Encyklopedia

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Posted on
Autor: Monica Porter
Data Utworzenia: 18 Marsz 2021
Data Aktualizacji: 1 Móc 2024
Anonim
Sesja posterowa - Białko niosące śmierć, czyli choroby prionowe u ludzi
Wideo: Sesja posterowa - Białko niosące śmierć, czyli choroby prionowe u ludzi

Zawartość

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest formą uszkodzenia mózgu, która prowadzi do szybkiego spadku ruchu i funkcji umysłowych.


Przyczyny

CJD jest spowodowane przez białko zwane prionem. Prion powoduje, że normalne białka fałdują się nieprawidłowo. Wpływa to na zdolność innych białek do funkcjonowania.

CJD występuje bardzo rzadko. Istnieje kilka typów. Klasyczne typy CJD to:

  • Sporadyczne CJD stanowi większość przypadków. Występuje bez znanego powodu. Średni wiek, w którym się zaczyna, wynosi 65 lat.
  • Rodzinne CJD występuje, gdy osoba dziedziczy nieprawidłowy prion od rodzica (ta forma CJD występuje rzadko).
  • Nabyty CJD obejmuje wariant CJD (vCJD), formę związaną z chorobą szalonych krów. Jatrogenna CJD jest również nabytą postacią choroby. Jatrogenne CJD czasami przechodzą przez przetoczenia krwi, przeszczep lub skażone narzędzia chirurgiczne.

Wariant CJD jest spowodowany jedzeniem zakażonego mięsa. Uważa się, że zakażenie, które powoduje chorobę u krów, jest tym samym, które powoduje vCJD u ludzi.


Wariant CJD powoduje mniej niż 1% wszystkich przypadków CJD. Zwykle dotyka młodych ludzi. Mniej niż 200 osób na całym świecie miało tę chorobę. Prawie wszystkie przypadki miały miejsce w Anglii i Francji.

CJD może być związane z kilkoma innymi chorobami powodowanymi przez priony, w tym:

  • Przewlekła choroba wyniszczająca (występująca u jeleni)
  • Kuru (dotknęły głównie kobiety z Nowej Gwinei, które zjadły mózgi zmarłych krewnych w ramach rytuału pogrzebowego)
  • Scrapie (znaleziona u owiec)
  • Inne bardzo rzadkie choroby dziedziczne u ludzi, takie jak choroba Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera i śmiertelna bezsenność rodzinna

Objawy

Objawy CJD mogą obejmować dowolne z poniższych:

  • Demencja, która pogarsza się szybko w ciągu kilku tygodni lub miesięcy
  • Niewyraźne widzenie (czasami)
  • Zmiany w chodzie (chodzenie)
  • Zamieszanie, dezorientacja
  • Halucynacje (widzenie lub słyszenie rzeczy, których nie ma)
  • Brak koordynacji (na przykład potknięcie się i upadek)
  • Sztywność mięśni, drganie
  • Nerwowy, nerwowy
  • Zmiany osobowości
  • Senność
  • Nagłe gwałtowne ruchy lub drgawki
  • Problemy z mówieniem

Egzaminy i testy

Na początku choroby układ nerwowy i badanie psychiczne pokażą problemy z pamięcią i myśleniem. W późniejszym okresie choroby badanie układu ruchowego (badanie mające na celu sprawdzenie odruchów mięśniowych, siły, koordynacji i innych funkcji fizycznych) może wykazać:


  • Nieprawidłowe odruchy lub zwiększone normalne reakcje odruchowe
  • Zwiększenie napięcia mięśniowego
  • Skurcze mięśni i skurcze
  • Silna reakcja zaskoczenia
  • Osłabienie i utrata tkanki mięśniowej (zanik mięśni)

Utrata koordynacji i zmian w móżdżku. To obszar mózgu, który kontroluje koordynację.

Badanie oczu pokazuje obszary ślepoty, których dana osoba może nie zauważyć.

Testy użyte do zdiagnozowania tego stanu mogą obejmować:

  • Badania krwi w celu wykluczenia innych form demencji i poszukiwania markerów, które czasami występują w chorobie
  • TK mózgu
  • Elektroencefalogram (EEG)
  • MRI mózgu
  • Nakłucie lędźwiowe do badania białka zwanego 14-3-3

Chorobę można potwierdzić jedynie za pomocą biopsji mózgu lub autopsji. Dziś bardzo rzadko wykonuje się biopsję mózgu w celu wykrycia tej choroby.

Leczenie

Nie jest znane lekarstwo na ten stan. Próbowano spowolnić chorobę różnymi lekami. Należą do nich antybiotyki, leki na padaczkę, leki rozrzedzające krew, leki przeciwdepresyjne i interferon. Ale żaden nie działa dobrze.

Celem leczenia jest zapewnienie bezpiecznego środowiska, kontrolowanie agresywnych lub wzburzonych zachowań i zaspokojenie potrzeb danej osoby. Może to wymagać monitorowania i pomocy w domu lub w placówce opieki. Poradnictwo rodzinne może pomóc rodzinie radzić sobie ze zmianami potrzebnymi do opieki domowej.

Osoby z tym stanem mogą potrzebować pomocy w kontrolowaniu niedopuszczalnych lub niebezpiecznych zachowań. Wiąże się to z nagradzaniem pozytywnych zachowań i ignorowaniem negatywnych zachowań (gdy jest to bezpieczne). Mogą także potrzebować pomocy, aby zorientować się w swoim otoczeniu. Czasami potrzebne są leki, które pomagają kontrolować agresję.

Osoby z CJD i ich rodziną mogą potrzebować porady prawnej na wczesnym etapie choroby. Wcześniejsza dyrektywa, pełnomocnictwo i inne czynności prawne mogą ułatwić podejmowanie decyzji dotyczących opieki nad osobą z CJD.

Outlook (prognozy)

Wynik CJD jest bardzo słaby.Ludzie z sporadycznymi chorobami CJD nie są w stanie opiekować się sobą w ciągu 6 miesięcy lub krócej po wystąpieniu objawów.

Zaburzenie jest śmiertelne w krótkim czasie, zwykle w ciągu 8 miesięcy. Ludzie, którzy mają wariant CJD, pogarszają się wolniej, ale stan jest nadal śmiertelny. Kilka osób przeżywa tak długo, jak 1 lub 2 lata. Przyczyną śmierci jest zazwyczaj infekcja, niewydolność serca lub niewydolność oddechowa.

Kurs CJD to:

  • Zakażenie chorobą
  • Utrata zdolności do interakcji z innymi
  • Utrata zdolności do funkcjonowania lub dbania o siebie
  • Śmierć

Kiedy skontaktować się z lekarzem

CJD nie jest nagłym przypadkiem medycznym. Jednak wczesne zdiagnozowanie i leczenie może sprawić, że objawy będą łatwiejsze do kontrolowania, dać pacjentom czas na przygotowanie zaleceń i przygotowanie do końca życia oraz dać rodzinom dodatkowy czas na pogodzenie się z chorobą.

Zapobieganie

Sprzęt medyczny, który może być zanieczyszczony, powinien zostać usunięty z eksploatacji i usunięty. Ludzie, o których wiadomo, że cierpią na CJD, nie powinni dawać rogówki ani innych tkanek ciała.

Większość krajów ma obecnie surowe wytyczne dotyczące postępowania z zakażonymi krów, aby uniknąć przenoszenia CJD na ludzi.

Alternatywne nazwy

Pasażowalna encefalopatia gąbczasta; vCJD; CJD; Choroba Jacoba-Creutzfeldta

Obrazy


  • Choroba Creutzfeldta-Jakoba


  • Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Referencje

Bosque PJ, Tyler KL. Priony i choroby prionowe ośrodkowego układu nerwowego (zakaźne choroby neurodegeneracyjne). W: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas i Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, Updated Edition. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 181.

Geschwind MD. Choroby prionowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 94.

Data przeglądu 8.07.2017

Zaktualizowali: Amit M. Shelat, DO, FACP, uczestniczący neurolog i asystent profesora neurologii klinicznej, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.