Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 10/14/2018
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa zaburzeń, w których tworzą się pęcherze skóry po niewielkim urazie. Jest przekazywany w rodzinach.
Przyczyny
Istnieją cztery główne typy EB. Oni są:
- Dystroficzna pęcherzowa epidermoliza
- Epidermolysis bullosa simplex
- Hemosomosomalna pęcherzowa epidermoliza
- Złączka pęcherzowa łącząca epidermolizę
Innym rzadkim typem EB jest epidermolysis bullosa acquisita. Ta forma rozwija się po urodzeniu. Jest to zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że organizm atakuje sam siebie.
EB może różnić się od drobnych do śmiertelnych. Niewielka postać powoduje pęcherze na skórze. Śmiertelna forma wpływa na inne narządy. Większość typów tego schorzenia zaczyna się od urodzenia lub wkrótce po urodzeniu. Identyfikacja dokładnego typu EB może być trudna, chociaż dla większości dostępne są obecnie specyficzne markery genetyczne.
Historia rodzinna jest czynnikiem ryzyka. Ryzyko jest wyższe, jeśli rodzic ma taki warunek.
Objawy
W zależności od postaci EB objawy mogą obejmować:
- Łysienie (wypadanie włosów)
- Pęcherze wokół oczu i nosa
- Pęcherze w jamie ustnej i gardle lub wokół nich, powodujące problemy z karmieniem lub trudności z przełykaniem
- Pęcherze na skórze w wyniku drobnych obrażeń lub zmiany temperatury, zwłaszcza stóp
- Pęcherze, które są obecne przy urodzeniu
- Problemy z zębami, takie jak próchnica
- Ochrypły krzyk, kaszel lub inne problemy z oddychaniem
- Drobne białe guzki na uprzednio zranionej skórze
- Utrata paznokci lub zdeformowane paznokcie
Egzaminy i testy
Twój pracownik służby zdrowia spojrzy na twoją skórę, aby zdiagnozować EB.
Testy używane do potwierdzenia diagnozy obejmują:
- Badania genetyczne
- Biopsja skóry
- Specjalne testy próbek skóry pod mikroskopem
Testy skórne mogą być wykorzystane do identyfikacji formy EB.
Inne testy, które można wykonać, obejmują:
- Badanie krwi na niedokrwistość
- Kultura w celu sprawdzenia zakażenia bakteryjnego, jeśli rany goją się słabo
- Górna endoskopia lub górna seria GI, jeśli objawy obejmują problemy z połykaniem
Tempo wzrostu będzie często sprawdzane dla dziecka, które ma lub może mieć EB.
Leczenie
Celem leczenia jest zapobieganie powstawaniu pęcherzy i unikanie powikłań. Inne leczenie będzie zależało od tego, jak zły jest ten stan.
OPIEKA DOMOWA
Postępuj zgodnie z tymi wytycznymi w domu:
- Zadbaj o swoją skórę, aby zapobiec infekcjom.
- Postępuj zgodnie ze wskazówkami swojego dostawcy, jeśli obszary z pęcherzami stają się kruche lub surowe. Możesz potrzebować regularnej terapii wirowej i stosować maści antybiotykowe na obszary podobne do rany. Twój dostawca poinformuje Cię, jeśli potrzebujesz bandaża lub opatrunku, a jeśli tak, to jakiego typu.
- W przypadku problemów z połykaniem może być konieczne stosowanie doustnych leków steroidowych przez krótki okres czasu. Może być także konieczne przyjmowanie leku, jeśli wystąpi zakażenie drożdżakami (drożdżami) w jamie ustnej lub gardle.
- Zadbaj o zdrowie jamy ustnej i uzyskaj regularne kontrole stomatologiczne. Najlepiej jest odwiedzić dentystę, który ma doświadczenie w leczeniu osób z EB.
- Jedz zdrową dietę. Jeśli masz dużo uszkodzeń skóry, możesz potrzebować dodatkowych kalorii i białka, aby pomóc skórze się zagoić. Wybierz miękkie pokarmy i unikaj orzechów, chipsów i innych chrupiących pokarmów, jeśli masz owrzodzenia w jamie ustnej. Specjalista ds. Żywienia może pomóc w diecie.
- Wykonuj ćwiczenia fizykoterapeuty, aby pomóc w utrzymaniu ruchomości stawów i mięśni.
CHIRURGIA
Operacja w celu leczenia tego schorzenia może obejmować:
- Szczepienie skóry w miejscach, gdzie są głębokie rany
- Dylatacja (poszerzenie) przełyku w przypadku zwężenia
- Naprawa deformacji dłoni
- Usunięcie jakiegokolwiek raka płaskonabłonkowego (rodzaj raka skóry), który się rozwija
INNE ZABIEGI
Inne metody leczenia tego stanu mogą obejmować:
- Leki, które tłumią układ odpornościowy, mogą być stosowane do postaci autoimmunologicznej tego stanu.
- Badana jest terapia białkami i genami oraz stosowanie interferonu.
Outlook (prognozy)
Perspektywa zależy od ciężkości choroby.
Zakażenie pęcherzowych obszarów jest powszechne.
Łagodne formy EB poprawiają się z wiekiem. Bardzo poważne formy EB mają bardzo wysoką śmiertelność.
W ciężkich postaciach bliznowacenie po postaci pęcherzy może spowodować:
- Zniekształcenia przykurczowe (na przykład na palcach, łokciach i kolanach) i inne deformacje
- Problemy z połykaniem, jeśli dotyczy to jamy ustnej i przełyku
- Sklejone palce u rąk i nóg
- Ograniczona ruchliwość od blizn
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Niedokrwistość
- Skrócona żywotność w przypadku ciężkich postaci choroby
- Zwężenie przełyku
- Problemy z oczami, w tym ślepota
- Zakażenie, w tym posocznica (zakażenie krwi lub tkanek)
- Utrata funkcji rąk i stóp
- Dystrofia mięśniowa
- Choroba przyzębia
- Poważne niedożywienie spowodowane trudnościami w karmieniu, prowadzące do niepowodzenia
- Rak płaskonabłonkowy skóry
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Jeśli twoje dziecko ma pęcherze zaraz po urodzeniu, zadzwoń do swojego dostawcy. Jeśli masz historię rodzinną EB i planujesz mieć dzieci, możesz chcieć skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla potencjalnych rodziców, którzy mają historię rodzinną jakiejkolwiek postaci pęcherzyka naskórkowego.
W czasie ciąży, test zwany próbkami kosmków kosmówki może być użyty do przetestowania dziecka. W przypadku par o wysokim ryzyku posiadania dziecka z EB, test można wykonać już w 8 do 10 tygodnia ciąży. Porozmawiaj ze swoim dostawcą.
Aby zapobiec uszkodzeniom skóry i powstawaniu pęcherzy, należy nosić wyściółkę wokół podatnych na obrażenia obszarów, takich jak łokcie, kolana, kostki i pośladki. Unikaj sportów kontaktowych.
Jeśli masz EB acquisita i masz sterydy dłużej niż 1 miesiąc, możesz potrzebować suplementów wapnia i witaminy D. Te suplementy mogą pomóc w zapobieganiu osteoporozie (przerzedzenie kości).
Alternatywne nazwy
EB; Wiązkowa błonka pęcherzykowa; Dystroficzna pęcherzowa epidermoliza; Epidermolysis Hemidesmosomal bullosa; Zespół Webera-Cockayne'a; Epidermolysis bullosa simplex
Obrazy
Epidermolysis bullosa, dominant dystrophic
Epidermolysis bullosa, dystrophic
Referencje
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Najlepsze praktyki dotyczące pielęgnacji skóry i ran w epidermolizie Bullosa: Międzynarodowy konsensus. Londyn, Wielka Brytania: Wounds International; 2017
Dobrze, J-D, Mellerio JE. W: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: rozdz. 32.
Habif TP. Choroby pęcherzykowe i pęcherzowe. W: Habif TP, wyd. Dermatologia kliniczna. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 16.
Data przeglądu 10/14/2018
Zaktualizowano: Michael Lehrer, MD, Clinical Associate Professor, Katedra Dermatologii, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.