Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Referencje
- Data przeglądu 5/14/2017
Kwasica metylomalonowa jest zaburzeniem, w którym organizm nie może rozkładać niektórych białek i tłuszczów. Rezultatem jest nagromadzenie we krwi substancji zwanej kwasem metylomalonowym. Ten warunek jest przekazywany przez rodziny.
Jest to jeden z kilku warunków zwanych „wrodzonym błędem metabolizmu”.
Przyczyny
Choroba jest najczęściej diagnozowana w pierwszym roku życia. Jest to autosomalne zaburzenie recesywne, co oznacza, że wadliwy gen musi zostać przekazany dziecku od obojga rodziców.
Noworodek z tą rzadką chorobą może umrzeć, zanim zostanie zdiagnozowany. Kwasica metylomalonowa dotyczy w równym stopniu chłopców i dziewcząt.
Objawy
Niemowlęta mogą wyglądać normalnie po urodzeniu, ale pojawiają się objawy, gdy zaczną jeść więcej białka, co może spowodować pogorszenie stanu. Choroba może powodować drgawki i udar.
Objawy obejmują:
- Choroba mózgu, która nasila się (postępująca encefalopatia)
- Odwodnienie
- Opóźnienia rozwojowe
- Brak prawidłowego rozwoju
- Letarg
- Powtarzające się infekcje drożdżowe
- Ataki
- Wymioty
Egzaminy i testy
Testowanie kwasicy metylomalonowej jest często przeprowadzane w ramach badania przesiewowego noworodków. Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych zaleca przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku tego stanu po urodzeniu, ponieważ pomocne jest wczesne wykrycie i leczenie.
Testy, które można wykonać w celu zdiagnozowania tego stanu, obejmują:
- Test amoniaku
- Gazy krwi
- Całkowita liczba krwinek
- TK lub MRI mózgu
- Poziom elektrolitu
- Badania genetyczne
- Badanie krwi kwasem metylomalonowym
- Test aminokwasów w osoczu
Leczenie
Leczenie obejmuje suplementy kobalaminy i karnityny oraz dietę niskobiałkową. Dieta dziecka musi być dokładnie kontrolowana.
Jeśli suplementy nie pomagają, dostawca opieki zdrowotnej może również zalecić dietę, która unika substancji zwanych izoleucyną, treoniną, metioniną i waliną.
Wykazano, że transplantacja wątroby lub nerek (lub obie) pomaga niektórym pacjentom. Przeszczepy te dostarczają organizmowi nowych komórek, które normalnie pomagają rozkładać kwas metylomalonowy.
Outlook (prognozy)
Niemowlęta mogą nie przeżyć pierwszego epizodu objawów tej choroby.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Śpiączka
- Śmierć
- Niewydolność nerek
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Natychmiast zasięgnij pomocy medycznej, jeśli twoje dziecko po raz pierwszy ma napad.
Skontaktuj się z usługodawcą, jeśli Twoje dziecko ma oznaki niepowodzenia w rozwoju lub opóźnienia rozwojowe.
Zapobieganie
Dieta niskobiałkowa może pomóc zmniejszyć liczbę ataków kwasicy. Osoby z tym schorzeniem powinny unikać osób chorych na choroby zakaźne, takie jak przeziębienia i grypa.
Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla par z historią rodzinną tego zaburzenia, które chcą mieć dziecko.
Czasami po urodzeniu wykonuje się rozszerzone badania przesiewowe noworodków, w tym badania przesiewowe w kierunku kwasicy metylomalonowej. Możesz zapytać swojego usługodawcę, czy Twoje dziecko miało takie badanie.
Referencje
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i zaburzenia dysmorficzne. W: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 1.
Vockley J. Organiczne kwasicy i zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych. W: Rimoin D, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 97.
Data przeglądu 5/14/2017
Zaktualizowali: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, asystent kliniczny pediatrii, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.