Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Ataksja-teleangiektazja jest rzadką chorobą wieku dziecięcego. Wpływa na mózg i inne części ciała.
Ataksja odnosi się do nieskoordynowanych ruchów, takich jak chodzenie. Telangiektazje to powiększone naczynia krwionośne (naczynia włosowate) tuż pod powierzchnią skóry. Telangiektazje pojawiają się jako małe, czerwone, pająkowate żyły.
Przyczyny
Ataksja-teleangiektazja jest dziedziczna. Oznacza to, że jest przekazywane przez rodziny. Jest to cecha autosomalna recesywna. Oboje rodzice muszą dostarczyć kopię niepracującego genu, aby dziecko miało objawy choroby.
Choroba wynika z defektów zmutowanego genu ataksji telangiektazji (ATM). Wady tego genu mogą prowadzić do nieprawidłowej śmierci komórek wokół ciała, w tym części mózgu, która pomaga koordynować ruch.
Chłopcy i dziewczęta są jednakowo dotknięci.
Objawy
Objawy obejmują:
- Zmniejszona koordynacja ruchów (ataksja) w późnym dzieciństwie, która może obejmować ataksję chodu (ataksja móżdżkowa), gwałtowny chód, chwiejność
- Zmniejszenie rozwoju umysłowego, spowalnia lub zatrzymuje się po 10 do 12 lat
- Opóźnione chodzenie
- Przebarwienia obszarów skóry narażonych na działanie promieni słonecznych
- Przebarwienia skóry (plamy kawy z mlekiem)
- Powiększone naczynia krwionośne w skórze nosa, uszu i wewnątrz łokcia i kolana
- Powiększone naczynia krwionośne w białkach oczu
- Szarpane lub nieprawidłowe ruchy oczu (oczopląs) późno w przebiegu choroby
- Przedwczesne siwienie włosów
- Ataki
- Wrażliwość na promieniowanie, w tym promieniowanie rentgenowskie
- Ciężkie infekcje układu oddechowego, które wracają (powtarzające się)
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Egzamin może wykazywać następujące objawy:
- Migdałki, węzły chłonne i śledziona poniżej normalnej wielkości
- Zmniejszony do braku głębokich odruchów ścięgien
- Opóźniony lub nieobecny rozwój fizyczny i seksualny
- Niepowodzenie wzrostu
- Twarz podobna do maski
- Zmienia się kolorystyka skóry i tekstura
Możliwe testy obejmują:
- Alfa-fetoproteiny
- Ekran komórki B i T.
- Antygen krążeniowo-embriotyczny
- Testy genetyczne w poszukiwaniu mutacji w genie ATM
- Test tolerancji glukozy
- Poziomy immunoglobulin w surowicy (IgE, IgA)
- Promienie rentgenowskie, aby przyjrzeć się rozmiarowi grasicy
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia ataksji-teleangiektazji. Leczenie jest ukierunkowane na konkretne objawy.
Grupy wsparcia
Projekt dziecięcy Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (prognozy)
Wczesna śmierć jest powszechna, ale oczekiwana długość życia jest różna.
Ponieważ ludzie z tym schorzeniem są bardzo wrażliwi na promieniowanie, nigdy nie powinni być poddawani radioterapii i nie należy wykonywać niepotrzebnych zdjęć rentgenowskich.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Rak, taki jak chłoniak
- Cukrzyca
- Kifoza
- Progresywne zaburzenia ruchowe, które prowadzą do korzystania z wózków inwalidzkich
- Skolioza
- Ciężkie, nawracające infekcje płuc
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli u dziecka wystąpią objawy tej choroby.
Zapobieganie
Pary z historią rodzinną tego schorzenia, które rozważają ciążę, mogą rozważyć poradnictwo genetyczne.
Rodzice dziecka z tym zaburzeniem mogą mieć nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Powinny mieć poradnictwo genetyczne i zwiększone badania przesiewowe w kierunku raka.
Alternatywne nazwy
Zespół Louis-Bar
Obrazy
Przeciwciała
Telangiektazje
Referencje
Gatti R, Perlman S. Ataksja-teleangiektazje. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologia. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas diagnozy dziecięcej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: rozdz. 16.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.