Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Sekwencja Pierre'a Robina (lub zespół) jest stanem, w którym niemowlę ma mniejszą niż normalnie dolną szczękę, język, który opada z powrotem do gardła i trudności w oddychaniu. Jest obecny przy narodzinach.
Przyczyny
Dokładne przyczyny sekwencji Pierre Robin są nieznane. Może być częścią wielu zespołów genetycznych.
Dolna szczęka rozwija się powoli przed urodzeniem, ale może rosnąć szybciej w ciągu pierwszych kilku lat życia.
Objawy
Objawy tego stanu obejmują:
- Rozszczep podniebienia
- Podniebienie o wysokim łuku
- Szczęka bardzo mała z małym podbródkiem
- Szczęka, która jest daleko w gardle
- Powtarzające się infekcje ucha
- Niewielki otwór w dnie ust, który może powodować zadławienie lub wydostawanie się płynów przez nos
- Zęby, które pojawiają się po narodzinach dziecka
- Język, który jest duży w porównaniu ze szczęką
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia może często zdiagnozować ten stan podczas badania fizycznego. Konsultacje ze specjalistą genetycznym mogą wykluczyć inne problemy związane z tym zespołem.
Leczenie
NIE umieszczaj niemowląt z tym stanem na plecach. Ma to na celu zapobieżenie cofnięciu się ich języka do dróg oddechowych.
W umiarkowanych przypadkach dziecko musi mieć rurkę umieszczoną w nosie i w drogach oddechowych, aby uniknąć zablokowania dróg oddechowych. W ciężkich przypadkach konieczna jest operacja, aby zapobiec zablokowaniu górnych dróg oddechowych. Niektóre dzieci potrzebują operacji, aby zrobić dziurę w drogach oddechowych lub przesunąć szczękę do przodu.
Karmienie należy wykonywać bardzo ostrożnie, aby uniknąć zadławienia i wdychania płynów do dróg oddechowych. Dziecko może wymagać podawania przez rurkę, aby zapobiec zadławieniu.
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat sekwencji Pierre Robin:
- FAKTY: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin- sekwencja
Outlook (prognozy)
Problemy z zadławieniem i karmieniem mogą ustąpić same w ciągu pierwszych kilku lat, ponieważ dolna szczęka rośnie do bardziej normalnego rozmiaru. Istnieje duże ryzyko problemów, jeśli drogi oddechowe dziecka nie zostaną zablokowane.
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Trudności z oddychaniem, zwłaszcza gdy dziecko śpi
- Dławiące epizody
- Zastoinowa niewydolność serca
- Śmierć
- Problemy z karmieniem
- Niski poziom tlenu we krwi i uszkodzenie mózgu (z powodu trudności w oddychaniu)
- Rodzaj wysokiego ciśnienia krwi zwanego nadciśnieniem płucnym
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Dzieci urodzone z tą chorobą są często diagnozowane po urodzeniu.
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli Twoje dziecko ma epizody zadławienia lub problemy z oddychaniem. Zablokowanie dróg oddechowych może powodować wysoki hałas, gdy dziecko oddycha. Może również prowadzić do błękitu skóry (sinica).
Zadzwoń również, jeśli twoje dziecko ma inne problemy z oddychaniem.
Zapobieganie
Nie ma znanej profilaktyki. Leczenie może zmniejszyć problemy z oddychaniem i zadławienie.
Alternatywne nazwy
Zespół Pierre'a Robina; Kompleks Pierre Robin; Pierre Robin anomaly
Obrazy
Niemowlęta twarde i miękkie podniebienia
Referencje
Purnell CA, Gosain AK. Sekwencja Pierre'a Robina. W: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Chirurgia plastyczna: tom trzeci: chirurgia twarzoczaszki, głowy i szyi oraz chirurgia plastyczna dzieci. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 36.
Zespoły Tinanoff N. z objawami ustnymi. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 311.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.