Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 30.10.2016
Rodzinna dysautonomia (FD) jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na nerwy w całym ciele.
Przyczyny
FD jest przekazywane przez rodziny (dziedziczone). Osoba musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica, aby rozwinąć ten stan.
FD występuje najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej (Żydów aszkenazyjskich). Jest to spowodowane zmianą (mutacją) genu. Jest to rzadkie w populacji ogólnej.
Objawy
FD wpływa na nerwy w autonomicznym (mimowolnym) układzie nerwowym. Nerwy te zarządzają codziennymi funkcjami ciała, takimi jak ciśnienie krwi, tętno, pocenie się, opróżnianie jelit i pęcherza, trawienie i zmysły.
Objawy FD są obecne przy urodzeniu i mogą się nasilać z czasem. Objawy są różne i mogą obejmować:
- Problemy z połykaniem u niemowląt, powodujące zachłystowe zapalenie płuc lub słaby wzrost
- Zapierające dech zaklęcia, skutkujące omdleniem
- Zaparcia lub biegunka
- Niemożność odczuwania bólu i zmiany temperatury (może prowadzić do urazów)
- Suche oczy i brak łez podczas płaczu
- Słaba koordynacja i niepewny spacer
- Ataki
- Niezwykle gładka, blada powierzchnia języka i brak kubków smakowych i zmniejszenie poczucia smaku
Po 3 latach większość dzieci rozwija kryzysy autonomiczne. Są to epizody wymiotów z bardzo wysokim ciśnieniem krwi, wyścigowym sercem, gorączką i poceniem się.
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne w celu wyszukania:
- Brak lub zmniejszony głęboki odruch ścięgna
- Brak odpowiedzi po otrzymaniu wstrzyknięcia histaminy (zwykle wystąpiłoby zaczerwienienie i obrzęk)
- Brak łez z płaczem
- Niskie napięcie mięśni, najczęściej u niemowląt
- Ciężkie zakrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- Drobni uczniowie po otrzymaniu określonych kropli do oczu
Dostępne są badania krwi w celu sprawdzenia mutacji genu, która powoduje FD.
Leczenie
FD nie można wyleczyć. Leczenie ma na celu opanowanie objawów i może obejmować:
- Leki pomagające zapobiegać napadom
- Karmienie w pozycji pionowej i dawanie teksturowanej formuły zapobiegającej refluksowi żołądkowo-przełykowemu (kwas żołądkowy i powrót pokarmu, zwany także GERD)
- Środki zapobiegające obniżeniu ciśnienia krwi podczas stania, takie jak zwiększenie spożycia płynów, soli i kofeiny oraz noszenie elastycznych pończoch
- Leki kontrolujące wymioty
- Leki zapobiegające suchości oczu
- Fizykoterapia klatki piersiowej
- Środki ochrony przed obrażeniami
- Zapewnienie wystarczającej ilości pożywienia i płynów
- Operacja lub fuzja kręgosłupa w leczeniu problemów z kręgosłupem
- Leczenie aspiracyjnego zapalenia płuc
Grupy wsparcia
Organizacje te mogą zapewnić wsparcie i więcej informacji:
- Fundacja Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org
Outlook (prognozy)
Postępy w diagnostyce i leczeniu zwiększają wskaźnik przeżycia. Około połowa dzieci urodzonych z FD dożyje do 30 roku życia.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli objawy się zmienią lub pogorszą. Doradca genetyczny może pomóc Ci nauczyć się tego warunku i skierować cię do grup wsparcia w swoim rejonie.
Zapobieganie
Testowanie genetycznego DNA jest bardzo dokładne dla FD. Może być użyty do diagnozowania osób z tym schorzeniem lub tych, którzy posiadają ten gen. Może być również używany do diagnostyki prenatalnej.
Ludzie pochodzenia wschodnioeuropejskiego i rodziny z historią FD mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej, jeśli myślą o posiadaniu dzieci.
Alternatywne nazwy
Zespół Riley-Day; FD; Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna - typ III (HSAN III); Kryzysy autonomiczne - rodzinna dysautonomia
Obrazy
Chromosomy i DNA
Referencje
Katirji B. Zaburzenia nerwów obwodowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 107.
Sarnat HB. Neuropatie autonomiczne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 615.
Wapner RJ. Diagnostyka prenatalna zaburzeń wrodzonych. W: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 30.
Data przeglądu 30.10.2016
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD i A.D.A.M. Zespół redakcyjny. 02-05-18: Aktualizacja redakcyjna.