Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 28.09.2017
Zaburzenia rozwojowe żeńskiego układu rozrodczego są problemami w narządach rozrodczych dziewczynki. Występują, gdy rośnie w łonie matki.
Żeńskie narządy rozrodcze obejmują pochwę, jajniki, macicę i szyjkę macicy.
Przyczyny
Dziecko zaczyna rozwijać swoje narządy rozrodcze między 4 a 5 tygodniem ciąży. Trwa to do 20 tygodnia ciąży.
Rozwój jest złożonym procesem. Wiele rzeczy może mieć wpływ na ten proces. Jak poważny jest problem Twojego dziecka zależy od tego, kiedy nastąpiło przerwanie. Ogólnie, jeśli problemy pojawią się wcześniej w łonie matki, efekt będzie bardziej rozpowszechniony. Problemy z rozwojem narządów rozrodczych dziewczynki mogą być spowodowane przez:
- Złamane lub brakujące geny (defekt genetyczny)
- Stosowanie niektórych leków podczas ciąży
Na przykład niektóre dzieci mogą mieć defekty w swoich genach, które uniemożliwiają ich organizmowi wytwarzanie enzymu zwanego 21-hydroksylazą. Nadnerczy potrzebuje tego enzymu do wytwarzania hormonów, takich jak kortyzol i aldosteron. Stan ten nazywany jest wrodzonym przerostem nadnerczy. Jeśli rozwijającej się dziewczynie brakuje tego enzymu, urodzi się z macicą, jajnikami i jajowodów. Jednak jej zewnętrzne narządy płciowe będą wyglądać tak jak u chłopców.
Niektóre leki przyjmowane przez matkę mogą przedostać się do krwiobiegu dziecka i zakłócać rozwój narządów. Jednym ze znanych leków jest diethylstilbestrol (DES). Pracownicy służby zdrowia raz przepisali ten lek kobietom w ciąży, aby zapobiec poronieniom i wczesnemu porodowi. Naukowcy dowiedzieli się jednak, że dziewczynki urodzone przez kobiety, które przyjmowały ten lek, miały nieprawidłowo ukształtowaną macicę. Lek zwiększył również szanse córek na rozwój rzadkiej postaci raka pochwy.
Czasami można zauważyć zaburzenia rozwojowe, gdy tylko rodzi się dziecko. Może powodować u noworodka warunki zagrażające życiu. Innym razem stan nie jest diagnozowany, dopóki dziewczynka nie jest starsza.
Układ rozrodczy rozwija się blisko dróg moczowych i nerek. Rozwija się również w tym samym czasie, co kilka innych narządów. W rezultacie problemy rozwojowe w żeńskim układzie rozrodczym występują czasami z problemami w innych obszarach. Obszary te mogą obejmować drogi moczowe, nerki, jelita i dolny kręgosłup.
Zaburzenia rozwojowe żeńskiego układu rozrodczego obejmują interseksualne i niejednoznaczne narządy płciowe.
Inne zaburzenia rozwojowe żeńskiego układu rozrodczego obejmują:
- Nieprawidłowości w płaszczu: Kloak ma strukturę przypominającą tubę. We wczesnych stadiach rozwoju drogi moczowe, odbyt i pochwa opróżniają się do tej pojedynczej rurki. Ale później, 3 obszary oddzielają się i mają swoje własne otwory. Jeśli kloak utrzymuje się, gdy dziewczynka rośnie w łonie matki, wszystkie otwory nie tworzą się i nie oddzielają. Na przykład dziecko może urodzić się z zaledwie 1 otworem na spodzie ciała w pobliżu obszaru odbytnicy. Mocz i kał nie mogą wypływać z organizmu. Może to spowodować obrzęk żołądka. Niektóre nieprawidłowości w kloakach mogą spowodować, że dziewczynka będzie wyglądać, jakby miała penisa. Te wady wrodzone są rzadkie.
- Problemy z zewnętrznymi (zewnętrznymi) narządami płciowymi: Problemy rozwojowe mogą prowadzić do obrzęku łechtaczki lub zespolonych warg sromowych. Skondensowane wargi sromowe są stanem, w którym fałdy tkanki wokół otworu pochwy są połączone. Większość innych problemów zewnętrznych narządów płciowych dotyczy interseksualnych i niejednoznacznych genitaliów.
- Błona dziewicza: Błona dziewicza to cienka tkanka, która częściowo zakrywa otwór pochwy. Niedoskonała błona dziewicza całkowicie blokuje otwarcie pochwy. To często prowadzi do bolesnego obrzęku pochwy. Czasami błona dziewicza ma tylko bardzo mały otwór lub małe małe dziurki. Ten problem może zostać wykryty dopiero w okresie dojrzewania. Niektóre dziewczynki rodzą się bez błony dziewiczej. To nie jest uważane za nienormalne.
- Problemy z jajnikiem: dziewczynka może mieć dodatkowy jajnik, dodatkową tkankę przyczepioną do jajnika lub struktury zwane jajowodów, które mają zarówno tkankę męską, jak i żeńską.
- Problemy z macicą i szyjką macicy: dziewczynka może urodzić się z dodatkową szyjką macicy i macicą, na wpół uformowaną macicą lub z zablokowaniem macicy. Zwykle dziewczęta urodzone z połową macicy i pół pochwy nie mają nerki po tej samej stronie ciała.
- Problemy z pochwą: dziewczynka może urodzić się bez pochwy lub mieć otwór pochwy zablokowany przez warstwę komórek znajdujących się wyżej w pochwie niż w przypadku błony dziewiczej. Brakująca pochwa jest najczęściej spowodowana zespołem Mayera-Rokitańskiego-Kustera-Hausera.W tym zespole dziecku brakuje części lub wszystkich wewnętrznych narządów rozrodczych (macicy, szyjki macicy i jajowodów). Inne nieprawidłowości obejmują posiadanie 2 pochwy lub pochwy, która otwiera się do dróg moczowych. Niektóre dziewczęta mogą mieć macicę w kształcie serca lub macicę ze ścianą pośrodku jamy.
Objawy
Objawy różnią się w zależności od konkretnego problemu. Mogą one obejmować:
- Piersi nie rosną
- Nie można opróżnić pęcherza
- Guzek w okolicy żołądka, zwykle z powodu krwi lub śluzu, który nie może wypłynąć
- Przepływ menstruacyjny, który występuje pomimo używania tamponu (znak drugiej pochwy)
- Miesięczne skurcze lub ból, bez miesiączki
- Brak miesiączki (brak miesiączki)
- Ból z seksem
- Powtarzające się poronienia lub porody przedwczesne (mogą być spowodowane nieprawidłową macicą)
Egzaminy i testy
Usługodawca może natychmiast zauważyć oznaki zaburzenia rozwojowego. Takie znaki mogą obejmować:
- Nienormalna pochwa
- Nieprawidłowa lub brakująca szyjka macicy
- Pęcherz na zewnątrz ciała
- Genitalia trudne do zidentyfikowania jako dziewczyna lub chłopiec (niejednoznaczne genitalia)
- Wargi sromowe, które są sklejone lub nietypowe pod względem wielkości
- Brak otworów w okolicy narządów płciowych lub pojedynczego otworu odbytniczego
- Obrzęk łechtaczki
Obszar brzucha może być obrzęknięty lub wyczuć guzek w pachwinie lub brzuchu. Usługodawca może zauważyć, że macica nie czuje się normalnie.
Testy mogą obejmować:
- Endoskopia brzucha
- Kariotypowanie (testy genetyczne)
- Poziomy hormonów, zwłaszcza testosteronu i kortyzolu
- USG lub MRI obszaru miednicy
- Elektrolity w moczu i surowicy
Leczenie
Lekarze często sugerują operację u dziewcząt z problemami rozwojowymi wewnętrznych narządów płciowych. Na przykład zablokowaną pochwę można najczęściej skorygować chirurgicznie.
Jeśli dziewczynie brakuje pochwy, dostawca może przepisać rozszerzacz, gdy dziecko osiągnie młodą dorosłość. Rozszerzacz to urządzenie, które pomaga rozciągnąć lub poszerzyć obszar, w którym powinna znajdować się pochwa. Ten nie-chirurgiczny proces trwa od 4 do 6 miesięcy. Operacja może być również wykonana w celu stworzenia nowej pochwy. Operacja powinna być wykonana, gdy młoda kobieta jest w stanie użyć rozszerzacza, aby utrzymać nową pochwę otwartą.
Dobre wyniki odnotowano zarówno metodami chirurgicznymi, jak i nie-chirurgicznymi.
Leczenie nieprawidłowości kloakowych zwykle obejmuje wiele złożonych operacji. Operacje te naprawiają problemy z odbytnicą, pochwą i układem moczowym.
Jeśli wada wrodzona powoduje śmiertelne powikłania, pierwszą operację wykonuje się tuż po urodzeniu. Operacje dla innych rozwojowych zaburzeń rozrodczych mogą być również wykonywane, gdy dziecko jest niemowlęciem. Niektóre operacje mogą być opóźnione, dopóki dziecko nie będzie dużo starsze.
Wczesne rozpoznanie jest ważne, szczególnie w przypadku niejednoznacznych narządów płciowych. Usługodawca powinien dokładnie sprawdzić, zanim zdecyduje, że dziecko jest chłopcem lub dziewczynką. Nazywa się to także przypisywaniem płci. Leczenie powinno obejmować poradnictwo dla rodziców. Dziecko będzie także potrzebowało poradnictwa w miarę starzenia się.
Grupy wsparcia
Wsparcie jest ważne dla rodzin dzieci, u których zdiagnozowano nieprawidłowości narządów płciowych i rozrodczych. Eksperci sugerują również doradztwo i grupy wsparcia dla samych dzieci, w miarę jak się starzeją.
Różne grupy wsparcia mogą się różnić w swoich wrażeniach dotyczących tego delikatnego tematu. Poszukaj takiego, który wspiera twoje myśli i uczucia na ten temat.
Organizacje wsparcia obejmują:
- Fundacja CARES - www.caresfoundation.org
- Wrodzona Sieć Edukacji i Wsparcia Nadnerczy Nadnerczy - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- DES Action USA - www.desaction.org
- Intersex Society of North America - www.isna.org
Możliwe komplikacje
Nieprawidłowości w obrębie płaszcza mogą powodować śmiertelne powikłania po urodzeniu.
Potencjalne powikłania mogą się rozwinąć, jeśli diagnoza zostanie opóźniona lub jest błędna. Dzieci z dwuznacznymi narządami płciowymi, którym przypisano jedną płeć, mogą później zostać uznane za mające narządy wewnętrzne związane z płcią przeciwną, z której zostały wychowane. Może to spowodować poważny stres psychiczny.
Nierozpoznane problemy w układzie rozrodczym dziewczynki mogą prowadzić do niepłodności i trudności seksualnych.
Inne powikłania, które pojawiają się w późniejszym życiu, obejmują:
- Endometrioza
- Zbyt wczesne poród (poród przedwczesny)
- Bolesne guzki brzucha wymagające operacji
- Powtarzające się poronienia
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli twoja córka:
- Anormalnie wyglądające genitalia
- Męskie cechy
- Miesięczny ból i skurcze miednicy, ale nie miesiączkuje
- Nie rozpoczęto miesiączki w wieku 16 lat
- Brak rozwoju piersi w okresie dojrzewania
- Brak włosów łonowych w okresie dojrzewania
- Niezwykłe grudki w brzuchu lub pachwinie
Zapobieganie
Kobiety w ciąży nie powinny przyjmować żadnych substancji zawierających męskie hormony. Powinni skontaktować się z dostawcą przed przyjęciem jakiegokolwiek leku lub suplementów.
Nawet jeśli matka dokłada wszelkich starań, aby zapewnić zdrową ciążę, problemy rozwojowe dziecka mogą nadal występować.
Alternatywne nazwy
Wrodzona wada - pochwa, jajniki, macica i szyjka macicy; Wada wrodzona - pochwa, jajniki, macica i szyjka macicy; Zaburzenia rozwojowe żeńskich dróg rozrodczych
Obrazy
Zaburzenia rozwojowe pochwy i sromu
Referencje
Diamond DA, Yu RN. Zaburzenia rozwoju seksualnego: etiologia, ocena i zarządzanie medyczne. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 150.
Grindler NM, Cooper AR. Anomalie wulkaniczno-pochwowe i mullerowskie. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 554.
Kaefer M. Zarządzanie nieprawidłowościami narządów płciowych u dziewcząt. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 149.
Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Wrodzone nieprawidłowości kobiecego układu rozrodczego: anomalie pochwy, szyjki macicy, macicy i przydatków. W: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, wyd. Kompleksowa ginekologia. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 11.
Data przeglądu 28.09.2017
Zaktualizowano: John D. Jacobson, MD, profesor położnictwa i ginekologii, Loma Linda University School of Medicine, Centrum Płodności Loma Linda, Loma Linda, CA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.