Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Referencje
- Data przeglądu 2/19/2018
Dysostoza Cleranocranial to zaburzenie polegające na nieprawidłowym rozwoju kości w obszarze czaszki i kołnierza (obojczyka). Warunek jest przekazywany przez rodziny (dziedziczone).
Przyczyny
Dysostoza Cleranocranial jest spowodowana nieprawidłowym genem. Jest przekazywane przez rodziny jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć nienormalny gen od jednego rodzica, aby odziedziczyć chorobę.
Dysostoza czaszkowo-czaszkowa jest stanem wrodzonym, co oznacza, że występuje przed urodzeniem. Choroba dotyczy jednakowo dziewcząt i chłopców.
Objawy
Osoby z dysostozą czaszkowo-czaszkową mają wystającą szczękę i okolice brwi. Środek nosa (most nosowy) jest szeroki.
Kości obojczykowe mogą być zagubione lub nieprawidłowo rozwinięte. To popycha ramiona do przodu ciała.
Pierwotne zęby nie wypadają w oczekiwanym czasie. Dorosłe zęby mogą rozwinąć się później niż normalnie, a dodatkowy zestaw dorosłych zębów rośnie. To powoduje, że normalne zęby stają się krzywe.
Warunek nie wpływa na inteligencję osoby.
Inne objawy mogą obejmować:
- Możliwość dotykania ramion razem z ciałem
- Opóźnione zamknięcie fontanelles („miękkie plamy”)
- Luźne połączenia
- Wyraźne czoło (czołowe wygięcie)
- Krótkie przedramiona
- Krótkie palce
Egzaminy i testy
Często występuje rodzinna historia dysostozy czaszkowej. Najczęściej wykonywane są zdjęcia rentgenowskie, które mogą pokazywać:
- Podszycie obojczyka
- Podszycie łopatki
- Brak zamknięcia obszaru z przodu kości miednicy
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia problemów kostnych. Chirurg ustny powinien regularnie monitorować zęby. Otolog powinien sprawdzić problemy ze słuchem.
Outlook (prognozy)
Objawy kostne w większości przypadków powodują niewiele problemów. Ważna jest odpowiednia opieka stomatologiczna.
Możliwe komplikacje
Powikłania obejmują problemy z zębami i zwichnięcia barku.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli masz rodzinną historię dysostozy mózgowo-rdzeniowej i planujesz mieć dziecko. Zadzwoń także, jeśli masz dziecko z podobnymi objawami.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest właściwe, jeśli osoba z rodzinną lub osobistą historią dysostozy mózgowo-rdzeniowej planuje mieć dzieci.
Referencje
Śledź JA. Dysplazje szkieletowe. W: Śledź JA, wyd. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 40.
Horton WA, Hecht JT. Zaburzenia obejmujące czynniki transkrypcyjne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 698.
Lissauer T, Carroll W. Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe. W: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrowany podręcznik pediatrii. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 28.
Data przeglądu 2/19/2018
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.