Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Aase jest rzadkim zaburzeniem, które obejmuje niedokrwistość i pewne deformacje stawów i kości.
Przyczyny
Wiele przypadków zespołu Aase występuje bez znanego powodu i nie jest przekazywane przez rodziny (dziedziczone). Jednak niektóre przypadki (45%) okazały się dziedziczone. Są one spowodowane zmianą 1 z 9 genów ważnych dla prawidłowego wytwarzania białka (geny wytwarzają białka rybosomalne).
Ten stan jest podobny do niedokrwistości Diamond-Blackfan i oba warunki nie powinny być rozdzielone. Brakujący element na chromosomie 19 występuje u niektórych osób z niedokrwistością Diamond-Blackfan.
Niedokrwistość w zespole Aase jest spowodowana złym rozwojem szpiku kostnego, w którym powstają komórki krwi.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Nieobecne lub małe kostki
- Rozszczep podniebienia
- Zmniejszone fałdy skóry na stawach palców
- Zdeformowane uszy
- Opadające powieki
- Niemożność pełnego rozciągnięcia stawów od urodzenia (deformacja przykurczu)
- Wąskie ramiona
- Blada skóra
- Potrójne kciuki
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Testy, które można wykonać, obejmują:
- Biopsja szpiku kostnego
- Całkowita morfologia (CBC)
- Echokardiogram
- Zdjęcia rentgenowskie
Leczenie
Leczenie może obejmować transfuzje krwi w pierwszym roku życia w leczeniu niedokrwistości.
Lek steroidowy zwany prednizonem był również stosowany w leczeniu niedokrwistości związanej z zespołem Aase. Powinien być jednak stosowany tylko po zapoznaniu się z korzyściami i ryzykiem u dostawcy, który ma doświadczenie w leczeniu niedokrwistości.
Przeszczep szpiku kostnego może być konieczny, jeśli zawodzi inne leczenie.
Outlook (prognozy)
Niedokrwistość ma tendencję do poprawy wraz z wiekiem.
Możliwe komplikacje
Powikłania związane z niedokrwistością obejmują:
- Zmęczenie
- Zmniejszony poziom tlenu we krwi
- Słabość
Problemy z sercem mogą prowadzić do różnych powikłań, w zależności od konkretnej wady.
Ciężkie przypadki zespołu Aase związane są z porodem martwym lub wczesną śmiercią.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i chcesz zajść w ciążę.
Alternatywne nazwy
Zespół Aase-Smitha; Niedokrwistość hipoplastyczna - kciuki trójdzielne, typ Aase-Smith
Referencje
Clinton C, Gazda HT. Niedokrwistość Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Erytrocyty noworodków i ich zaburzenia. W: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan i Oski w hematologii i onkologii niemowlęctwa i dzieciństwa. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Wada twarzy-kończyny jako główna cecha. W: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Rozpoznawalne wzorce ludzkiej deformacji Smitha. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. I.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.