Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Możliwe komplikacje
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 24.10.2016
Rybia łuska (LI) jest rzadką chorobą skóry. Pojawia się po urodzeniu i trwa przez całe życie.
Przyczyny
LI jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że matka i ojciec muszą przekazać dziecku jedną nieprawidłową kopię genu choroby, aby dziecko mogło rozwinąć chorobę.
Objawy
Wiele dzieci z LI rodzi się z przezroczystą, błyszczącą, woskową warstwą skóry zwaną membraną kolodionową. Z tego powodu te dzieci są znane jako dzieci kolodianów. Membrana zrzuca w ciągu pierwszych 2 tygodni życia. Skóra pod błoną jest czerwona i łuszcząca się. Przypomina powierzchnię ryby.
Dzięki LI zewnętrzna warstwa skóry zwana naskórkiem nie jest normalna i nie może chronić organizmu, tak jak zdrowy naskórek. W rezultacie dziecko z LI może mieć następujące problemy zdrowotne:
- Utrata odwodnienia płynu
- Utrata równowagi minerałów w organizmie (zaburzenia równowagi elektrolitowej)
- Problemy z oddychaniem
- Temperatura ciała, która nie jest stabilna
- Zakażenia skóry lub całego ciała
Starsze dzieci i dorośli z LI mogą mieć następujące objawy:
- Bardzo duże łuski pokrywające większość ciała
- Zmniejszona zdolność pocenia się powodująca wrażliwość na ciepło
- Wypadanie włosów
- Nienormalny palec i paznokcie u nóg
- Skóra dłoni i stóp jest pogrubiona
Leczenie
Dzieci z kolodionami zwykle muszą pozostać na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU). Umieszcza się je w inkubatorze o wysokiej wilgotności. Będą potrzebować dodatkowych karmień. Nawilżające muszą być stosowane na skórę. Po zrzuceniu membrany kolodionowej niemowlęta zwykle mogą wrócić do domu.
Przez całe życie pielęgnacja skóry polega na utrzymaniu nawilżenia skóry, aby zminimalizować grubość łusek. Środki obejmują:
- Nawilżające na skórę
- Leki zwane retinoidami przyjmowane doustnie w ciężkich przypadkach
- Środowisko o wysokiej wilgotności
- Kąpiel, aby rozluźnić łuski
Grupy wsparcia
Te grupy mogą dostarczyć więcej informacji o LI:
- Fundacja na rzecz rybiej łuski i pokrewnych typów skóry - www.firstskinfoundation.org
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Możliwe komplikacje
Niemowlęta są narażone na zakażenie, gdy zrzucają błonę kolodianową.
Problemy z oczami mogą pojawić się później, ponieważ oczy nie mogą się całkowicie zamknąć.
Alternatywne nazwy
LI; Collodian baby - lamelarna rybia łuska; Wrodzona rybia łuska; Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska - typ rybiej łuszczycy
Obrazy
Rybia łuska, nabyta - nogi
Referencje
Hoath SB, Narendran V. Skóra noworodka. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Choroby płodu i niemowlęcia. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 102.
Martin KL. Zaburzenia rogowacenia. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 658.
Paller AS, Mancini AJ. Dziedziczne zaburzenia rogowacenia. W: Paller AS, Mancini AJ, wyd. Hurwitz Kliniczna Dermatologia Dziecięca. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 5.
Data przeglądu 24.10.2016
Zaktualizowali: David L. Swanson, MD, wiceprzewodniczący Dermatologii Medycznej, profesor nadzwyczajny dermatologii, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.