Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/1/2017
Wrodzony zespół nerczycowy jest zaburzeniem, które przechodzi przez rodziny, w których dziecko rozwija białko w moczu i obrzęk ciała.
Przyczyny
Wrodzony zespół nerczycowy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym. Oznacza to, że każdy rodzic musi przekazać kopię wadliwego genu, aby dziecko mogło chorować.
Chociaż wrodzone środki są obecne od urodzenia, z wrodzonym zespołem nerczycowym, objawy choroby występują w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia.
Wrodzony zespół nerczycowy jest bardzo rzadką postacią zespołu nerczycowego. Zespół nerczycowy to grupa objawów, które obejmują białko w moczu, niski poziom białka we krwi, wysoki poziom cholesterolu, wysoki poziom trójglicerydów i obrzęk.
Dzieci z tym zaburzeniem mają nieprawidłową postać białka zwanego nefryną. Filtry nerkowe (kłębuszki) potrzebują tego białka do prawidłowego funkcjonowania.
Objawy
Objawy zespołu nerczycowego obejmują:
- Kaszel
- Zmniejszona wydajność moczu
- Pienisty wygląd moczu
- Niska waga po urodzeniu
- Słaby apetyt
- Obrzęk (całe ciało)
Egzaminy i testy
USG wykonane na ciężarnej matce może wykazywać większe niż normalne łożysko. Łożysko jest organem, który rozwija się w czasie ciąży, aby karmić rosnące dziecko.
Ciężarne matki mogą wykonać badanie przesiewowe w czasie ciąży w celu sprawdzenia tego stanu. Test poszukuje wyższych niż normalnie poziomów alfa-fetoproteiny w próbce płynu owodniowego. Testy genetyczne są następnie wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, jeśli test przesiewowy jest pozytywny.
Po urodzeniu niemowlę wykazuje oznaki ciężkiego zatrzymania płynów i obrzęku. Pracownik służby zdrowia usłyszy nietypowe dźwięki podczas słuchania serca dziecka i płuc za pomocą stetoskopu. Ciśnienie krwi może być wysokie. Mogą wystąpić oznaki niedożywienia.
Analiza moczu ujawnia tłuszcz i duże ilości białka w moczu. Całkowite białko we krwi może być niskie.
Leczenie
Wczesne i agresywne leczenie jest potrzebne do opanowania tego zaburzenia.
Leczenie może obejmować:
- Antybiotyki do kontroli zakażeń
- Leki na ciśnienie krwi zwane inhibitorami enzymu konwertującego angiotensynę (ACE) i antagonistami receptora angiotensyny (ARB) w celu zmniejszenia ilości wyciekającego białka do moczu
- Diuretyki („pigułki wodne”) do usuwania nadmiaru płynu
- NLPZ, takie jak indometacyna, w celu zmniejszenia ilości białka wyciekającego do moczu
Płyny mogą być ograniczone, aby pomóc kontrolować obrzęk.
Usługodawca może zalecić usunięcie nerek, aby zatrzymać utratę białka. Może to nastąpić po dializie lub przeszczepie nerki.
Outlook (prognozy)
Zaburzenie często prowadzi do infekcji, niedożywienia i niewydolności nerek. Może prowadzić do śmierci w wieku 5 lat, a wiele dzieci umiera w ciągu pierwszego roku. Wrodzony zespół nerczycowy może być kontrolowany w niektórych przypadkach z wczesnym i agresywnym leczeniem, w tym wczesnym przeszczepem nerki.
Możliwe komplikacje
Komplikacje tego warunku obejmują:
- Ostra niewydolność nerek
- Zakrzepy
- Przewlekła niewydolność nerek
- Choroba nerek w końcowym stadium
- Częste, ciężkie infekcje
- Niedożywienie i powiązane choroby
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli Twoje dziecko ma objawy wrodzonego zespołu nerczycowego.
Alternatywne nazwy
Zespół nerczycowy - wrodzony
Obrazy
Żeńskie drogi moczowe
Męskie drogi moczowe
Referencje
Tryggvason K, Patrakka J. Zaburzenia dziedziczne kłębuszków. W: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i Rector's The Kidney. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 44.
Vogt BA, Dell MK. Nerki i drogi moczowe noworodka. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Choroby płodu i niemowlęcia. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 101.
Data przeglądu 8/1/2017
Zaktualizowali: Walead Latif, MD, nefrolog i profesor kliniczny, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.