Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Cri du chat to grupa objawów, które wynikają z braku fragmentu chromosomu numer 5. Nazwa zespołu opiera się na krzyku niemowlęcia, który jest wysoki i brzmi jak kot.
Przyczyny
Zespół Cri du chat występuje rzadko. Jest to spowodowane brakującym fragmentem chromosomu 5.
Uważa się, że większość przypadków występuje podczas rozwoju jaja lub plemników. Niewielka liczba przypadków występuje, gdy rodzic przekazuje dziecku inną, przestawioną formę chromosomu.
Objawy
Objawy obejmują:
- Płacz, który jest wysoki i może brzmieć jak kot
- Skośnie w dół do oczu
- Niska masa urodzeniowa i powolny wzrost
- Niskie lub nienormalnie ukształtowane uszy
- Upośledzenie intelektualne
- Częściowe pasy lub stopienie palców u rąk lub nóg
- Pojedyncza linia w dłoni
- Tagi skóry tuż przed uchem
- Powolny lub niepełny rozwój umiejętności motorycznych
- Mała głowa (mikrocefalia)
- Mała szczęka (micrognathia)
- Szeroko osadzone oczy
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Może to pokazać:
- Przepuklina pachwinowa
- Diastasis recti (oddzielenie mięśni w obszarze brzucha)
- Niskie napięcie mięśni
- Epicanthal fałdy, dodatkowy fałd skóry nad wewnętrznym kącikiem oka
- Problemy ze składaniem zewnętrznych uszu
Testy genetyczne mogą wykazać brakującą część chromosomu 5. RTG czaszki może ujawnić jakiekolwiek problemy z kształtem podstawy czaszki.
Leczenie
Nie ma konkretnego leczenia. Twój dostawca zasugeruje sposoby leczenia lub leczenia objawów.
Rodzice dziecka z tym syndromem powinni mieć poradnictwo genetyczne i testy w celu ustalenia, czy jeden z rodziców ma zmianę w chromosomie 5.
Grupy wsparcia
5P - Społeczeństwo - www.fivepminus.org
Outlook (prognozy)
Niepełnosprawność intelektualna jest powszechna. Połowa dzieci z tym syndromem uczy się wystarczających umiejętności werbalnych do komunikowania się. Koty przypominające płacz z czasem stają się mniej zauważalne.
Możliwe komplikacje
Komplikacje zależą od ilości niepełnosprawności intelektualnej i problemów fizycznych. Objawy mogą wpływać na zdolność osoby do opieki nad sobą.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zespół ten jest najczęściej diagnozowany po urodzeniu. Twój dostawca omówi z Tobą objawy Twojego dziecka. Ważne jest, aby kontynuować regularne wizyty u dostawców dziecka po opuszczeniu szpitala.
Poradnictwo genetyczne i badania są zalecane dla wszystkich osób z historią rodzinną tego zespołu.
Zapobieganie
Nie ma znanej profilaktyki. Pary z historią rodzinną tego zespołu, które chcą zajść w ciążę, mogą rozważyć poradnictwo genetyczne.
Alternatywne nazwy
Zespół delecji chromosomu 5p; Zespół 5p minus; Zespół płaczu kota
Referencje
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i zaburzenia dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 1.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.