Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Progeria jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje szybkie starzenie się u dzieci.
Przyczyny
Progeria jest rzadkim stanem. Jest to godne uwagi, ponieważ jego objawy silnie przypominają normalne starzenie się ludzi, ale występują u małych dzieci. W większości przypadków nie jest przekazywane przez rodziny. Rzadko widuje się to u więcej niż jednego dziecka w rodzinie.
Objawy
Objawy obejmują:
- Niepowodzenie wzrostu w pierwszym roku życia
- Wąska, skurczona lub pomarszczona twarz
- Łysina
- Utrata brwi i rzęs
- Niski wzrost
- Duża głowa do rozmiaru twarzy (makrocefalia)
- Otwarta miękka plamka (ciemiączko)
- Mała szczęka (micrognathia)
- Sucha, łuszcząca się, cienka skóra
- Ograniczony zakres ruchu
- Zęby - opóźnione lub nieobecne
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne i zamówi badania laboratoryjne. Może to pokazać:
- Insulinooporność
- Zmiany skórne podobne do tych obserwowanych w twardzinie skóry (tkanka łączna staje się twarda i stwardniała)
- Ogólnie normalny poziom cholesterolu i trójglicerydów
Badanie stresu sercowego może ujawnić oznaki wczesnej miażdżycy naczyń krwionośnych.
Testy genetyczne mogą wykryć zmiany w genie (LMNA), który powoduje progerię.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia progerii. Leki zawierające aspirynę i statynę można stosować w celu ochrony przed atakiem serca lub udarem.
Grupy wsparcia
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (prognozy)
Progeria powoduje wczesną śmierć. Ludzie ze stanem najczęściej żyją tylko do lat młodzieńczych (średnia długość życia 14 lat). Jednak niektórzy mogą żyć do wczesnych lat dwudziestych. Przyczyna śmierci jest bardzo często związana z sercem lub udarem.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Zawał serca (zawał mięśnia sercowego)
- Uderzenie
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli Twoje dziecko nie wydaje się rosnąć lub rozwijać się normalnie.
Alternatywne nazwy
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda; HGPS
Obrazy
Zablokowanie tętnicy wieńcowej
Referencje
Gordon LB. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda. Gene Reviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.