u Twojego dziecka rozpoznano mięśniakomięsaka serca. Stwardnienie guzowate jest główną przyczyną tego nowotworu.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par, które mają rodzinną historię stwardnienia guzowatego i które chcą mieć dzieci.

Diagnoza prenatalna jest dostępna dla rodzin ze znaną mutacją genową lub historią tego stanu. Jednak stwardnienie guzowate często pojawia się jako nowa mutacja DNA. Przypadkom tym nie można zapobiec.

Alternatywne nazwy

Choroba Bourneville'a

Obrazy


  • Stwardnienie guzowate, naczyniakowłókniste - twarz


  • Stwardnienie guzowate, hipopigmentowana plamka

Referencje

Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru. Arkusz informacji o stwardnieniu guzowatym. Publikacja NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Zaktualizowano 12 lipca 2018 r. Dostęp 20 sierpnia 2018 r.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Kompleks stwardnienia guzowatego. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Zaktualizowano 12 lipca 2018 r. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sahin M. Zespoły nerwowo-skórne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 596.

Tsao H, Luo S. Nerwiakowłókniakowatość i kompleks stwardnienia guzowatego. W: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologia. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 61.

Data przeglądu 26.07.2018

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.