Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Treacher Collins jest chorobą, która jest przekazywana przez rodziny (dziedziczne). Prowadzi to do problemów ze strukturą twarzy.
Przyczyny
Zmiany jednego z trzech genów, TCOF1, POLR1Club POLR1D, może prowadzić do zespołu Treachera Collinsa. Warunek może zostać przekazany przez rodziny (odziedziczone). Jednak przez większość czasu nie ma innego członka rodziny dotkniętego chorobą.
Warunek ten może być różny w zależności od pokolenia i od osoby do osoby.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Zewnętrzna część uszu jest nieprawidłowa lub prawie całkowicie brakuje
- Utrata słuchu
- Bardzo mała szczęka (micrognathia)
- Bardzo duże usta
- Wada dolnej powieki (coloboma)
- Włosy głowy, sięgające do policzków
- Rozszczep podniebienia
Egzaminy i testy
Dziecko najczęściej wykazuje normalną inteligencję. Egzamin niemowlęcia może ujawnić wiele problemów, w tym:
- Nienormalny kształt oka
- Płaskie kości policzkowe
- Rozszczep podniebienia lub wargi
- Mała szczęka
- Niskie uszy
- Nienormalnie uformowane uszy
- Nieprawidłowy kanał słuchowy
- Utrata słuchu
- Wady oka (coloboma, która rozciąga się do dolnej pokrywy)
- Zmniejszone rzęsy na dolnej powiece
Testy genetyczne mogą pomóc w identyfikacji zmian genów związanych z tym stanem.
Leczenie
Utrata słuchu jest traktowana tak, aby zapewnić lepszą wydajność w szkole.
Bycie chirurgiem plastycznym jest bardzo ważne, ponieważ dzieci z tym schorzeniem mogą wymagać serii operacji w celu skorygowania wad wrodzonych. Chirurgia plastyczna może skorygować cofający się podbródek i inne zmiany struktury twarzy.
Grupy wsparcia
FAKTY: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (prognozy)
Dzieci z tym zespołem zazwyczaj rozwijają się, aby stać się dorosłymi o normalnej inteligencji.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Trudności w karmieniu
- Trudność mówienia
- Problemy z komunikacją
- Problemy ze wzrokiem
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Ten warunek jest najczęściej widoczny po urodzeniu.
Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć stan i sposób opieki nad osobą.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i chcesz zajść w ciążę.
Alternatywne nazwy
Dysostoza twarzowo-żuchwowa; Zespół Treacher Collins-Franceschetti
Referencje
Katsanis SH, Jabs EW. Zespół Treachera Collinsa. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Zespoły Tinanoff N. z objawami ustnymi. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 311.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.