Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta to stan powodujący bardzo delikatne kości.
Przyczyny
Osteogenesis imperfecta (OI) jest obecny przy urodzeniu. Jest to często spowodowane defektem genu, który wytwarza kolagen typu 1, ważny budulec kości. Istnieje wiele defektów, które mogą wpływać na ten gen. Ciężkość OI zależy od konkretnego defektu genu.
Jeśli masz 1 kopię genu, zachorujesz. Większość przypadków OI jest dziedziczona od rodzica. Jednak niektóre przypadki są wynikiem nowych mutacji genetycznych.
Osoba z OI ma 50% szans na przekazanie genu i choroby swoim dzieciom.
Objawy
Wszystkie osoby z OI mają słabe kości, a złamania są bardziej prawdopodobne. Ludzie z OI są najczęściej poniżej średniego wzrostu (niski wzrost). Jednak nasilenie choroby jest bardzo zróżnicowane.
Klasyczne objawy to:
- Niebieskie zabarwienie białek ich oczu (niebieska twardówka)
- Wielokrotne złamania kości
- Wczesna utrata słuchu (głuchota)
Ponieważ kolagen typu I występuje również w więzadłach, ludzie z OI często mają luźne stawy (hipermobilność) i płaskie stopy. Niektóre rodzaje OI prowadzą również do rozwoju ubogich zębów.
Objawy cięższych postaci OI mogą obejmować:
- Skłonione nogi i ramiona
- Kifoza
- Skolioza (kręgosłup S)
Egzaminy i testy
OI jest najczęściej podejrzewany u dzieci, których kości pękają z bardzo małą siłą. Badanie fizyczne może wykazać, że biel ich oczu ma niebieski odcień.
Ostateczną diagnozę można wykonać za pomocą biopsji punch skóry. Członkowie rodziny mogą otrzymać badanie krwi DNA.
Jeśli w rodzinie występuje OI, pobieranie próbek kosmków kosmówki może być wykonane w czasie ciąży, aby określić, czy dziecko ma taką chorobę. Ponieważ jednak wiele różnych mutacji może powodować OI, niektórych form nie można zdiagnozować za pomocą testu genetycznego.
Ciężką postać OI typu II można zobaczyć na USG, gdy płód jest w wieku 16 tygodni.
Leczenie
Nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Jednak specyficzne terapie mogą zmniejszyć ból i komplikacje związane z OI.
Leki, które mogą zwiększyć siłę i gęstość kości, są stosowane u osób z OI. Wykazano, że zmniejszają one ból kości i częstość złamań (zwłaszcza w kościach kręgosłupa). Nazywa się je bisfosfonianami.
Ćwiczenia o niewielkim wpływie, takie jak pływanie, utrzymują mięśnie silne i pomagają utrzymać silne kości. Osoby z OI mogą korzystać z tych ćwiczeń i należy je zachęcać do ich wykonywania.
W cięższych przypadkach można rozważyć operację umieszczenia metalowych prętów w długich kościach nóg. Ta procedura może wzmocnić kość i zmniejszyć ryzyko złamań. Stężenie może być również pomocne dla niektórych osób.
Operacja może być konieczna w celu skorygowania wszelkich deformacji. To leczenie jest ważne, ponieważ deformacje (takie jak wygięte nogi lub problem kręgosłupa) mogą zakłócać zdolność osoby do poruszania się lub chodzenia.
Nawet przy leczeniu wystąpią złamania. Większość złamań szybko się goi. Czas w obsadzie powinien być ograniczony, ponieważ utrata kości może wystąpić, gdy przez pewien czas nie używasz części swojego ciała.
Wiele dzieci z OI ma problemy z obrazem ciała, gdy wchodzą w wiek młodzieńczy. Pracownik socjalny lub psycholog może pomóc im przystosować się do życia dzięki OI.
Outlook (prognozy)
Jak dobrze dana osoba zależy od rodzaju posiadanego OI.
- Typ I lub łagodny OI jest najbardziej rozpowszechnioną formą. Ludzie tego typu mogą żyć normalnie.
- Typ II to ciężka postać, która często prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia.
- Typ III jest również nazywany ciężkim OI. Ludzie tego typu mają wiele złamań rozpoczynających się bardzo wcześnie i mogą mieć ciężkie deformacje kości. Wiele osób musi korzystać z wózka inwalidzkiego i często ma nieco krótszą oczekiwaną długość życia.
- Typ IV, lub umiarkowanie ciężki OI, jest podobny do typu I, chociaż ludzie z typem IV często potrzebują szelek lub kul do chodzenia. Średnia długość życia jest normalna lub prawie normalna.
Istnieją inne typy OI, ale występują one bardzo rzadko i większość jest uważana za podtypy o umiarkowanie ciężkiej postaci (typ IV).
Możliwe komplikacje
Komplikacje są w dużej mierze oparte na rodzaju obecnego OI. Często są bezpośrednio związane z problemami ze słabymi kościami i wieloma złamaniami.
Komplikacje mogą obejmować:
- Utrata słuchu (często w typie I i III)
- Niewydolność serca (typ II)
- Problemy z oddychaniem i zapalenie płuc z powodu deformacji ściany klatki piersiowej
- Problemy z rdzeniem kręgowym lub pniem mózgu
- Trwała deformacja
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Ciężkie postacie są najczęściej diagnozowane we wczesnym okresie życia, ale łagodne przypadki mogą nie zostać odnotowane dopiero w późniejszym okresie życia. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy tego stanu.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla par rozważających ciążę, jeśli istnieje osobista lub rodzinna historia tego stanu.
Alternatywne nazwy
Choroba kruchej kości; Choroba wrodzona; OI
Obrazy
Pectus excavatum
Referencje
Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 22.
Marini JC. Wrodzonej łamliwości kości. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 701.
Data przeglądu 9/5/2017
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.