Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Referencje
- Data przeglądu 18.10.2017
Achondroplazja to zaburzenie wzrostu kości, które powoduje najczęstszy typ karłowatości.
Przyczyny
Achondroplazja należy do grupy zaburzeń zwanych chondrodystrofiami lub osteochondrodysplazji.
Achondroplazja może być dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, co oznacza, że jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen od jednego z rodziców, będzie miało zaburzenie. Jeśli jeden rodzic ma achondroplazję, niemowlę ma 50% szans na odziedziczenie zaburzenia. Jeśli oboje rodzice cierpią na tę chorobę, szanse niemowlęcia na dotknięcie zwiększają się do 75%.
Jednak większość przypadków pojawia się jako spontaniczne mutacje. Oznacza to, że dwoje rodziców bez achondroplazji może urodzić dziecko z tą chorobą.
Objawy
Typowy wygląd karłowatości achondroplastycznej można zaobserwować po urodzeniu. Objawy mogą obejmować:
- Nieprawidłowy wygląd dłoni z uporczywą przestrzenią między palcami długimi i pierścieniowymi
- Skłonione nogi
- Zmniejszone napięcie mięśniowe
- Nieproporcjonalnie duża różnica wielkości głowy z ciałem
- Wyraźne czoło (czołowe wygięcie)
- Skrócone ramiona i nogi (zwłaszcza ramię i udo)
- Niski wzrost (znacznie poniżej średniej wysokości dla osoby w tym samym wieku i płci)
- Zwężenie kręgosłupa (zwężenie kręgosłupa)
- Krzywizny kręgosłupa zwane kifozą i lordozą
Egzaminy i testy
Podczas ciąży ultrasonografia prenatalna może wykazywać nadmierny płyn owodniowy otaczający nienarodzone dziecko.
Badanie niemowlęcia po urodzeniu wykazuje zwiększony rozmiar głowy od przodu do tyłu. Mogą wystąpić oznaki wodogłowia („woda w mózgu”).
Rentgen kości długich może ujawnić achondroplazję u noworodka.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia achondroplazji. Powiązane nieprawidłowości, w tym zwężenie kręgosłupa i ucisk rdzenia kręgowego, należy leczyć, gdy powodują problemy.
Outlook (prognozy)
Ludzie z achondroplazją rzadko osiągają wysokość 1,5 metra. Inteligencja jest w normalnym zakresie. Niemowlęta, które otrzymują nieprawidłowy gen od obojga rodziców, często nie żyją dłużej niż kilka miesięcy.
Możliwe komplikacje
Problemy zdrowotne, które mogą się rozwinąć, obejmują:
- Problemy z oddychaniem z małych górnych dróg oddechowych iz nacisku na obszar mózgu, który kontroluje oddychanie
- Problemy z płucami z małej klatki piersiowej
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Jeśli w rodzinie występuje achondroplazja i planujesz mieć dzieci, pomocne może okazać się porozmawianie z lekarzem.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla przyszłych rodziców, gdy jeden lub oboje mają achondroplazję. Ponieważ jednak achondroplazja najczęściej rozwija się spontanicznie, zapobieganie nie zawsze jest możliwe.
Referencje
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Płodowy układ mięśniowo-szkieletowy. W: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Ultrasonografia Callena w położnictwie i ginekologii. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 11.
Horton WA, Hecht JT. Zaburzenia obejmujące receptory przezbłonowe. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 696.
Kraków D. Zaburzenia FGFR3: dysplazja tanatoforyczna, achondroplazja i hipochondroplazja. W: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obrazowanie położnicze: diagnostyka i pielęgnacja płodu. 2nd ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdział 50.
Data przeglądu 18.10.2017
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.