Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 30.10.2016
Choroba Tay-Sachsa jest zagrażającą życiu chorobą układu nerwowego przekazywaną przez rodziny.
Przyczyny
Choroba Tay-Sachsa występuje, gdy organizmowi brakuje heksozoaminidazy A. Jest to białko, które pomaga rozbić grupę substancji chemicznych występujących w tkance nerwowej zwanych gangliozydami. Bez tego białka gangliozydy, szczególnie gangliozyd GM2, gromadzą się w komórkach, często komórkach nerwowych w mózgu.
Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana przez wadliwy gen na chromosomie 15. Gdy oboje rodzice niosą wadliwy gen Tay-Sachsa, dziecko ma 25% szans na rozwój choroby. Dziecko musi otrzymać dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego rodzica, aby zachorować. Jeśli tylko jeden rodzic przekazuje wadliwy gen dziecku, dziecko nazywa się nosicielem. Nie będą chorzy, ale mogą przekazać chorobę swoim dzieciom.
Każdy może być nosicielem Tay-Sachsa. Ale choroba jest najbardziej powszechna wśród ludności żydowskiej Aszkenazji. Jeden na 27 członków populacji nosi gen Tay-Sachs.
Tay-Sachs dzieli się na formy infantylne, młodzieńcze i dorosłe, w zależności od objawów i kiedy się pojawiają. Większość ludzi z Tay-Sachsem ma infantylną formę. W tej formie uszkodzenie nerwów zwykle zaczyna się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Objawy pojawiają się zwykle, gdy dziecko ma 3 do 6 miesięcy. Choroba bardzo szybko się pogarsza, a dziecko zwykle umiera w wieku 4 lub 5 lat.
Choroba Tay-Sachsa o późnym początku, która dotyka dorosłych, jest bardzo rzadka.
Objawy
Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:
- Głuchota
- Zmniejszony kontakt wzrokowy, ślepota
- Zmniejszone napięcie mięśniowe (utrata siły mięśniowej), utrata zdolności motorycznych, paraliż
- Powolny wzrost i opóźnione umiejętności umysłowe i społeczne
- Demencja (utrata funkcji mózgu)
- Zwiększona reakcja przestrachu
- Drażliwość
- Apatia
- Ataki
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia zbada dziecko i zapyta o historię twojej rodziny. Testy, które można wykonać, to:
- Badanie enzymatyczne krwi lub tkanki ciała pod kątem poziomu heksozoaminidazy
- Badanie okulistyczne (ukazuje czerwono-czerwoną plamkę w plamce)
Leczenie
Nie ma leczenia samej choroby Tay-Sachsa, tylko sposoby na zwiększenie komfortu osoby.
Grupy wsparcia
Stres związany z chorobą można złagodzić, dołączając do grup wsparcia, których członkowie mają wspólne doświadczenia i problemy.
- Fundacja Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
- Genetic Alliance - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (prognozy)
Dzieci z tą chorobą mają objawy, które z czasem nasilają się. Zwykle umierają w wieku 4 lub 5 lat.
Możliwe komplikacje
Objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 3 do 10 miesięcy życia i postępują do spastyczności, drgawek i utraty wszystkich ruchów dobrowolnych.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Idź na pogotowie lub zadzwoń na lokalny numer alarmowy (np. 911), jeśli:
- Twoje dziecko ma zajęcie o nieznanej przyczynie
- Napad jest różny od wcześniejszych napadów
- Dziecko ma trudności z oddychaniem
- Napad trwa dłużej niż 2 do 3 minut
Zadzwoń na spotkanie ze swoim operatorem, jeśli twoje dziecko ma inne zauważalne zmiany w zachowaniu.
Zapobieganie
Nie ma znanego sposobu zapobiegania temu zaburzeniu. Testy genetyczne mogą wykryć, czy jesteś nosicielem tego genu. Jeśli Ty lub Twój partner pochodzisz z populacji zagrożonej, możesz poprosić o poradę genetyczną przed założeniem rodziny.
Jeśli jesteś już w ciąży, badanie płynu owodniowego może zdiagnozować chorobę Tay-Sachsa w łonie matki.
Alternatywne nazwy
Gangliozydoza GM2 - Tay-Sachs; Lizosomalna choroba spichrzeniowa - choroba Tay-Sachsa
Obrazy
Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy
Referencje
Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne z dzieciństwa. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekularne, biochemiczne i komórkowe podstawy choroby genetycznej. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 12.
Wapner RJ. Diagnostyka prenatalna zaburzeń wrodzonych. W: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 30.
Data przeglądu 30.10.2016
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.