Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) to rzadki stan skóry przenoszony przez rodziny. Wpływa na skórę, włosy, oczy, zęby i układ nerwowy.
Przyczyny
IP jest spowodowany przez dominujący defekt genetyczny związany z X, który występuje na genie znanym jako IKBKG.
Ponieważ defekt genu występuje na chromosomie X, stan ten jest najczęściej obserwowany u kobiet. Kiedy występuje u mężczyzn, jest zwykle śmiertelny.
Objawy
W przypadku objawów skórnych występują 4 etapy. Niemowlęta z IP rodzą się ze smugowatymi obszarami. W drugim etapie, kiedy obszary się goją, zamieniają się w szorstkie guzki. W trzecim etapie guzki odchodzą, ale zostawiają za sobą ciemną skórę, zwaną hiperpigmentacją. Po kilku latach skóra wraca do normy. W etapie 4 mogą być obszary o jaśniejszej skórze (hipopigmentacja), które są cieńsze.
IP wiąże się z problemami z ośrodkowym układem nerwowym, w tym:
- Opóźniony rozwój
- Utrata ruchu (porażenie)
- Upośledzenie intelektualne
- Skurcze mięśni
- Ataki
Osoby z IP mogą również mieć nieprawidłowe zęby, wypadanie włosów i problemy ze wzrokiem.
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne, spojrzy na oczy i przetestuje ruch mięśni.
Na skórze mogą występować nietypowe wzory i pęcherze, a także nieprawidłowości kości. Badanie oczu może ujawnić zaćmę, zez (skrzyżowane oczy) lub inne problemy.
Aby potwierdzić diagnozę, można wykonać następujące testy:
- Badania krwi
- Biopsja skóry
- CT lub MRI mózgu
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia IP. Leczenie ma na celu indywidualne objawy. Na przykład okulary mogą być potrzebne do poprawy widzenia. Lek może być przepisywany w celu kontrolowania drgawek lub skurczów mięśni.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o IP:
- Międzynarodowa Fundacja Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (prognozy)
Jak dobrze dana osoba zależy od ciężkości zajęcia ośrodkowego układu nerwowego i problemów z oczami.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:
- Masz rodzinną historię IP i rozważasz posiadanie dzieci
- Twoje dziecko ma objawy tego zaburzenia
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla osób z rodzinną historią IP, które rozważają posiadanie dzieci.
Alternatywne nazwy
Zespół Blocha-Sulzbergera; Zespół Blocha-Siemensa
Obrazy
Incontinentia pigmenti na nodze
Incontinentia pigmenti na nodze
Referencje
Islam MP, Roach ES. Zespoły nerwowo-skórne. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatozy i wady wrodzone. James WD, Berger TG, Elston DM, red. Choroby skóry Andrewsa: Dermatologia kliniczna. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 27.
Data przeglądu 4/14/2017
Zaktualizował: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.