Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Trisomia 18 jest zaburzeniem genetycznym, w którym osoba ma trzecią kopię materiału z chromosomu 18, zamiast zwykłych 2 kopii.
Przyczyny
Trisomia 18 występuje u 1 na 6000 żywych urodzeń. Jest 3 razy częściej u dziewcząt niż u chłopców.
Zespół występuje, gdy istnieje dodatkowy materiał z chromosomu 18. Dodatkowy materiał wpływa na normalny rozwój.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Zaciśnięte ręce
- Skrzyżowane nogi
- Stopy z zaokrąglonym dnem (stopki od spodu)
- Niska waga po urodzeniu
- Niskie uszy
- Opóźnienie umysłowe
- Słabo rozwinięte paznokcie
- Mała głowa (mikrocefalia)
- Mała szczęka (micrognathia)
- Niezstąpione jądro
- Niezwykła klatka piersiowa (pectus carinatum)
Egzaminy i testy
Badanie podczas ciąży może wykazywać niezwykle dużą macicę i dodatkowy płyn owodniowy. Podczas narodzin dziecka może wystąpić niezwykle małe łożysko. Fizyczne badanie niemowlęcia może wykazywać niezwykłe wzory odcisków palców. Promienie rentgenowskie mogą wykazywać krótką kość piersiową.
Badania chromosomowe pokażą trisomię 18. Nieprawidłowość chromosomowa może występować w każdej komórce lub występować tylko w pewnym procencie komórek (zwanym mozaikowatością). Badania mogą również wykazywać część chromosomu w niektórych komórkach. Rzadko część chromosomu 18 zostaje przyłączona do innego chromosomu. Nazywa się to translokacją.
Inne znaki to:
- Dziura, rozszczepienie lub rozszczep w tęczówce oka (coloboma)
- Oddzielenie lewej i prawej strony mięśnia brzucha (diastasis recti)
- Przepuklina pępkowa lub przepuklina pachwinowa
Często występują objawy wrodzonej choroby serca, takie jak:
- Wada przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
- Patentowy przewód tętniczy (PDA)
- Wada przegrody międzykomorowej (VSD)
Testy mogą również wykazywać problemy z nerkami, w tym:
- Nerka podkowa
- Wodnopłodność
- Nerka policystyczna
Leczenie
Nie ma specjalnych metod leczenia trisomii 18. Które zabiegi są stosowane, zależą od indywidualnego stanu pacjenta.
Grupy wsparcia
Grupy wsparcia obejmują:
- Organizacja wspierająca Trisomię 18, 13 i pokrewne zaburzenia (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Nadzieja na Trisomię 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognozy)
Połowa niemowląt z tym schorzeniem nie przeżyje po pierwszym tygodniu życia. Dziewięć na dziesięć dzieci umrze do 1 roku życia. Niektóre dzieci przeżyły lata nastoletnie, ale miały poważne problemy medyczne i rozwojowe.
Możliwe komplikacje
Powikłania zależą od konkretnych wad i objawów.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć stan, ryzyko dziedziczenia oraz sposób opieki nad osobą.
Zapobieganie
Testy można wykonać w czasie ciąży, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma ten zespół.
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla rodziców, którzy mają dziecko z tym zespołem i którzy chcą mieć więcej dzieci.
Alternatywne nazwy
Zespół Edwardsa
Obrazy
Syndactyly
Referencje
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i zaburzenia dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 1.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network.Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.