Encyklopedia

Friedreich ataxia

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Utworzenia: 15 Sierpień 2021
Data Aktualizacji: 18 Kwiecień 2024
Anonim
Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Wideo: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Zawartość

Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą przekazywaną przez rodziny (dziedziczone). Wpływa na mięśnie i serce.


Przyczyny

Ataksja Friedreicha jest spowodowana defektem genu zwanego frataksyną (FXN). Zmiany w tym genie powodują, że organizm wytwarza zbyt dużą część DNA zwaną powtórzeniem trinukleotydowym (GAA). Normalnie ciało zawiera około 8 do 30 kopii GAA. Ludzie z ataksją Friedreicha mają aż 1000 kopii. Im więcej kopii GAA ma osoba, tym szybciej zaczyna się choroba i im szybciej się pogarsza.

Ataksja Friedreicha jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym. Oznacza to, że musisz uzyskać kopię wadliwego genu od matki i ojca.

Objawy

Objawy są spowodowane zużyciem struktur w obszarach mózgu i rdzenia kręgowego, które kontrolują koordynację, ruch mięśni i inne funkcje. Objawy najczęściej zaczynają się przed okresem dojrzewania. Objawy mogą obejmować:

  • Nienormalna mowa
  • Zmiany w widzeniu, szczególnie widzenie kolorów
  • Zmniejszenie zdolności odczuwania wibracji w kończynach dolnych
  • Problemy ze stopami, takie jak palce młota i wysokie łuki
  • Utrata słuchu występuje u około 10% osób
  • Jerky ruchy oczu
  • Utrata koordynacji i równowagi, co prowadzi do częstych upadków
  • Słabe mięśnie
  • Brak refleksów w nogach
  • Niestabilny chód i nieskoordynowane ruchy (ataksja), która z czasem pogarsza się

Problemy z mięśniami prowadzą do zmian w kręgosłupie. Może to spowodować skoliozę lub kifoskoliozę.


Choroby serca najczęściej rozwijają się i mogą prowadzić do niewydolności serca. Niewydolność serca lub zaburzenia rytmu serca, które nie reagują na leczenie, mogą spowodować śmierć. Cukrzyca może rozwinąć się w późniejszych stadiach choroby.

Egzaminy i testy

Można wykonać następujące testy:

  • EKG
  • Badania elektrofizjologiczne
  • EMG (elektromiografia)
  • Badania genetyczne
  • Testy przewodnictwa nerwowego
  • Biopsja mięśni
  • RTG, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy
  • RTG klatki piersiowej
  • RTG kręgosłupa

Testy cukru we krwi (glukozy) mogą wykazywać cukrzycę lub nietolerancję glukozy. Badanie okulistyczne może wykazywać uszkodzenie nerwu wzrokowego, który najczęściej występuje bez objawów.

Leczenie

Leczenie ataksji Friedreicha obejmuje:

  • Poradnictwo
  • Logopedia
  • Fizykoterapia
  • Pomoce do chodzenia lub wózki inwalidzkie

Urządzenia ortopedyczne (aparaty ortodontyczne) mogą być potrzebne do skoliozy i problemów ze stopami. Leczenie chorób serca i cukrzycy pomaga ludziom żyć dłużej i poprawić jakość życia.


Outlook (prognozy)

Friedreich ataksja powoli pogarsza się i powoduje problemy z wykonywaniem codziennych czynności. Większość ludzi musi korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu 15 lat od rozpoczęcia choroby. Choroba może prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

  • Cukrzyca
  • Niewydolność serca lub choroba serca
  • Utrata zdolności do poruszania się

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli wystąpią objawy ataksji Friedreicha, zwłaszcza jeśli w rodzinie występuje choroba.

Zapobieganie

Ludzie z rodzinną historią ataksji Friedreicha, którzy zamierzają mieć dzieci, mogą rozważyć genetyczne badania przesiewowe w celu określenia ich ryzyka.

Alternatywne nazwy

Ataksja Friedreicha; Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe

Obrazy


  • Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Referencje

Mink JW. Zaburzenia ruchu. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolioza i kifoza. W: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia operacyjna Campbella. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 44.

Data przeglądu 10/11/2018

Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.