Encyklopedia

Unikaj zespołu raka podstawnokomórkowego

Posted on
Autor: Louise Ward
Data Utworzenia: 10 Luty 2021
Data Aktualizacji: 15 Listopad 2024
Anonim
Unikaj zespołu raka podstawnokomórkowego - Encyklopedia
Unikaj zespołu raka podstawnokomórkowego - Encyklopedia

Zawartość

Unikaj zespołu raka podstawnokomórkowego to grupa ubytków przekazywanych przez rodziny. Zaburzenie obejmuje skórę, układ nerwowy, oczy, gruczoły wydzielania wewnętrznego, układ moczowy i rozrodczy oraz kości.


Powoduje nietypowy wygląd twarzy i większe ryzyko nowotworów skóry i guzów nienowotworowych.

Przyczyny

Unikaj zespołu raka podstawnokomórkowego jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Gen związany z zespołem jest znany jako PTCH („połatany”).

Gen jest przekazywany przez rodziny jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że rozwijasz zespół, jeśli któryś z rodziców przekazuje ci gen.

Objawy

Główne objawy tego zaburzenia to:

  • Rodzaj raka skóry zwany rakiem podstawnokomórkowym, który rozwija się w okresie dojrzewania
  • Nienowotworowy guz szczęki, zwany kerotocystycznym guzem zębopochodnym, który rozwija się również w okresie dojrzewania

Inne objawy to:

  • Szeroki nos
  • Rozszczep podniebienia
  • Ciężkie, wystające czoło
  • Szczęka, która wystaje (w niektórych przypadkach)
  • Szeroko osadzone oczy
  • Pitting na dłoniach i podeszwach

Stan może wpływać na układ nerwowy i prowadzić do:


  • Ślepota
  • Głuchota
  • Upośledzenie intelektualne
  • Ataki
  • Guzy mózgu

Stan ten prowadzi również do wad kości, w tym:

  • Krzywizna pleców (skolioza)
  • Ciężka krzywizna pleców (kifoza)
  • Nienormalne żebra

Egzaminy i testy

Może występować wywiad rodzinny dotyczący tego zaburzenia i historii raka podstawnokomórkowego skóry.

Testy mogą ujawnić:

  • Nowotwór mózgu
  • Torbiele w szczęce, które mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju zębów lub złamań żuchwy
  • Wady w kolorowej części (tęczówki) lub soczewki oka
  • Obrzęk głowy z powodu płynu w mózgu (wodogłowie)
  • Wady żeber

Testy, które można wykonać, obejmują:

  • Echokardiogram serca
  • Testy genetyczne (u niektórych pacjentów)
  • MRI mózgu
  • Biopsja skóry guzów
  • Promienie rentgenowskie kości, zębów i czaszki
  • Ultradźwięki w celu sprawdzenia guzów jajnika

Leczenie

Ważne jest, aby często badać skórę lekarza dermatologa, aby można było leczyć nowotwory skóry, gdy są jeszcze małe.


Osoby z tym zaburzeniem mogą być również widziane i leczone przez innych specjalistów, w zależności od tego, która część ciała jest dotknięta. Na przykład specjalista od raka (onkolog) może leczyć guzy w organizmie, a chirurg ortopeda może pomóc w leczeniu problemów z kościami.

Grupy wsparcia

Te grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu raka podstawnokomórkowego, który jest unikany:

  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
  • NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Outlook (prognozy)

Częste wizyty u różnych lekarzy specjalistów są ważne dla osiągnięcia dobrego wyniku.

Możliwe komplikacje

Osoby z tym schorzeniem mogą się rozwijać:

  • Ślepota
  • Guz mózgu
  • Głuchota
  • Złamania
  • Guzy jajnika
  • Włókna sercowe
  • Uszkodzenia skóry i silne blizny z powodu nowotworów skóry

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń na spotkanie ze swoim lekarzem, jeśli:

  • Ty lub inni członkowie rodziny uniknęli zespołu raka podstawnokomórkowego, zwłaszcza jeśli planujesz mieć dziecko.
  • Masz dziecko, które ma objawy tego zaburzenia.

Zapobieganie

Pary z historią rodzinną tego zespołu mogą rozważyć poradnictwo genetyczne przed zajściem w ciążę.

Pozostawanie na słońcu i stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym może pomóc w zapobieganiu nowym rakom podstawnokomórkowym skóry.

Unikaj promieniowania, takiego jak promienie rentgenowskie. Ludzie z tym stanem są bardzo wrażliwi na promieniowanie. Narażenie na promieniowanie może prowadzić do nowotworów skóry.

Alternatywne nazwy

Zespół NBCC; Zespół Gorlina-Goltza; Zespół podstawnokomórkowy; BCNS; Rak podstawnokomórkowy - unikanie zespołu raka podstawnokomórkowego

Obrazy


  • Zespół podstawnokomórkowego nevus - zbliżenie dłoni


  • Zespół podstawnokomórkowy nevus - doły podeszwowe


  • Zespół podstawnokomórkowego nevus - twarz i ręka


  • Zespół podstawnokomórkowego nevus


  • Zespół podstawnokomórkowego nevus - twarz

Referencje

DG Evans, Farndon PA. Unikaj zespołu raka podstawnokomórkowego. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Opublikowano 20 czerwca 2002 r. Zaktualizowano 29 marca 2018 r. Dostęp 6 czerwca 2018 r.

Skelsey MK, Peck GL. Unikaj zespołu raka podstawnokomórkowego. W: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Leczenie choroby skóry: kompleksowe strategie terapeutyczne. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 170.

Data przeglądu 5/24/2018

Zaktualizował: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.