Zawartość
Choroba Norrie jest rzadką dziedziczną chorobą, która prowadzi do ślepoty, najczęściej u niemowląt płci męskiej, zaraz po urodzeniu lub zaraz po nim. Powoduje nieprawidłowy rozwój siatkówki, części oka wykrywającej światło i kolor, z niedojrzałymi komórkami siatkówki gromadzącymi się w tylnej części oka. Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje choroba Norriego.Objawy
Objawy choroby Norrie mogą obejmować:
- Ślepota w obu oczach przy porodzie lub wkrótce potem
- Leukoria, w której źrenice wydają się białe, gdy pada na nie światło
- Kolorowe części oczu (tęczówki) kurczą się po urodzeniu
- Gałki oczne, które kurczą się po urodzeniu
- Zmętnienie soczewek oczu (zaćma)
Około jednej trzeciej osób z chorobą Norrie rozwija postępującą utratę słuchu, a ponad połowa doświadcza opóźnień w rozwoju zdolności motorycznych, takich jak siadanie i chodzenie. Inne problemy mogą obejmować łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania i zaburzenia fizyczne, które mogą wpływać na krążenie, oddychanie, trawienie, wydalanie i reprodukcję.
Przyczyny
Mutacje w genie NDP na chromosomie X powodują chorobę Norrie. Jest dziedziczony we wzorze recesywnym sprzężonym z chromosomem X.
Gen NDP jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka zwanego norryną. Mutacja genetyczna koliduje z rolą norriny w tak zwanej kaskadzie Wnt, sekwencji kroków, które wpływają na rozwój komórek i tkanek. W szczególności norrin wydaje się odgrywać kluczową rolę w specjalizacji komórek siatkówki ze względu na ich wyjątkowe zdolności sensoryczne. Bierze również udział w tworzeniu dopływu krwi do tkanek siatkówki i ucha wewnętrznego oraz w rozwoju innych układów organizmu.
Diagnoza
Aby zdiagnozować chorobę Norrie, lekarz najpierw przyjrzy się historii medycznej Twojego dziecka, objawom i wynikom testów laboratoryjnych. Jeśli objawy dziecka sugerują stan, okulista zbada jego oczy. Jeśli występuje choroba Norrie, okulista zauważy nieprawidłową siatkówkę w tylnej części oka.
Rozpoznanie można również potwierdzić badaniami genetycznymi pod kątem mutacji genu NDP na chromosomie X.
Leczenie
Ponieważ Norrie jest ogólnoustrojową chorobą genetyczną, zespół lekarzy składający się z okulistów, audiologów, genetyków, neurologów i innych osób będzie zaangażowany w opiekę nad osobą dotkniętą Norrie.
Chociaż większość niemowląt ma po urodzeniu całkowite lub poważne odwarstwienie siatkówki, te, które nie mają całkowitego odwarstwienia siatkówki, mogą odnieść korzyści z zabiegu chirurgicznego lub laseroterapii. W rzadkich przypadkach konieczne może być usunięcie jednego lub obu oczu - proces znany jest jako wyłuszczenie. W przypadku niektórych osób konieczna może być ocena audiologa z ewentualnymi aparatami słuchowymi lub implantami ślimakowymi.
W przypadku innych problemów, które może powodować choroba, takich jak oddychanie lub trawienie, może być konieczne leczenie. Dziecko z chorobą Norrie może wymagać specjalnych usług edukacyjnych, a także terapii w celu rozwiązania wszelkich problemów behawioralnych.
Słowo od Verywell
Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Norrie, niektóre objawy można skutecznie leczyć. Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich może pomóc w znalezieniu specjalisty znającego chorobę.