Rodzinna dysautonomia

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Utworzenia: 15 Sierpień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
Dziedziczne zespoły tkanki łącznej z zajęciem aorty - Prof. dr hab. n. med. Zofia Teresa Bilińska
Wideo: Dziedziczne zespoły tkanki łącznej z zajęciem aorty - Prof. dr hab. n. med. Zofia Teresa Bilińska

Zawartość

Rodzinna dysautonomia (FD) jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na nerwy w całym ciele.


Przyczyny

FD jest przekazywane przez rodziny (dziedziczone). Osoba musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica, aby rozwinąć ten stan.

FD występuje najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej (Żydów aszkenazyjskich). Jest to spowodowane zmianą (mutacją) genu. Jest to rzadkie w populacji ogólnej.

Objawy

FD wpływa na nerwy w autonomicznym (mimowolnym) układzie nerwowym. Nerwy te zarządzają codziennymi funkcjami ciała, takimi jak ciśnienie krwi, tętno, pocenie się, opróżnianie jelit i pęcherza, trawienie i zmysły.

Objawy FD są obecne przy urodzeniu i mogą się nasilać z czasem. Objawy są różne i mogą obejmować:

  • Problemy z połykaniem u niemowląt, powodujące zachłystowe zapalenie płuc lub słaby wzrost
  • Zapierające dech zaklęcia, skutkujące omdleniem
  • Zaparcia lub biegunka
  • Niemożność odczuwania bólu i zmiany temperatury (może prowadzić do urazów)
  • Suche oczy i brak łez podczas płaczu
  • Słaba koordynacja i niepewny spacer
  • Ataki
  • Niezwykle gładka, blada powierzchnia języka i brak kubków smakowych i zmniejszenie poczucia smaku

Po 3 latach większość dzieci rozwija kryzysy autonomiczne. Są to epizody wymiotów z bardzo wysokim ciśnieniem krwi, wyścigowym sercem, gorączką i poceniem się.


Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne w celu wyszukania:

  • Brak lub zmniejszony głęboki odruch ścięgna
  • Brak odpowiedzi po otrzymaniu wstrzyknięcia histaminy (zwykle wystąpiłoby zaczerwienienie i obrzęk)
  • Brak łez z płaczem
  • Niskie napięcie mięśni, najczęściej u niemowląt
  • Ciężkie zakrzywienie kręgosłupa (skolioza)
  • Drobni uczniowie po otrzymaniu określonych kropli do oczu

Dostępne są badania krwi w celu sprawdzenia mutacji genu, która powoduje FD.

Leczenie

FD nie można wyleczyć. Leczenie ma na celu opanowanie objawów i może obejmować:

  • Leki pomagające zapobiegać napadom
  • Karmienie w pozycji pionowej i dawanie teksturowanej formuły zapobiegającej refluksowi żołądkowo-przełykowemu (kwas żołądkowy i powrót pokarmu, zwany także GERD)
  • Środki zapobiegające obniżeniu ciśnienia krwi podczas stania, takie jak zwiększenie spożycia płynów, soli i kofeiny oraz noszenie elastycznych pończoch
  • Leki kontrolujące wymioty
  • Leki zapobiegające suchości oczu
  • Fizykoterapia klatki piersiowej
  • Środki ochrony przed obrażeniami
  • Zapewnienie wystarczającej ilości pożywienia i płynów
  • Operacja lub fuzja kręgosłupa w leczeniu problemów z kręgosłupem
  • Leczenie aspiracyjnego zapalenia płuc

Grupy wsparcia

Organizacje te mogą zapewnić wsparcie i więcej informacji:


  • Fundacja Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org

Outlook (prognozy)

Postępy w diagnostyce i leczeniu zwiększają wskaźnik przeżycia. Około połowa dzieci urodzonych z FD dożyje do 30 roku życia.

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli objawy się zmienią lub pogorszą. Doradca genetyczny może pomóc Ci nauczyć się tego warunku i skierować cię do grup wsparcia w swoim rejonie.

Zapobieganie

Testowanie genetycznego DNA jest bardzo dokładne dla FD. Może być użyty do diagnozowania osób z tym schorzeniem lub tych, którzy posiadają ten gen. Może być również używany do diagnostyki prenatalnej.

Ludzie pochodzenia wschodnioeuropejskiego i rodziny z historią FD mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej, jeśli myślą o posiadaniu dzieci.

Alternatywne nazwy

Zespół Riley-Day; FD; Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna - typ III (HSAN III); Kryzysy autonomiczne - rodzinna dysautonomia

Obrazy


  • Chromosomy i DNA

Referencje

Katirji B. Zaburzenia nerwów obwodowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 107.

Sarnat HB. Neuropatie autonomiczne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 615.

Wapner RJ. Diagnostyka prenatalna zaburzeń wrodzonych. W: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 30.

Data przeglądu 30.10.2016

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD i A.D.A.M. Zespół redakcyjny. 02-05-18: Aktualizacja redakcyjna.